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請教各位前輩， 我近日去柯滄銘羊膜穿刺結果為鑲嵌型透納， 女寶的染色體異常為45X[5],46XX[20]， 醫師有再去幫我們做MPLA， 分析結果確實X染色體較 ... ... <看更多>
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10 F 推heke4938: 鑲嵌型透納氏症 01/25 21:45. 11 F →heke4938: 原po可以搜尋一下，症狀跟正常細胞和異常細胞的比 01/25 21:52. 12 F →heke4938: 例有關。 01/25 21:52. ... <看更多>
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先前我是測nipt，驗出寶寶有透納氏症，機率是99%， 上網找了資料，搜尋各大blog ... 地帶，疑似為透納式症或: 母親X染色體變異所影響”（大意是降），附註說明鑲嵌型是 ... ... <看更多>
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是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症
但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多
所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考
小提醒：
以下皆是我自己本身的經驗之談，不代表完全正確唷
那接下來，開始囉，預備備~起!(喂)
第一階段：孕中
在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺，原因很多在此不贅述
做與不做都是個人選擇，但我很慶幸我有做
穿刺過程都很順利(柯老大快手，讓你還沒反應到就已經抽完了XD)，
一般來說幾星期後會接到簡訊通知，有異常會接到電話通知
我就是接到電話通知，但第一時間是我老公知道，後來才告知我
電話中只說是透納氏症，需要回診聽醫生解釋
問護理師一問三不知，只叫我們要回診，當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)
自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法，圖片看起來真的不太妙)
網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤，做第二次就沒有這個症狀了
讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生，但事實不是憨人想的那麼簡單(?)
見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下
我也提出培養時分裂錯誤這種說法，但馬上就被駁回了
因為實驗室培養的方法是，將樣本分為兩份同時培養
出現透納氏症的染色體是兩邊都有，所以不可能是分裂錯誤
當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)
見到柯醫生時，他露出一臉："有那麼嚴重嗎，不需要哭到這樣吧"的表情
後來娓娓跟我道來：
妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症，是透納氏症的一種
透納氏分為完全型，與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)
鑲嵌型裡面又分很多種，在此不贅述，有興趣的人可自己估狗(好懶)
我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X
14+13=27，是指總共採了27條染色體做檢查，做出來異常的部分約50%
詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了，只聽到了幾個重點：
1.不是遺傳造成，也不會遺傳
2.建議不引產
在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問，
一方面很捨不得，不想引產
二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常，怕她在成長中遭受困難
柯醫生也說明，鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來，智力也不受影響(註1)
會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)
且柯醫生也提到，很多人正常到等到了適婚年齡，要懷孕卻不成功時才發現
透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來
有差別的就是生育功能不完全的部分，這也是我所擔心的
柯醫生的說法則是：
"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命，不能生育不代表她不健康"
且，他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題
出生或逐漸長大後，再次檢查卻沒有這樣的異常
當下是放心不少，但還是很擔心寶寶的狀況，
柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)
且建議我再做一次半定量測試，一星期後回診
一星期回診後得知半定量的結果，這次異常細胞的比例下降了
降為約20%，柯醫生也更再次強調不需要引產，只要生產後定期追蹤就好
但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了，我還不能多擔心嗎XD)
我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)
一進去就告知我的寶寶有透納氏症，他還皺了眉頭
後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說：
"鑲嵌型幾乎看不出來，很多出生後也變得沒症狀"
我又提了生育方面的問題
他的說法是："因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"
"如果是在生殖器官上，可能會產生不孕的問題，但若不是，不孕的機會就會減少"
所以也是建議不要引產，許她一個美好的未來(甚麼?)
聽完之後更是放心不少，但像是在前面提過的一樣，我是一個多疑的媽媽XD
所以我又掛了台安診所的高層次超音波，
線上掛號的時候填上異常的部分，馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)
高層次超音波的部分因為沒有異常，就不多談了
只是做心安的檢查而已XD
以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法，
下篇會講到生產及產後追蹤的部分
那我們下集待續啦!(揮手下降)
註1：產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生，他的說法是雖然不影響智力，
但總體來說，數學等邏輯方面會比較稍弱一些，但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD
所以就當作對智力沒影響囉XD
註2：也是在產後追蹤時林醫生說：有透納氏症的小朋友，淋巴比較容易受到影響，
所以四肢可能會有些水腫的狀態，我家妹妹腳板的部分也是有腫，但也是不明顯
就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD
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◆ From: 210.64.72.48
※ 編輯: miachen 來自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)
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