千萬不要以貌取人
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treacher collins syndrome 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳貼文
周末陪兒子去博物館放電,整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機,真是矛盾的心情
但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!
話說,胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
(這樣轉會不會太硬?)
對爸媽來說,可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子;對於產檢醫師來說,額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。
#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿
基本上有兩個時間點會看,第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候,第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。
1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢
這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼,鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標,不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了),所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。
✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出,合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle),可以早期診斷唇顎裂。
✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵,像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄,我們稱之為proboscis),這在側臉輪廓也能清楚的看到,染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。
✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見,久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦;側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓,如果此時頭骨發育不全,就會看到膨出來的不規則腦組織。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波
這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨,此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。
額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻🦲
當然不是~
一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵,常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良,導致鼻樑角度也比較塌)。
✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平,整個臉看起來很扁;Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia,但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia,但是卻有些微程度的差異。
🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常,同時還合併顏面異常,就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。
#下巴後縮
小下巴有甚麼問題?
除了牙齒排列有問題,成年以後的插管困難,影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣,如果合併不只一項超音波異常,就有可能是XX症候群的一種。
✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種,常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...
總結~
所以大家可能會覺得,側臉輪廓在高層次超音波底下,只有一個簡單的切面,但事實上這個簡單的切面,給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!
treacher collins syndrome 在 尹俐 Julia Facebook 的最佳解答
好片推薦:Wonder (奇蹟男孩)
劇情簡介:
他是奧吉,一個遺傳罕見基因,天生臉部有殘缺的男孩。一出生,醫生就斷定他活不過三個月,但奧吉卻憑著旺盛的生命力活了下來,經過大大小小的面部整容手術,他逐漸朝「正常人」的路走去,但五官仍然清晰可見手術在他臉上留下的疤痕。小時候,他不論走到哪都戴著一頂太空人頭盔,因為唯有躲在頭盔之下,才不會引來別人異樣的眼光。
十歲這一年,奧吉第一次踏進學校,他必須拿掉太空人頭盔,進入了醜的、胖的、和別人稍有不同就會被霸凌的殘酷青春期。就在他即將融入新學校之際,歷經了同學的冷眼旁觀、刻意嘲笑的低潮,逐漸和兩三個同學建立起溫暖的友誼,也愛上了在學校的科學課程,但是一場萬聖節的惡作劇卻把奧吉的自信打到谷地。惡作劇背後的真相究竟是什麼?
電影心得:其實是先買了書(ps. 書真的不難,大推薦!),剛好主任今天請大家一起去看電影,看的過程中我哭了好多好多次,(用光了我的衛生紙)很多台詞都很棒,是非常溫暖的作品!我尤其喜歡這句台詞:When given the choice between being right or being kind. Choose kind!
相關單字:下頷骨顱面發育不全症 Treacher-Collins syndrome
deformity (n.) 畸形
adaptation (n.) 改編
mutate (v.) 突變
bullying (n.) 霸凌
ordinary (a.) 正常的
extraordinary (a.) 特別的
inspiration (n.) 啟發
mainstream (n.) 主流
struggle (v.) 掙扎
compassion (n.) 同情心
treacher collins syndrome 在 Top movie picks Youtube 的最佳貼文
🎬請開字幕🎬《奇蹟男孩》相當推薦給親子共賞,可以做為美育德育教科書等級的電影,但對成人而說,無疑是另類的《麻雀變鳳凰》,雖然感人,卻過於童話,這部片到底想給成人什麼樣的啟發呢?立喆分析告訴你.....訂閱【電癮好選喆Top movie picks】https://goo.gl/3S03OY
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