趁幼獸回家前,好好補一下欠很久的學術文章~
<胎兒先天性心臟病 - #大動脈轉位>
在胎兒先天性心臟病當中,有幾個是出生後就需要緊急介入的,大動脈轉位就是其中一種。
❤️在正常的心臟當中,心房心室的連接如下:
✔️右心房 -> 右心室 -> 肺動脈
✔️左心房 -> 左心室 -> 主動脈
而所謂的大動脈轉位,是寶寶在胚胎時期conotruncus發育出現問題,使得心室連接的大動脈交換了,缺氧血和充氧血交換出問題,導致寶寶出生後會發紺和呼吸急促。
➡️ 詳細文章請見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/tga.html
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重點整理如下
🔎🔎🔎超音波要如何診斷?
1️⃣最基本的就是要判斷 心房 - 心室 - 大動脈 的連接是正確的,再來左右也要區分清楚。
✏️如何判斷左右心房心室在文章中有詳細介紹
✏️TGA的4CV常是正常的,因此無法以單一切面來診斷
✏️PA/Ao常是平行的
2️⃣判斷是哪種TGA?
TGA依照心房心室連接分成兩種: D-TGA, L-TGA(CCTGA)。
✏️D-loop ventricle代表我們A-V連接是正確的(AV concordance),右心房->右心室,右心室在心臟的右邊。
✏️L-loop ventricle則表示我們A-V連接相反(AV discordance),右心房->左心室,左心房->右心室。
3️⃣有沒有合併其他心臟的異常?
最常合併的異常: #VSD, #PulmonaryStenosis
4️⃣是否需要產前遺傳診斷?
✏️單純TGA大部分和染色體異常較無相關,但如果有合併其他器官異常,就強烈建議要做染色體檢驗。
✏️TBX1 gene被認為和conotruncal defects相關 (TBX1 gene loss function有可能是造成conotruncal defect的原因之一)
#產前診斷
#胎兒先天性心臟病
#胎兒心臟超音波
#大動脈轉位
體染色體遺傳判斷 在 Facebook 的最讚貼文
關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
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好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過(其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說)
遺傳疾病模式大概可以分成顯性,隱性,跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎?
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高?
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎?
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎?
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎?
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣(但已經很少醫師會做了不過我會)
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD(這個我專門)
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因?
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70
各位同學先複習一下好了👇👇👇
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
體染色體遺傳判斷 在 洪千惠心理師-生活紀錄x工作筆記 Facebook 的最佳貼文
《與大象共舞-即使跌倒也要帶著正念 (Dancing with Elephants)》試閱分享 #文末贈書活動
謝謝@一中心出版的邀請,很開心可以分享正念的書籍。在看這本書時,雖然內容淺顯易懂,卻讓我慢慢地閱讀,不時停下往回翻看。
(本書這裡買:https://reurl.cc/d0KWXq)
作者#Jarem Sawatsky是一位亨丁頓舞蹈症*的患者,從小因為家族基因有高風險患病機率,帶著恐懼、憤怒與不確定生活,中年基因檢測及後續確診後,試著一遍又一遍的練習正念,讓生命即是正念的體現。他分享著自己是幸運的,在十六歲時就能運用正念冥想幫助自己,減少許多痛苦。像是他會一邊想像著自己的手在某一天會因為症狀顫抖不已,直到自己接受人生的這個可能性。「#我不再執著於自己沒有機會擁有的未來。透過冥想,我學會輕鬆看待工作,不要把自我認同與工作過度重疊,因為工作隨時可能結束。」
在看的過程中不時會感動泛淚,他用生命經驗在傳達著,#正念是極度的愛,把所害怕的事物當成工具與老師,#用愛來取代恐懼;#在每一個當下關注自己,#以開放的心胸,#把不同的當下串在一起。這多麼不容易呀!
我也好欣賞Jarem Sawatsky以幽默面對生命現狀,重新為自己的生命定義,而不再被動的受疾病定義。書中一段對話,是新朋友問到自己工作在做什麼時,不想說過去曾是位大學教授、現在是位失能人士,讓話題帶往憐憫、絕望感受,讓自己被貼上疾病標籤;他在一次經驗幽默的說自己曾中過樂透,金額是114萬美元(領了25年失能給付的總金額),雖然這不是個自己最滿意的說法,但轉化了一個只能受苦的感受。
Jarem Sawatsky在書中亦提及自己思想受到一行禪師的諸多影響,這也是我很有共感的!如果大家對於正念感到有興趣,也非常推薦可以看一行禪師*的書籍或影片,無關宗教,可以單純學習日常生活運用正念的精神與實踐方式。最後分享作者一段話語:「我想要享受生命,也希望身旁的人都能享受生命。因此我必須依據我當下的想法來處理這些問題。這給我一種解惑感,因為恐懼不復存在,才有探索與享受生命的空間與自由。#我們可以把心神浪費在抱怨自己命不如人,#但我手中的生命才是我唯一的人生。我不想浪費生命,也不想傷害身邊的人。#我還要好好活著,#好好去愛,#去歡笑。」
正念一詞風行的年代,很開心可以看到多一本傳達正念真諦的書上市,正念不只是一種注意力的訓練,也不是要我們學會放鬆或正向思考,正念就是帶著我們一遍又一遍的回到當下,觀察自己、觀察實相,接納、允許、關愛。
文、圖/洪千惠心理師
*註:
「 亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是種家族顯性遺傳疾病,因第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節。患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。較顯著病徵為:
1. 情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。
2. 手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3. 智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。
患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒。患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助其知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動,其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。」
資料摘自:財團法人罕見疾病基金會 https://reurl.cc/V6y1z5
*同步推薦一行禪師著作《正念的奇蹟》https://reurl.cc/7X6jL5
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❤️地址限台澎金馬地區,由出版社寄出。
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