關於 枫糖尿症 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

#11. 楓糖尿症

楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝異常疾病， 也是有機酸血症的一種； ...

#12. MSUD楓糖尿症 - 衛生福利部國民健康署

楓糖尿症 屬於胺基酸代謝異常疾病之一,因為病患. 粒腺體中支鏈甲型酮酸去氫酶缺乏,導致支鏈胺基. 酸無法進行去羧基反應,體內存有異白胺酸的酮酸. 衍生物,汗液及尿液裡帶有楓 ...

#13. 楓糖尿症 - A+醫學百科

患兒在出生時狀況良好，一般從生後幾天或1-2個月內發現餵養困難，啼哭聲弱，不能吸乳和反應遲滯，以後即逐漸消瘦，智能低下，同時呼吸變淺，間斷出現發紺現象。體檢時可見 ...

#14. 喝牛奶就抽筋17歲智力等於0 - 好醫師新聞網

朱紹盈醫師表示，楓糖尿症患者的體液會有一個特別的味道，聞起來類似楓糖漿，是人體第19號染色體基因缺陷，造成人體20種必須胺基酸，有3種無法正常代謝， ...

#15. 楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD) - 小小整理網站 ...

反映型(Thiamine)：有部份病患對服用維生素B1(VitB1 thiamine)有反應，在服用維他命B1後，血中白胺酸、異白胺酸及頡胺酸濃度會降低，此型患者的症狀也較典型為輕，發病較晚 ...

#16. 枫糖尿症是糖尿病吗？它是一种怎样的疾病 - 网易

枫糖尿病(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种支链氨基酸代谢性疾病，典型的患者汗尿中有枫糖浆的香味，故名。其原因在于，支链α酮酸脱氢酶复合 ...

#17. 枫糖尿病概述

枫糖尿病(maple syrup urine disease, MSUD，MIM#248600)又称支链酮酸尿症，是一种影响脂肪族氨基酸或支链氨基酸(branched-chain amino acid, BCAA)的疾病 ...

#18. 真實版香妃！女嬰天生自帶楓糖味醫檢查揭恐怖真相

大陸一名女嬰才剛出生不久，但身上總是帶有一股甜味，不管怎麼洗都洗不掉，經過多方檢查後，發現女嬰患有一種名叫「楓糖尿症」的罕見疾病。

#19. 寶寶天生自帶香甜氣味要警惕，楓糖尿症會致命 - 乐享健康

寶寶天生自帶香甜氣味要警惕，楓糖尿症會致命. 楊艷玲、曹會茜. 2021年09月27日07:52 | 來源：人民網-科普中國. 小字號. 寶寶天生自帶香甜氣味要警惕，楓糖尿症會致命 ...

#20. 楓糖尿症終生飲食控制- 尋找台灣感動力 - 台視

楓糖尿症 終生飲食控制. 這位可愛的小男孩，他叫盛玄，今年12歲，通常像這個年紀的孩子，最愛吃漢堡、炸雞，但很難得的，盛玄卻告訴我們，他最愛吃的是 ...

#21. 枫糖尿症- 头条搜索

枫糖尿症 是分支酮酸脱羧酶先天性缺陷，致分支氨基酸分解代谢受阻的常染色体隐性遗传病。因患儿尿液带有枫糖浆的香甜气味而得名。临床上将本症分为5型：经典型、中间（ ...

#22. 枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究

枫糖尿症 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由支链氨基酸代谢障碍所致，常见的临床表现为喂养困难、癫痫、智力运动落后、酮尿及枫糖样体臭，若不及时干预， ...

#23. 楓糖漿尿症(A2-08)

其主要起因於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」的功能發生機障，而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸大量的堆積在體內，產生許多相關有毒的代謝產物，造成病人的腦部 ...

#24. 双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析- PMC - NCBI

枫糖尿病（maple syrup urine disease, MSUD）为氨基酸代谢病的一种，又称支链酮酸尿症，是由于催化亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的支链α-酮酸脱氢酶（branched chain ...

#25. 楓糖尿症彙整- 基因比比｜比較超過100個基因檢測服務

楓糖尿症 是一種體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。而具有此疾病的嬰兒出身時看起來很健康但若 ...

#26. 楓糖尿症 - 海词词典

海詞詞典，最權威的學習詞典，專業出版楓糖尿症的英文，楓糖尿症翻譯，楓糖尿症英語怎麼說等詳細講解。海詞詞典：學習變容易，記憶很深刻。

#27. 健康百科| 什么是枫糖尿症？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

枫糖尿症 是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积所致的常染色体隐性遗传病，因尿中带 ...

#28. 枫糖尿病 - 中文版GeneReviews

枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD) 分为经典型和轻型。未治疗的经典型MSUD患儿生后12个小时耳垢即出现枫糖样味道。生后12-24小时，血浆中支 ...

#29. 急性脑病起病的晚发枫糖尿症 - 中国当代儿科杂志

摘要 枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病，学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。

#30. 【罕病簡介 】 楓糖尿症- Maple syrup urine disease(MSUD)

楓糖尿症 - Maple syrup urine disease(MSUD) . 【發生率 】 約1/250,000. 【主要成因❓】 楓漿尿症是支鏈胺基酸代謝異常的疾病，屬體染色體隱性 ...

#31. 楓糖尿症：症狀、病因及如何治療 - 醫學網

楓糖尿症 （Maple Syrup Urine Disease，簡稱MSUD）又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝病。

#32. 枫糖尿症(代谢病)_搜狗百科

枫糖尿症 (maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能 ...

#33. 楓糖尿病是什麼鬼？糖尿病的親戚嗎？ - 每日頭條

楓糖尿病（MSUD） 是一種罕見的以支鏈胺基酸（BCCAs）代謝異常為主要表現的常染色體隱性遺傳病，因患者尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名[1]。看了它的概念 ...

#34. 怎样发现“枫糖尿症” - 搜狐健康

枫糖尿症 ，是一种常染色体隐性遗传性代谢病。该病首先由科学家Menkes等率先发现，迄今已发现约10种类型，各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏。

#35. 2类治疗枫糖尿症(MSUD)的药物路径 - 百配健康

枫糖尿症 （Maple Syrup Urine Disease，MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种影响支链氨基酸的常染色体隐性代谢紊乱导致的有机酸血症。

#36. 楓糖尿症 - 中文百科知識

楓糖尿症 （MSUD）又稱槭糖尿病，支鏈酮酸尿症，即是一種常染色體隱性遺傳病，由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支胺基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α- ...

#37. 遗传代谢病枫糖尿症研究进展 - 北京玛格泰克科技发展有限公司

枫糖尿症 (MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α...

#38. 枫糖尿症_百度百科

枫糖尿症 （MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α- ...

#39. 带甜味的宝宝—— 枫糖尿症 - 知乎专栏

枫糖尿症 （maple syrup urine disease, MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸（BCAA）代谢病。由于支链酮酸脱氢酶复合体（branched chain ...

#40. 枫糖尿症诊疗指南_医协云(医协体云平台)

枫糖尿症 （maple syrup urine disease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。由于支链酮酸脱氢酶复合体（branched chain keto ...

#41. 楓糖尿病是糖尿病嗎？不是，它的發病率比糖尿病低多了

和1型糖尿病所致的糖代謝異常不同，楓糖尿病是一種以支鏈氨基酸代謝異常為主要表現的常染色體隱性遺傳病，因患者尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名，正確的讀法應該是楓糖'尿 ...

#42. 枫糖尿症患儿临床特征、基因突变分析及诱导型多能干细胞系的 ...

研究背景枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,死亡率和致残率高,临床危害性大。MSUD总体发病率为1:185000,我国关于枫糖尿症的 ...

#43. 宝宝天生自带香甜气味要警惕，枫糖尿症会致命 - 科普中国

科普中国提供科学、权威、准确的科普信息内容和相关资讯，让科技知识在网上和生活中流行，主要包含科学头条、前沿科技、科普大超市、健康科普、真相 ...

#44. 如何提高枫糖尿症(MSUD) 的筛查有效性？_治疗 - 搜狐网

枫糖尿症 (maple syrup urine disease, MSUD) 是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病，因患儿尿液具有香甜的枫糖气味而得名。

#45. 枫糖尿症1B型 - 微基因

个人基因组检测与分析服务，包括祖源家系，尼安德特人基因，遗传疾病，健康风险，运动营养，药物代谢等，还有活跃的用户社区和面向开发者的开放平台。

#46. BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例 · Thiamine-responssive maple syrup urine disease due to BCKDHA mutations :a case report.

#47. 枫糖尿症综述 - 会议论文库

【摘要】：枫糖尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,对脑发育造成严重障碍及一系列神经系统损害。本文就枫糖尿症病因、分型、实验室检测、诊断、治疗及预后等相关 ...

#48. “枫糖尿病”应尽早干预 - 惠州市人民政府

专家表示，枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，发病率约为1/18.5万，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬 ...

#49. [海峡午报]台中：罹患罕见疾病“枫糖尿症”女童吃面包恐丧命

[海峡午报]台中：罹患罕见疾病“枫糖尿症”女童吃面包恐丧命. 更新时间：2014-07-19 12:40. 来源：央视网. 视频简介：台中：罹患罕见疾病“枫糖尿症”女童吃面包恐丧命。

#50. 枫糖尿病 - 快懂百科

枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。

#51. 2类治疗枫糖尿症(MSUD)的药物路径 - 海迈云

枫糖尿症 （Maple Syrup Urine Disease，MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种影响支链氨基酸的常染色体隐性代谢紊乱导致的有机酸血症。

#52. 【罕見病童媽媽】照顧兩歲半楓糖尿症囝囝只希望他叫一聲媽咪

Carol披着一頭秀麗長髮，腳步輕盈，笑容滿面，如果不是推着BB車，絕對看不出今年才23歲的她，已經是一個患罕見病兒童的媽媽。BB車上的逸謙今年兩歲半 ...

#53. 枫糖尿症1例

枫糖尿症 1例 ... 1 病历摘要患儿男,5个月.因出生5个月仍不能抬头入院.系第一胎、第一产、顺产的足月儿.出生后无青紫窒息,反应好,吃奶好;出生体重3 500 g.

#54. 1例新生儿枫糖尿症的护理

枫糖尿症 (MSUD)是一种临床少见的常染色体隐性遗传病,发病...

#55. 枫糖尿症及其分型- 内分泌学 - 天山医学院

产能物质代谢性疾病➢蛋白质与氨基酸代谢性疾病〕枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸（branched chain amino acids，BCAA）代谢障碍的疾病 ...

#56. 现实版“香妃”？广西一新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现……

枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致， ... 得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里 ...

#57. 槭糖尿病的症状，治疗，好评专家 - 疾病查询

(枫糖尿病,支链酮酸尿症). 基本信息. 槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传 ...

#58. 肝臟移植重症團隊 - 臺北榮民總醫院兒童醫學部

支鏈胺基酸代謝異常：11例甲基丙二酸血症（MMA）、2例楓糖尿症(MSUD)、1例丙酸血症（PA）。膽固醇代謝異常：2例同合子家族性高膽固醇血症（HFH）。

#59. Nestlehealthscience Vitaflo MSUD/gel啫哩蛋白粉枫糖尿 ... - 京东

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#60. 揭秘“枫糖尿病”——糖尿病的亲戚吗？ - 凤凰网健康

枫糖尿病（MSUD） 是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名[1]。看了它的概念 ...

#61. 枫糖尿症 - 万维百科

Maple syrup urine disease. L-isoleucine-skeletal.svg. 异白胺酸(如上图)、白胺酸和缬胺酸都是会因为枫糖尿症而堆积的支链氨基酸.

#62. 病例报道：新生儿枫糖尿症一例 - 梅斯医学

枫糖尿症 是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病，为常染色体隐性遗传。该病是由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体( BCKDH) 基因缺陷，使组织中支链氨基酸和支 ...

#63. 枫糖尿症

一．总述. 枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）为氨基酸代谢病一种，又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，属常染色体隐性遗传病，是由于支链α-酮酸脱氢酶复合 ...

#64. 可治性罕见病—枫糖尿症 - 360Doc

一、疾病慨述. 枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传病，美国总体发病率约为1/185 000，但在某些近亲通婚率高的 ...

#65. 蜂蜜、楓糖較健康？關於糖的七個真相

標籤：. 肥胖 · 糖尿病 · 家庭醫學科 · 泌尿科 · 代謝內分泌 · 膽固醇 · 蜂蜜 · 代糖. 延伸閱讀.

#66. 楓糖尿癥英文 - 查查在線詞典

楓糖尿 癥英文翻譯: maple syruurine disease msud…，點擊查查綫上辭典詳細解釋楓糖尿癥英文發音，英文單字，怎麽用英語翻譯楓糖尿癥，楓糖尿癥的英語例句用法和解釋。

#67. 枫糖尿病的临床症状是什么？ 爱问知识人

枫糖尿病的临床症状是什么？：临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍、喂养困难、呕吐及神经系统症状等为主。

#68. 枫糖尿症- 英文翻译- Cncontext

例子(外部来源，没有检讨). 糖尿病和肥胖症. Diabetes and obesity. 枫树, 枫糖浆的枫树.

#69. 枫糖尿病的患者会出现什么临床症状，要采取什么治疗办法缓解 ...

枫糖尿病是一种比较罕见的疾病，同时它也是一种具有遗传性质的疾病，遗传性质主要是常染色体隐性遗传，同时可能是由于身体缺少酶或者酶的病变， ...

#70. 基因检测"助产"健康双胞胎 - 北京

枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，在人群中很少见，新生儿发病率为1比185000。由于支链氨基酸代谢障碍，患儿出生后就会 ...

#71. 枫糖尿病就是糖尿病吗 - 百科帮助网

... 什么是枫糖尿症(MSUD)？是糖尿病的. 枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，属于一类常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷， ...

#72. PKU and MSUD 检测苯丙酮尿症和枫糖尿症

苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)和枫糖尿. 症(Maple syrup urine disease, MSUD)，是由基因. 转录引起的代谢疾病。PKU由于苯丙氨酸羟化酶的.

#73. 新生儿枫糖尿症 - 中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心

枫糖尿症 (maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏， ...

#74. 新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习

糖尿症患儿的基因突变情况, 利于产前诊断, 为枫糖尿症家庭提供帮助。 【关键词】婴儿，新生；枫糖尿症；磁共振频谱. The early diagnosis for maple syrup urine ...

#75. 美国ACCDON公司旗下品牌 - LetPub编辑-SCI论文润色

中英对照. 枫糖尿症. maple syrup urine disease. 学科分类. 医学 医学遗传学 · 返回搜索结果. 例句. 暂无. 我来贡献例句：. Email: （选填）. 验证码: 提交.

#76. 【佳学基因】枫糖尿症基因解码、基因检测报告看到懂吗？

枫糖尿症 是英文maple syrup urine disease的中文翻译。这一疾病又叫做;槭糖尿病，支链酮酸尿症；枫糖尿病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过 ...

#77. ▷ 枫糖尿症有什么症状？

查阅枫糖尿症最严重的一些症状. 2 回答. 由英语翻译过来改善翻译. 我儿子只是一个年老及迄今明显的症状是无生气、呕吐、头疼，而烦躁 ...

#78. 枫糖尿症？罕见病？新生儿出现枫糖味汗液或尿液，需多注意

摘要：枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。枫糖尿症中，新生儿容易接连出现吸吮乏力、面色不正常、不肯进食、呼出的气体或尿液有异于常人等。

#79. 枫糖尿病是什么病？新生儿这5个指标偏低要注意了 - 试管婴儿

枫糖尿病又称槭糖尿病，是一种常染色体隐性遗传病，主要临床表现为肌张力增加、惊厥、嗜睡等，依据不同类型的不同所表现的症状不一样，其中要以经典型、间歇型较为 ...

#80. 枫糖尿病什么症状_孕育常识 - 亲子百科

枫糖尿症 是一种比较常见的染色体隐形性遗传病，也是一种先天性缺陷疾病，一般患儿在排尿时会带有枫糖浆的气味，这样会对神经系统造成伤害， ...

#81. 新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析 - 维普

目的对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病原因.方法患儿女,生后9天因喉中痰响伴 ...

#82. 枫糖尿症 - 疾病详情-疾病-人卫临床助手-人民卫生出版社

枫糖尿症 （maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸带有枫糖浆的气味而得名。枫糖尿症是由于支链α酮酸脱氢 ...

#83. 香妃同款？新生儿得罕见病全身散发一股甜香 - 文汇报

枫糖尿病（MSUD） 是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

#84. 槭糖尿病（枫糖尿病,支链酮酸尿症） - 简阳市中医医院

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha; ...

#85. 第八节枫糖尿症_KKME医学知识

第八节枫糖尿症枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病因患儿尿液中排出大量α酮β甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味且因此得名。根据国外综合对万活产新生儿筛 ...

#86. 枫糖尿症相关硕士博士期刊学术论文

目的探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊......

#87. 6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理

总结6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理经验。护理要点包括：精确服用免疫抑制剂,预防急性排异反应;早期康复功能锻炼,促进神经系统发育;密切观察病情变化, ...

#88. 枫糖尿症- 澳典汉英词典

枫糖尿症. 1.maple syrup urine disease. “糖尿”的英文. 1.glucosuria. 2.glycosuria. “果糖尿症”的英文. 1.fructosuria. “戊糖尿症”的英文. 1.pentosuria.

#89. 香妃同款？新生儿得罕见病全身散发一股甜香 - 东方新闻

揭开枫糖尿病的神秘面纱枫糖尿病（MSUD） 是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜 ...

#90. 遗传代谢病| 新生儿筛查协作网络(NBSCN)

（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、 ...

#91. 枫糖尿症II型| 璞因

是什么. 枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸脱氢 ...

#92. maple syrup urine disease中文 - 台鐵車站資訊懶人包

楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝異常疾病， 也是有機酸血症的一種； .

#93. 真有“香妃”？新生儿全身散发甜味，洗都洗不掉.....竟然是种病

“枫糖尿症”是糖尿病吗？ “枫糖尿症”跟我们熟知的“糖尿病”没什么关系，它是一种氨基酸代谢病，因患儿的尿液以及汗液等有特殊烧焦糖味（枫糖味）而得名。患 ...

#94. 浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析

其次为希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例，占17.7%，患病率为1:64 138，漏筛2例。其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型、枫糖尿症、精氨酸 ...

#95. 基利心枫糖尿症特殊食品MSUD 不含亮氨酸无异亮氨酸不含缬 ...

基利心枫糖尿症特殊食品MSUD 不含亮氨酸无异亮氨酸不含缬氨酸. 时间:2020-07-24 00:15 来源:特奶商城 作者:特奶商城 点击:次 ...

#96. 出生仅10天、体重2.6KG的糖糖 - 人气500指数网

出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。 经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

#97. 北大医院儿科成功救治一例罕见枫糖尿症患儿 - 北医新闻网

新生儿专业组周丛乐教授、姜毅教授、汤泽中副主任医师等专业组医师反复讨论，在很短的时间内就明确诊断为枫糖尿症。这是北大医院首次诊断新生儿期起病 ...