關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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ferritin 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
➥【多樣性的自體免疫抗體在COVID-19致病機轉中扮演重要的角色】:迄今已有相當多的研究支持先天免疫的病態性活化會使COVID-19病情加劇,但自體免疫抗體(autoantibody)在COVID-19疾病進程所扮演的角色目前並不清楚。為此,耶魯大學醫學院研究團隊採用高通量自體免疫抗體偵測技術(Rapid Extracellular Antigen Profiling,REAP),分析COVID-19患者體內的自體免疫抗體與疾病表現及嚴重度的相關性。研究成果發表於《自然》雜誌,是COVID-19致病機轉上的重大發現。
REAP檢測法先以酵母菌表現2770種人類的胞外蛋白(exoproteome),接著再測試受試者血中是否存在可以對抗這些人類胞外蛋白的自體免疫抗體。研究共納入194位COVID-19患者,其中包含172位患者及22位輕症或無症狀感染的醫護人員;此外,也納入30位未染疫的醫護人員作為對照組。
研究結果發現,相較於未染疫對照組,COVID-19患者血中的自體免疫抗體活性顯著上升,也較常出現對抗免疫調節蛋白(細胞激素、趨化因子、補體及細胞表面蛋白等)的自體免疫抗體。這些自體免疫抗體會藉由抑制免疫受體訊息傳遞(immunoreceptor signalling)及改變周邊免疫細胞的組成,進一步干擾患者自身的免疫反應及減弱患者清除病毒的能力。
有些自體免疫抗體和一些已知的疾病嚴重度預測因子(如d-dimer、ferritin、C-reactive protein等)高度相關;有些具組織特異性的自體免疫抗體則和特定的疾病表現有關聯性。最後,研究也以小鼠動物模式證實這些自體免疫抗體的存在會增加小鼠感染SARS-CoV-2後的疾病嚴重度。
此篇研究提出了自體免疫抗體在COVID-19致病機轉中所扮演的重要角色。這些大量出現的多樣性自體免疫抗體會擾亂患者自身的免疫功能,並使患者出現相關的臨床症狀。而這些自體免疫抗體會存在多久、是否也參與了...完整轉譯文章,詳連結:http://forum.nhri.org.tw/covid19/virus/j_translate/j2639/ ( 財團法人國家衛生研究院 吳綺容醫師摘要整理)
📋 Nature - 2021-05-19
Diverse Functional Autoantibodies in Patients with COVID-19
■ Author:Eric Y. Wang, Tianyang Mao, Jon Klein, et al.
■ Link:https://www.nature.com/articles/s41586-021-03631-y
〈 國家衛生研究院-論壇 〉
➥ COVID-19學術資源-轉譯文章 - 2021/06/24
衛生福利部
疾病管制署 - 1922防疫達人
疾病管制署
財團法人國家衛生研究院
Nature
ferritin 在 Facebook 的最讚貼文
#原發性心臟腫瘤 (Cardiac Tumors)
原發性心臟腫瘤很少見,在驗屍系列中的發生率<0.1%。肉瘤(Sarcomas) 佔其中的75%。
此病例是一位51歲女性,突然發燒,頭痛,全身倦怠,一天後求診。
PE:
血壓為111/73毫米汞柱,脈搏:104次/分鐘, 體溫度36.9°C。
氧氣吸氧飽和度為94% (鼻管O2: 2L/min)
心臟無雜音。雙側肺方野下呼吸音降低,有Rales.
檢驗數據:發炎指數升高,包括白血球:13.7×10 3 /μl,中性白血球81%,CRP: 100.8 mg / l,LDH: 337 U / l,鐵蛋白(Ferritin) 274 ng /ml。
胸部X光片顯示雙側間質瀰漫性浸潤。
#TEE(食道心超)檢查:
左心房腫瘤合併進入左心室血流間歇性阻塞,右心室擴張,收縮功能輕度降低,二尖瓣和主動脈瓣輕度反流,嚴重三尖瓣反流和嚴重肺動脈高壓。
#心超圖片說明:
左心房腫塊,顯示為4.0 x 3.6 cm多葉腫瘤,含實體和囊性成分均附著在左心房外側邊緣(圖1A和1C,影片上)。
左心房頂有一個較小的單獨的纖維狀附著物(圖1B,影片下)。
較大的腫瘤以平均12 mm Hg的壓力差阻礙了二尖瓣的流入(圖1D)。
治療:
手術切除腫瘤,及 #質子治療(Proton beam therapy)
#說明:
原發性心臟腫瘤很少見(發生率<0.03%),只有四分之一為惡性腫瘤。大多數原發性惡性心臟腫瘤是源自於間質細胞的肉瘤(sarcoma)。
心臟腫瘤的經典三合組(triad) :全身症狀,血栓,及血流阻塞。包括全身症狀和發炎指數升高,腦部栓塞。
心臟肉瘤的平均年齡為42歲,女性較多。由於診斷延遲,治療困難和腫瘤高轉移潛能,預後較差,平均存活期<1年。
左心房腫瘤的 #鑑別診斷 包括原發性心臟腫瘤:心臟粘液瘤(cardiac myxoma), Papillary fibroelastoma或惡性肉瘤),轉移性腫瘤,組織血栓,贅疣(vegetation),支氣管囊腫或包蟲囊腫(hydatid cyst)。
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資料來源:J Am Coll Cardiol Case Rep. Apr 28, 2021.
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