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💪一起支持💪 為罕病的病友帶來更多的善意與理解。
👉 對罕見疾病的理解，越多人能看見，就越不「罕見」 !
👉 在台灣，每 40-50 人就有一人為肌萎症帶因者，雖帶因者本身不會發病，但同樣帶有肌萎症基因的夫妻，每胎有 1/4 機率生下肌萎症寶寶，透過#基因檢測#，在還沒有解藥的當下，能阻止下一代悲劇的誕生。
#脊髓性肌肉萎縮症
#SMA基因檢測
📖X染色體脆折症
X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
——————————————————-
▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)
➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明
▪️我家族裡面完全沒有相關病史，有可能帶因嗎？
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
▪️孕婦驗到脆折症帶因時，先生要檢驗嗎？
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法
▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢？
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形
(<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
▪️檢查方式是什麼呢？會有風險嗎？
👉抽血檢查，沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險
▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用
更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺，還需要抽血檢查脆折症嗎？
✏️我要做nipt，裡面有包含脆折症檢查嗎？
詳解請閱讀完整文章
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：
UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/1058962231164986/?
——————————————————-
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #X染色體脆折症
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
這中間有什麼關係？
不要急
我慢慢說給你聽。
專業文
文長不喜勿入
前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹
晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮
今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題
大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇
『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/
或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…
節錄一下部份內容
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一分鐘醫學教室／什麼是「隱性遺傳疾病」？
父母的外表是正常的，但帶有相同的隱性基因（用Rr表示），並將隱性基因傳給下一代，他們的子女不分男女得病的機率皆為25％（rr），稱為「隱性遺傳疾病」，跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50％（Rr），完全正常的機率則為25％（RR）。
隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。
打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
===========================================
還有還有
並不是同姓就是近親喔
這個參考一下👇👇👇👇
同姓不婚？
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/
話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍
好
廢話太多拉回正題
重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些
這裡有幾個重點
第一
高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的
第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧
第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因
第四
沒有辦法檢查嗎？
現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢
隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用
不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315
再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢
好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎？
我可以很驕傲地大聲說
BIG YES!
延伸閱讀👇👇👇👇
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
【ALS ice bucket challenge】
漸凍人冰桶挑戰，點名鳥鳥者的人:哲皮!!!
菱形被潑的部分:https://www.youtube.com/watch?v=iDs4VrlST2I
運動神經元疾病，俗稱漸凍人（以下簡稱漸凍人），是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病。運動神經元疾病又區分為幼年型遠端肌肉萎縮症（JDSMA）、脊髓型肌肉萎縮（SMA）、脊髓側索硬化症（ALS/MND）、下運動神經元症候群（LMN）四類型，其中肌萎縮脊髓側索硬化症（ALS/MND）為最嚴重與最常見，80％的漸凍人多屬於此類型。
台灣漸凍人協會：http://www.mnda.org.tw/index.asp
鳥鳥點名：飛飛、R大、奇普
本影片目的是為了讓更多人認識漸凍人症並且關心
實況主間ALS Ice bucket challenge冰桶挑戰
挑戰並且捐款之公益活動，另外也是希望以歡樂的氣氛帶給大家
其實大家也可以試試在家倒冰桶感受動彈不得的症狀..
請多多關心並且珍惜身邊的人們，感謝大家的收看！
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圖原: 飛-之麻の家
R大-Rastves
奇普-Choco Mana
鳥鳥-菱形醬蠢實況
菱形-菱形醬蠢實況
菱形的頻道:https://www.youtube.com/user/sakura60729
飛飛的頻道:https://www.youtube.com/user/FlyFlyOWO
R大的頻道:https://www.youtube.com/user/rastves
奇普的直播台:http://www.twitch.tv/janixgod
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鳥鳥跟菱形事後都有把頭髮吹乾請放心
大家如果有餘力可以幫助他們的話就去幫忙吧
【ALS ice bucket challenge】
本影片目的是為了讓更多人認識漸凍人症並且關心
實況主間挑起的ALS Ice bucket challenge冰桶挑戰
挑戰並且捐款之公益活動，另外也是希望以歡樂的氣氛帶給大家
其實大家也可以試試在家倒冰桶感受動彈不得的症狀..
能的話也可以五花大綁倒冰桶感受，但也請記得注意身體狀況，不要貿然行事
最後請多多關心並且珍惜身邊的人們，感謝大家的收看！
台灣漸凍人協會捐款: http://ecbank.npois.com.tw/mnda/ecpay.asp
另外菱形事後捐了500元(つд⊂)
詳情有PO粉絲團唷！
運動神經元疾病，俗稱漸凍人（以下簡稱漸凍人），是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病。運動神經元疾病又區分為幼年型遠端肌肉萎縮症（JDSMA）、脊髓型肌肉萎縮（SMA）、脊髓側索硬化症（ALS/MND）、下運動神經元症候群（LMN）四類型，其中肌萎縮脊髓側索硬化症（ALS/MND）為最嚴重與最常見，80％的漸凍人多屬於此類型。
台灣漸凍人協會：http://www.mnda.org.tw/index.asp
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漸凍人冰桶挑戰，點名菱形者：愛倫寶貝(●´ω｀●)ゞ
菱形點名：歪M、幻月、堯
鳥鳥的頻道: https://www.youtube.com/user/birbirds
歪M的頻道: https://www.youtube.com/user/YMKFT
幻月的頻道: https://www.youtube.com/user/LegendXStudio
堯的頻道: https://www.youtube.com/user/fromDannyYao
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【後製&素材】
Music: Locally_Sourced
來自youtube音樂素材庫
音訊錄製: 相機
錄製軟體: 相機
後製軟體: 威力導演12
剪輯者：鳥鳥
素材圖：Memeko&菱形
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哈囉大家好~我是菱形醬(๑•̀ㅂ•́)و✧
歡迎收看我的影片！
若喜歡我的影片可至左下方按個『喜歡』和『訂閱』喔！
感謝你的支持！！
菱形蠢直播台:http://zh-tw.twitch.tv/sakura60729
菱形粉絲專頁:http://ppt.cc/V47r
SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，大約每40-60個人即有一人為帶因者， 若父母同時為SMA帶因者，則每次懷孕約有25%的機率，子代會成為SMA患者。 估計台灣地區 ... ... <看更多>
sma帶因者 在 [新聞] 血液樣本出包害生罕病兒- 看板BabyMother 的推薦與評價
https://reurl.cc/5qe59M
這種結果多麼令人難以接受！高雄一名孕婦懷胎二月時接受醫師建議自費進行罕見疾病「
脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」基因篩檢，結果正常，卻仍生下第一型SMA罕病兒，這是
全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。孩子父母面對打擊仍堅強地養育孩子，縱然傷心難
過仍努力奔走求真相，結果發現竟是產檢醫院和檢驗所搞錯血液樣本！
這個離譜的檢體錯置事件發生在2016年10月，事件中的女童已經發病，3歲半的她還不會
爬，只能用「滾」作為她移動的方式，更遑論獨自站立、走路這些動作，孩子父親Eric受
訪表示：「『動』應該是一個人與生俱來的能力，但對她而言卻是如此困難。」
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種隱性遺傳疾病，從字面
上就能看出這種疾病是可能與脊椎側彎和肌肉萎縮有關，SMA患者因脊髓的運動神經元不
斷退化，導致肌肉無力萎縮，輕者造成行走不便，但重者可能永遠無法坐立，正常進食和
呼吸都是一種奢求。
根據台大醫院細胞遺傳檢驗室指出，SMA是體染色體隱性遺傳疾病，每40-60人就有一人是
SMA帶因者，帶因者本身不會發病或有任何症狀，但夫妻兩人若同時為SMA帶因者，每胎約
有25%機率產下患有SMA的寶寶。目前台灣每900對夫婦就有1對會生下SMA病兒，每年約新
增40-50名病兒，且是嬰兒死亡率最高的疾病。因此如果父母雙方都帶因，通常醫院會建
議人工流產。
Eric說，孩子出生後做了新生兒篩檢，才知道她有SMA，面對這樣的打擊，「一開始我覺
得老天爺是在開什麼玩笑，我多麼希望搞錯了，多麼希望驗錯了。沒想到的確驗錯，但是
是在產檢時就驗錯。」
2016年10月，Eric妻子懷胎二月時到高雄新正薪醫院產檢，醫生建議她自費做SMA篩檢，
檢驗結果正常。但隔年孩子出生後，卻發現她是最嚴重的第一型SMA患者。Eric夫妻一頭
霧水，開始求醫找資料，發現這類型病兒通常在2個月大時發病，而且平均生命活不過2歲
。
而兩人孩子的確也在3個月左右發病，5個月時就因感冒造成肺部積水坍塌送進加護病房，
進食的能力也慢慢退化，醫生只在能她肚子開了一個洞，做了胃造口，從此她幾乎再沒從
嘴巴進食過，至今都只能吃食物泥，偶爾吃其他食物，嗆到是必然，而抽痰機和呼吸器變
成她的維生設備
夫妻倆反覆思索，因為只要父母一方不是SMA帶因者，就不可能生下SMA病兒，認為應該是
檢驗時出錯；也因當初檢驗結果顯示母親不是SMA帶因者，所以Eric也未進一步檢驗，以
致於他們無法在孕期中知道孩子可能是SMA病兒，未能行使墮胎權，因此告進法院對醫院
和檢驗所求償800餘萬元。
不過新正薪醫院和負責檢驗的台灣生醫醫事檢驗所被告後都否認過失，認為一切都符合標
準程序，但也無法合理解釋為何孕婦手上的報告是錯誤的。法院傳喚同批採檢送驗的另名
產婦到庭作證，發現該名孕婦曾被新正薪醫院通知檢查結果有異狀，兩度回到醫院採檢；
但當時Eric妻子卻未被通知再回去做檢查，因此法官認為不能排除兩人檢體被標示混淆才
導致檢驗報告出錯，醫院和檢驗所都要負責任。
高雄地院審理認為，醫院和檢驗所在整個作業流程中有疏失，未確保樣本與受檢者的同一
性，且未注意樣本在運送期間是否有適當保存，導致做出Eric妻子是非SMA 帶因者的錯誤
檢驗報告，因此認為兩者侵害Eric妻子依《優生保健法》規定的「墮胎權」，判決兩者須
連帶賠償130萬元精神慰撫金給Eric夫婦，加上醫療及器材費用、Eric妻子也辭掉工作照
顧孩子的損失，醫院和檢驗所共須賠償360萬餘元。可上訴。
Eric帶著努力維持的堅強說：「這是一個悲劇，我無法挽回，只能盡力彌補，我不知道她
會不會走，什麼時候會走，不能想這件事情，我無法承受。我只知道她的生命是計時的，
我們盡力一節一節地延長它。」（郭芷余／高雄報導）
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盡力一節一節延長她的生命，這句話可憐又可怕……
放手讓他離開，可能是最好的選擇。
很慘又可憐的嬰兒，倒楣的一家人，這機率也太....
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 39.13.2.33 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1608987612.A.EFD.html
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