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在spinal muscular atrophy 治療這個產品中，有12篇Facebook貼文，粉絲數超過16萬的網紅鄭正鈐，也在其Facebook貼文中提到， 【救命藥慘遭卡關——政府聽到漸凍症女童的求救聲了嗎？】 日前接到一位漸凍症女童家長的陳情，希望尋求協助，心疼之餘，強烈呼籲政府不要視而不見！ 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），俗稱漸凍症，是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，隨著時間肌肉萎縮，最後病患不能呼...

spinal muscular atrophy 治療 在 鄭正鈐 Facebook 的最佳解答

鄭正鈐 By 鄭正鈐

2021-08-09 10:00:30 有 470 人按讚
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【救命藥慘遭卡關——政府聽到漸凍症女童的求救聲了嗎？】

日前接到一位漸凍症女童家長的陳情，希望尋求協助，心疼之餘，強烈呼籲政府不要視而不見！

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），俗稱漸凍症，是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，隨著時間肌肉萎縮，最後病患不能呼吸身亡。目前政府僅針對1歲前發病、7歲以下病童開放SMA用藥Spinraza 的健保給付，女童王潔沂在1歲8個月時患病，無法獲得健保給付的治療，對抗病魔至今，已經被折磨了整整九年。

Spinraza 目前在台灣健保給付的限制下，全台超過400位患者，只有30幾人符合健保給付的條件，潔沂已經成為被健保遺忘的其中一員，政府要讓她等多久，才願意提供健保給付用藥治療？我再次鄭重呼籲：希望治療漸凍症的藥物Spinraza 用藥健保給付範圍可以擴大，另外也希望口服藥物Evrysdi (以往稱Risdiplam)可以趕快在台上市，幫助更多的病友，家長的懇求無他，只希望政府救救國家的主人翁。

相關新聞：https://news.tvbs.com.tw/life/1556357
SMA治療藥物爭取協會： SMA 治療藥物爭取協會（台灣生命之窗慈善協會）

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從十七年前第一次參選， 「大學老師站在你身邊」， 經過「幸福工程師」的定位， 到「全球思考，在地行動；以新竹為主，對市民有利」的主張， 這段不算短的時間裡，正鈐一直與市民朋友攜手努力， 陪著這個城市成長， 希望讓新竹更美好，讓市民更幸福。 十五年來，不管是在議會為民喉舌， 提出市政建言， 還是在社會投身弱勢關懷， 擴大公共參與， 正鈐無不兢兢業業，全力以赴， 盡力做好一個民意代表、 一個負責任的政治工作者的角色。 過去的六千多個日子裡， 正鈐跑遍了新竹市的大街小巷， 車上的馬錶累計了八十萬公里左右的路程， 服務處的電腦紀錄了五千多件的民眾服務個案。 這些，都是正鈐「一直站在你身邊」， 用心服務的誠意與熱情！ 而今，正鈐希望以一貫的服務熱忱， 更成熟的見地，爭取為您服務的機會， 「全球思考，在地行動； 以新竹為主，對市民有利」， 用宏觀而專業的視野， 深耕地方服務，開創市民利益。
新竹市立法委員 鄭正鈐
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spinal muscular atrophy 治療 在 Facebook 的最佳解答

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2021-05-07 10:35:15 有 124 人按讚
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【預告】今晚8:30直播 (已抽出得獎者)

母親節的前夕，我們要直播這本由一位偉大的母親、代替她有唐氏症的孩子寫給同學們的『小愛的祕密』。

不論現在你對孩子有什麼想像或期待 ( 出人頭地 出類拔粹 出入平安… )，當懷著他們時，母親其實都只有一個最殷切的期盼，那就是請老天保佑我的孩子健康平安，只要孩子能健全的出生，其他什麼都可以不要。這種緊繃的情緒大概在拿到唐氏症檢驗報告通知書確認陰性的那一刻，才會稍微舒緩一點。

但，平均每700~1000位新生兒就可能出現一位唐寶寶，這麼高的機率，遇上了，怎麼辦？

小愛的媽媽說，那麼，我就給她更多的愛，更細心的照顧，並且希望小愛的同學們也都能用平常心和多一些的體諒，來了解小愛身體的狀況，做她的朋友，給小愛一個學習自理、改變一生的機會。

今天的故事，說給每一個勇敢的母親，也說給所有有幸可以自在跑跳、輕鬆學習的小朋友們。 請珍惜你的健康，也要學習體諒「不一樣的朋友」，透過這本書，我們更加認識唐氏症是什麼？唐寶寶們需要哪些生活上的幫助？身為他們的朋友或同學你可以做些什麼？當大家都更加了解了唐氏症這個基因疾病之後，我們將有一個更幸福而友善的社會環境！

#小愛的祕密
小熊出版 Little Bear Books
幸福基金會
#唐氏症基金會：http://www.rocdown-syndrome.org.tw/

謝謝小熊熊~~，贈送我們三本『小愛的祕密』，那麼，我們直播現場來送出個兩本，直播結束後再讓大家留言抽一本如何？現場獎得獎機率真的很高，晚上記得要來歐~~(眨眼)

💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞💞

唐氏症在台灣算是較高好發的基因疾病，那麼更罕見的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）呢？病友的權益是不是更容易被排擠掉呢？

俗稱漸凍症的SMA，是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，在台灣每17,181 個新生兒中，就有1人罹患SMA。

很不幸的，SMA有一半的患者兩歲以前就死了，而且25%的平均餘命只有到25歲。他們每年的用藥就要一千萬元，有多少個家庭有能力負擔？

台灣去年六月開放針對7歲以下、1歲前發病的患者，開放給予用藥，但這個給付條件卻堪稱「全世界最嚴格」，全台符合的人數竟然只有20多個，剩下三百多個家庭該怎麼辦？我真的沒有辦法想像這樣的狀況如果是發生在我身上，我有沒有力量撐下去…，而撐不下去的家庭，是要等待奇蹟發生、還是拿命來賭？

現在「台灣生命之窗慈善協會」正積極為病友爭取治療藥物的權利，或許我們的力量不大，但請大家一同追蹤加入他們，團結力量大，讓罕病的聲浪不弱勢！願每一個正與疾病奮戰的生命都能得到重生的機會。

在一切都還來得及的時候。

台灣生命之窗慈善協會(原:SMA新藥陳情社團)
相關訊息可見：
台灣生命之窗慈善協會 https://www.smabma.org/

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spinal muscular atrophy 治療 在 Facebook 的精選貼文

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2021-04-30 08:25:41 有 3,851 人按讚
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平凡的奢侈、李怡潔

我也是到最近才知道，原來有一種罕見疾病，叫做 SMA（ spinal muscular atrophy ）脊髓性肌肉萎縮症。

患者通常從孩童時期開始發病，因為連結脊髓的運動神經元退化，會造成患者肌肉逐漸無力萎縮，幼童無法吞嚥，甚至無法呼吸。

如果不施予用藥或治療，很多孩童，在兩歲以前，就會因為這個罕見疾病而死去。

台灣大約有400名的SMA患者，李怡潔是其中的一位。

來自嘉義的李怡潔，這輩子從未在沒有輔助的狀態下，獨立站立過。爸爸媽媽從小辛苦養育他，到處求醫，問神拜佛，都沒有用。小時候醫師曾說：「這個孩子最多活不過20歲」。

而我昨天訪問怡潔的時候，她已經27歲了。

2016年，針對SMA的有效用藥問世，不過要價不斐（一年約需一千萬），患者的家庭，一直希望政府可以開放用藥（健保給付），終於，在去年六月的時候，針對七歲以下，一歲前發病的患者，開放給予用藥。

但是像李怡潔這樣已經27歲的患者，已經不符合用藥的條件。

台灣有四百位的SMA的患者，每一個患者背後，都有好幾個為此操碎了心的家庭在苦苦支撐。怡潔跟我說，全世界已經有43個國家，不分年齡，針對患者廣泛用藥，但在台灣，只要年紀超過七歲，就算只差一天，就與希望無緣。

怡潔曾經兩度獲得「總統教育獎」，她的母親孫秀蓮，則是得過「十大傑出愛心媽媽」，去年七月還曾進過總統府，由蔡總統親自接見。這麼優秀的一位年輕女孩，如果用藥（怡潔這輩子還沒有使用過SMA的有效藥物），她的人生或許也會出現轉變。

但台灣目前還不行。

包括李怡潔在內的數百個（七歲以上患者）的家庭，都還在等待奇蹟。

暐瀚 2021-4-30 de 台北

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一次性基因療法Zolgensma於2019年5月獲美國FDA批准上市，適用於2歲以下SMA兒童的治療，目前標價為治療一次要價212.5萬美元，也仍是目前市場上最貴的 ...

#70. 健保三理由否決SMA罕藥擴增對象醫籲：至少讓人試試看 - 元氣網

今年七月，一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病童的母親流淚徹夜上書總統，懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件 ...

#71. 脊髓性肌肉萎縮症死亡率高醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機

(脊髓性肌肉萎縮症,Spinal Muscular Atrophy,SMA,基因,遺傳,新生兒,篩檢, ... 無法抬頭和翻身隨即就醫，被確診罹患SMA，所幸發病早期就已接受治療， ...

#72. 脊髓性肌肉萎縮症精準檢測套組- Taiwan - 台灣艾捷隆

脊髓性肌萎縮症（SMA）屬於體染色體隱性遺傳疾病，其表徵是肌肉無力、萎縮和癱瘓。 ... 透過本檢測，可提早進行支持性治療、物理治療與呼吸系統照護來減少併發症發生。

#73. 脊髓性肌肉萎縮症/Spinal muscular atrophy(SMA)

若不巧父母皆為帶因者，則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4 的. 機會成為患者。 由於此遺傳疾病病的高發生率，加上這類患者目前尚無具體之. 治療方式可以治癒或減輕 ...

#74. 社團法人台灣生命之窗慈善協會-智邦公益館-線上捐款平台

本會又名SMA治療藥物爭取協會，以為脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）患者爭取治療相關合理權益為宗旨，提供醫療資訊及諮詢服務，協助安排治療評估及 ...

#75. 脊髓性肌肉萎縮症用藥七月納健保給付 - 工商時報

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是全世界嬰兒死亡率 ... 鐘育志及李宜中醫師進行SMA治療新希望儀式，用愛與關懷做為養分細心 ...

#76. 脊髓性肌肉萎縮症死亡率高醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機

不料，寶寶出生後因為四肢無力、無法抬頭和翻身隨即就醫，被確診罹患SMA，所幸發病早期就已接受治療，孩子病況控制穩定，可跟其他孩子一同上學玩耍。 脊髓 ...

#77. 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢SMA(Spinal Muscular ... - 許世賓

發病年齡由出生至成年皆有可能發生，目前尚無具體之治療方案可以治癒或減輕患者的症狀，脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗，利用血液檢體萃取出DNA 以基因檢測技術 ...

#78. 健保署回應脊髓性肌肉萎縮症病患用藥的健保給付問題-資訊分享

有關「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)」患者及家屬於108年11月24日召開記者會，針對SMA治療新藥Spinraza用藥所面臨的困難提出 ...

#79. 中國醫藥大學兒童醫院治療脊髓性肌肉萎縮症成效，獲家長好評。

小學二年級的「小瑜」是中部地區少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子，2020年七月健保署開放第一 ...

#80. 脊髓性肌肉萎缩症检测- 美基生物科技-国立医学中心级基因检测 ...

脊髓性肌肉萎缩症( Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA ) 属于体染色体隐性遗传 ... 易感染呼吸道疾病，多在一岁内便可能死于肺炎，如未积极给予支持性呼吸治疗，很少会 ...

#81. 脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的治疗偏好 - X-MOL

要检查患者/护理人员对脊柱肌肉萎缩症（SMA）治疗关键属性的偏好。在快速发展的SMA治疗领域，至关重要的是要了解潜在治疗的属性如何影响患者/护理人员 ...

#82. 高醫大辦「脊髓肌肉萎縮症國際研討會」 線上交流防疫

脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種遺傳性運動神經退化疾病，是目前世界上造成嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。SMA以往是沒有治療藥物， ...

#83. 『慈善活動』讓愛傳出去漸凍症SMA 孩童的聲音 - Link and Tag

不同於ALS 大多發病年齡比較晚，SMA 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal ... 目前此症尚無具體的治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少 ...

#84. Spinal Muscular Atrophy Information Chi - 香港兒童醫院

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一類遺傳性神經肌肉疾病， ... 的類型，病徵在六個月大之前已經非常明顯，在沒有治療的情況下，病童不能獨立坐穩或站立，大多數會因呼吸衰竭在 ...

#85. 【健保新聞發布】健保署回應脊髓性肌肉萎縮症病患用藥 ... - 方鼎

有關「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)」患者及家屬於108年11月24日召開記者會，針對SMA治療新藥Spinraza用藥所面臨的困難提出 ...

#86. 全球首個脊髓性肌肉萎縮症藥物Spinraza近日獲美國FDA核准

美國食品和藥物管理局（FDA）已核准Spinraza用於脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）兒科患者和成人患者的治療。

#87. 一针1350万元或可治愈SMA 史上最贵药将落地中国 - 新闻频道

近日，中国国家药监局药品审评中心公示，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩症的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的药物临床试验申请已获得 ...

#88. 全球11項疫苗進臨床三期台灣精準健康法規望其項背 - 電子時報

對於基因治療感到無比興奮與感動的吳秀梅分享，「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy；SMA)的研究與發展，從體染色體隱性遺傳、精準檢測、 ...

#89. 脊髓肌肉萎縮症 - *****珍愛家人，讓幸福不罕見*****

以脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)為例，除了第一型患者因為病情 ... 確定診斷SMA，因為認為沒有積極治療方式，常選擇在家居家照顧，沒有再回診追蹤。

#90. 健保罕病用藥幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐

【NOW健康賴以玲／台中報導】小學二年級的小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症（SMA, Spinal Muscular Atrophy）脊瑞拉藥物治療（Spinraza）的 ...

#91. 天價新藥將上市可治嬰兒肌肉萎縮 - 中華民國製藥發展協會

治療 嬰兒肌肉萎縮疾病的基因治療新法Zolgensma即將上市，但藥價可能高達200萬元。 ... 治癒脊髓性肌萎縮症(spinal muscular atrophy，SMA)，此遺傳性疾病常讓嬰兒在2 ...

#92. SMA Spinal Muscular Atrophy Awareness Charity Lecture ...

Spinal Muscular Atrophy （脊髓性肌肉萎縮症）為一自體隱性遺傳疾病，世界上每6,000至10,000個新生兒中會有一名，由於本疾病的篩檢，治療和後續的併發症複雜且牽涉各 ...

#93. 脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗评价体系-手机知网

脊髓性肌萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种在婴幼儿和青少年中常见的常染色体隐性遗传病,因脊髓前角α-运动神经元退行性变导致,以进行性肌 ...

#94. 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 運動功能評估施測示範影片

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 是一個漸進性退化的神 ... 會吳沂靜物理治療師合作，製作一系列運動功能評估施測示範影片(中文翻譯 ...

#95. 全球首個脊髓性肌肉萎縮症藥物Spinraza近日獲美國FDA核準

美國食品和藥物管理局（FDA）已核準Spinraza用於脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）兒科患者和成人患者的治療。Spinraza是一種反義寡核苷 ...

#96. 肌肉萎縮症治療新突破：高劑量基因療法及其安全疑慮 - 元照出版

... 萎縮症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)的基因療法， ... 肌肉萎縮症：脊髓性肌萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)中取得令人 ...