你有沒有想像過🤔
如果 #不會有飽足感,會有多辛苦?
這世界上,每15,000人就有1人
因為基因變異的關係🧬
大腦調節飢餓和飽足感的功能失調
胃像一個超大無底洞,永遠都吃不飽
他們有個可愛的名字—
#小胖威利
「小胖威利症」
正式名稱為 #普瑞德威利症候群
(Prader-Willi Syndrome, PWS)
這些孩子在剛出生時
因為肌肉張力差,餵食進食困難
會有生長遲緩的問題
但在2歲之後,會突然食慾大增
且無法控制嚴重的 #暴飲暴食
還可能為了討食而出現偷竊、說謊、
暴力、無理取鬧等行為與情緒問題
他們不是故意的,但卻也因為這樣
很容易受到社會的異樣眼光😔
在罕見疾病調查中
以 #照顧程度痛苦指數 來計算
照顧「小胖威利」高達95分
小胖威利患者食慾旺盛、常感到飢餓
加上代謝能力較低,需要的熱量是一般孩子的⅔
導致 #體重持續增加 及 #嚴重肥胖
出現糖尿病、高血脂、高血壓等症狀
因此「限制熱量、控制體重」
成為首要的營養照護目標
限制熱量的方式包括:
☑️選擇體積大、高纖低熱量的食物(如生菜沙拉、蔬菜湯)
☑️烹調多用水煮、蒸烤,避免油炸
☑️少量多餐、固定進食時間與份量
☑️食物切小塊分散裝在小盤子,讓看起來的量更多
☑️不讓患者自行取食,冰箱、食物櫃上鎖
☑️全家配合減食,讓他覺得他吃的都跟大家一樣多
☑️家裡不要囤零食
☑️避免高糖、高脂肪的食物,必要時使用代糖飲料、點心
☑️避免用食物當作獎勵
☑️保持用餐時間愉快
☑️教育患者自行量血糖、觀測血糖數據
👩⚕營養師說:
在限制熱量的同時,也應注意營養的均衡,包括三大營養素(醣類、脂肪、蛋白質)與足夠的維生素、礦物質。
不可過度限制脂肪攝取,避免脂肪酸缺乏而影響生長及腦部發育。
在正確的飲食控制與適當的運動訓練下,小胖威利是能得到良好的控制的。過程中需要的是家人的耐心與正確的營養觀念支持,必要時應尋求專業復健科治療師、營養師及心理師介入,也期望社會大眾能以友善的方式對待這些孩子。❤️
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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prader-willi syndrome 在 黃鐙輝 Facebook 的最讚貼文
最近在拍大愛的戲~
很多公益團體邀約都無法出席
真的不好意思
這次因為@小胖威利 邀請義賣
才知道這基因異常的罕病~
***什麼是小胖威利症 以下轉載至小胖威力官網
https://pwsa.eoffering.org.tw/contents/text?id=16
1887年,英國籍醫師Langdon Down首次描述一位青少年女性合併有智能遲緩、身材矮小、性腺機能不足及肥胖,並且將這些症狀歸因於肥胖(polysarcia)所導致。1956年,三位瑞士籍醫師Prader、Willi和Labhart提出一系列有相同症狀的研究報告,並在1981年時發現病因為第十五號染色體長臂的15q11-q13發生基因片段缺失。
普瑞德-威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS,俗稱小胖威利症),為第十五號染色體缺陷所導致先天、終身性的遺傳性罕見疾病,發生率約1/15000~1/20000不等,與地區、種族、男女無關。依缺陷機轉可分為四種類型:
1.約70%的患者是因來自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)。
2.約25%的患者其第十五對染色體皆來自於母親 (單親源二倍體; Uniparental Disomy, UPD)。
3.約5%的患者是因來自父親的第十五號染色體上的基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC) 發生突變。
4.其餘1%的患者是染色體轉位或異常所致。
有時為方便稱呼,上述第一類的簡稱為缺失型,第二、三類稱非缺失型,第四類稱轉位型。
常見的徵狀
* 普遍輕度到中度的智能障礙,並伴隨情緒與學習障礙
* 皮膚因色素較少而顯得白皙
* 性腺發育不良:性線發育不良(男性多隱睪、女性多無穩定月經)、第二性徵不明顯
* 過度進食、無法控制食慾、強烈的覓食行為
* 固著特質
* 構音異常
* 特殊外觀:前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂
* 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下(出生時軟趴趴、不會哭)
* 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易
* 於一週歲後至六歲間,進食能力漸正常,對食物的興趣亦逐漸提高,體重快速增加
#管理員
prader-willi syndrome 在 來講兒科急診的543-吳昌騰醫師 Facebook 的精選貼文
Prader–Willi syndrome (PWS),俗稱「小胖威利症」
發生率約1/10000-1/30000
是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病
病童因為特定基因功能缺損,在外觀上會有手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,發育亦較遲緩。
病童到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制,因為「慢性飢餓感」所以對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增及嚴重肥胖,並產生許多身體及心理的併發症狀。
這種「慢性飢餓感」多嚴重,我舉個例子,我以前有一位病童,餓到會把冰箱內的食物吃光光,家長必須用鐵鍊,把冰箱鎖起來,病童沒東西吃,#病童甚至會抓家裡陽台前的鴿子來吃。
治療方式主要以飲食控制為主
這類染色體缺失/重複和異常所造成的疾病,大多都是可以透過產前檢查提早發現的,只要準爸媽們多加留心,並主動詢問產檢的婦產科醫師,就能避免意外生下異常寶寶的機會。
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