網路問診一直來
來函照登
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蘇醫師，您好！
我最近收到羊水晶片異常的報告，夫妻雙方已經抽血驗染色體，但需2~3週，寶寶已經21週，跟時間賽跑中，希望您能提供我一點專業的意見做參考，15q11.2基因微缺失是否建議產下寶寶？謝謝。
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收到這樣的訊息我真心覺得很不受尊重
我不是很開心
第一
你傳一個訊息來就希望我提供專業的意見
這合理嗎？
第二
退一步說如果這是我實驗室發出來的報告我會回答你
但並不是
我完全不知道你的狀況
第三
確認這件事在我們自己實驗室一般只需要一個禮拜
你找了一家要兩三個禮拜結果才會出來的實驗室
所以你跟時間賽跑
然後希望我盡快在網路上幫你忙這樣合理嗎
我每天工作很多我也是在跟時間賽跑啊
請大家慎選實驗室
並不是所有實驗室的水準都一樣
我只能想辦法把我自己的工作做好
但我無法幫你的選擇負責
第四
光從你對於這麼嚴肅的議題會希望從網路訊息上就可以得到答案的方式來看
我覺得很悲哀
原來在台灣專業是這麼沒價值的一件事情
今天發牢騷
以上
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
羊水晶片異常 在 Re: [懷孕] 羊水晶片異常怎麼辦- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
(文很長) 因為我給原po推文的關係，收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗，
所以來版上回文，手機排版請見諒!
我個人的想法是，若沒有家族遺傳病史，我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水晶片，個人想法勿戰，因為基因檢測這回事，對目前科技來說，還是一個大
大的未知數，即使醫師拿到了結果報告，也無法跟你說出一個確切的結論，這麼說好了：
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查，並非人口普查，你看見文獻那麼幾例異常，不代表所有
有這段基因變異的人都會異常，因為樣本數太少了。(當然，已經有家族病史的人例外….
)
[以下文長]
我大寶100年出生，是在柯P那裏做羊穿，加做了羊水晶片，然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天，天堂掉到地獄一般接到診所來的電話，說報告看起來有異常，在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複，所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY，所以X
一定來自於媽媽)，要我趕快回去抽血 ，這個步驟是要確定是不是來自媽媽，也許媽媽沒
有，到了寶寶身上才變異的，初步結果，確定是來自媽媽本人我，那麼有幾個方法可以再
追溯下去：
其一，抽血看媽媽的兄弟身上有沒有，若兄弟有，但兄弟表徵正常，則safe，但本人我沒
有兄弟，所以就跳過。
其二，看媽媽的姐妹有無生男丁 ，因為性聯遺傳XY的關係，遺傳表徵要看男丁才準，在
女性身上未必會發生，但男丁則可能會有，我有姐姐，但她尚未結婚生子，這條路也跳過
。
其三，抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親，寶寶的外公) 那條X帶過來的，不是的
話，就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面，猶記當時去找我
父親幫忙抽血時，他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨，想到我的眼淚都快掉下來了….)
後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四，外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了，因為我母親在我一歲時即過世，我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來，所以即使知道有幾個舅舅在，但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到這裡，先補充說明我自己也有些醫療背景，不是醫師也不是遺傳學相關，但原文paper
文獻本身是看得懂的，柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了，但沒有一篇能讓我信服說，我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入)，幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題，也就是說，明明是男寶寶XY，
但是沒有生殖器官，我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的，所以在性別錯置上是沒有疑
慮，然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的，所以我應該可以
說服自己說，有雞雞，那麼智能應該沒有問題吧?...... 抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。
台大醫院我也去掛號過，蘇醫師那時太滿，所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師，她
也是無法給我確切的答案，其實我也不期望有確切的答案，醫學發展的極限我太清楚了，
羊水晶片做了下去，就好似打開潘朵拉的盒子，你不該開的，開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。
後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告，他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺，大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事，他說從前他在台大當住院醫師時，
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩，引產後發現根本
就很正常…..
話題再回到重複的那片段，染色體實在是太長了，一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣，醫師說，也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變，但因為這段恨長，你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了，所以你不會發病，別人會。
到這個階段，我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了，咬著牙生完小孩，大寶後來
健康活潑、聰明伶俐，媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)
不過那段重覆的片段，一直埋藏在我們內心最深處，有些疾病是這樣，也許成人之後才會
顯現，誰曉得呢? 後來去年生了二寶，我們就沒有做羊水晶片了，羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了，雙方家族都正常，你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測，然後整個孕期忐忑不安，生下來孩子正常也無法永遠安心，何苦來哉? 這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.194.104.133
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449470782.A.A0D.html
些選擇檢驗的爸媽自行要去承擔的，就如未做羊穿的爸媽，結果也是要自行承擔，我是就
個人經驗，提供另一個過來人的角度與心得，大家可以加減參考，沒有一味要否定它唷～
有關唐寶寶這段，醫師在跟我講時我內心也滿滿是疑惑，因為我本身是醫療背景，我想他
應該只是想說服我不要因為檢測的結果輕易去放棄孩子
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 16:04:01
不是很推崇，所以我在想他只是要用誇張的方式讓我理解寶寶應該有正常的機會
都是發現某些已出生寶寶有某疾病A，然後抽血發現他們都有某段基因變異B，但我們能不
能說以後只要發現有B的胎兒，就一定都是A疾病？科學上解答是，不能，因為基因庫這東
西太複雜，小小一段就會產生大大差別，跟看幾條染色體來篩檢變異的普通羊穿是不同的
…
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:48:46
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:51:46
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