[無聊IQ題答案]看下圖,猜一個分子生物學用語。😁
很多讀者朋友都猜到CAAT box。在分子生物學中,CAAT box是DNA上基因啟動子(promoter)的一部分,位於基因轉錄起始位點上游約60-100個鹼基對(base pair)的位置。它之所以被稱為CAAT box,是因為這部分的DNA中包含了CAAT的核甘酸序列。
CAAT box是啟動子(promoter)的一部分,顧名思義,就是負責啟動基因。它可以和調控基因轉錄的轉錄因子(transcription)產生相互作用,控制基因表達,就好像一個基因的開關。
CAAT box的基因突變可以引起遺傳性疾病。例如有些beta球蛋白基因(beta globin gene)的突變牽涉到CAAT box。儘管基因的編碼區(coding region)完全正常,一樣可以引起乙型地中海貧血症。因為這突變令beta球蛋白基因不能正常地被開啟,這就好像一部電視的元件即使完全正常,但開關壞了,我們一樣無法正常地收看電視。
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
beta-globin 在 史丹福狂想曲 Facebook 的最佳貼文
[臨近周末互動遊戲答案😝😉]
一位29歲的男士因貧血而進行檢查。他的血色素10.2,MCV 58.1,MCH 18.3,RBC 5.58。血紅蛋白分析的結果如下,病人貧血的原因是甚麼呢?
答案:
❤️: HbH disease
大家在高壓液相色譜法(high performance liquid chromatography)的圖表中見到一個特別的峰尖,滯留時間(retention time)很短,少於0.5分鐘,並且呈現一個類似M字的形狀。這個峰尖代表HbH血紅蛋白。
病人得的是HbH疾病(HbH disease),是一種中型甲型地中海貧血症(alpha thalassemia intermedia),由3條alpha球蛋白基因刪除引起。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH,所以會在圖表中呈現這個獨特的形狀。
HbH是一種不穩定的紅血蛋白,患者的紅血球很脆弱,會有溶血的情況,他們的骨髓不能有效地製造紅血球,因此會有貧血。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血(hypochromic microcytic anaemia),即紅血球顏色較淡,體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL,他們不需要長期接受輸血,但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加,他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
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史丹福在舊文章《血液細胞聖誕狂歡大食會》跟大家分享過幾款長得很像食物的血液細胞(https://drstanford.blogspot.com/2018/12/blog-post_24.html),今次又繼續介紹另一種「細胞美食」。
今次的主角是像荔枝般的紅血球。在診斷甲型地中海貧血症(alpha thalassaemia trait)時,我們會利用煌甲酚藍(Brilliant cresyl blue)染料,這種染料可以把紅血球中的HbH紅色蛋白染成藍色。
甲型地中海貧血症患者的alpha球蛋白基因出現突變。一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。當病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH。
HbH聚集成包涵體(inclusion bodies),可以被煌甲酚藍染料上色。當紅血球中有大量的HbH包涵體,看起來就像是荔枝。甲型地中海貧血症基因攜帶者血液中有少量帶有HbH包涵體的紅血球,而HbH疾病(中型甲型地中海貧血症)的患者就會有大量這種「荔枝」紅血球。