【先天性貧血】輕型地中海貧血症很普遍
⭐香港每12人中便有1人是地貧基因攜帶者
⭐產前血液檢驗有助辨認地貧基因
#星期五湯水
認識地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由於基因缺損令患者無法產生足夠的正常血色素,造成不同程度的貧血。重型地中海貧血患者需要長期輸血;中型地中海貧血患者脾臟腫大,有可能要切除或服食除鐵藥物。而部份輕型地中海貧血患者終身沒有症狀,部份患者則可能因為貧血而導致容易疲勞。
從中醫角度看,雖然地貧基因不能逆轉,但可針對症狀對症下藥。貧血屬於血虛範疇,一般以補養氣血及調理脾腎為主,如果有容易頭暈、心悸、面色偏白、嘴唇色淡、皮膚乾燥等血虛症狀,適量飲用補氣養血的湯水有助改善情況,如情況嚴重或持續,宜諮詢註冊中醫師治理。
食材小貼士:
紅豆性平,能補血和胃,紓緩集中力不夠、氣血虛弱等症狀。適合各類體質人士服用。
南瓜紅豆腰果素湯
功效:養血強身,紓緩心悸、頭暈、睡眠差等症狀。
材料:南瓜半個(約800克)、紅蘿蔔2根、紅豆30克、腰果30克、花生30克、紅棗4枚
做法:
1. 把所有材料洗淨,木瓜及南瓜去皮去籽切塊,腰果先以白鍋炒香備用。
2. 鍋中加入約2500毫升水,放入全部材料,以武火煮至水滾,調文火煮約2小時,加鹽調味即成。
備註:體質偏熱人士不宜經常飲用。
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What is Thalassemia?
Thalassemia is an inherited blood disorder, and its patients are unable to produce sufficient hemoglobin for the body, causing them to suffer from various degrees of anemia.
Patients with thalassemia major have to go for blood transfusion regularly; those with thalassemia intermedia might have a swollen spleen. If need be, they might have to remove the spleen and take Deferasirox (an iron chelator used to treat chronic iron overload); thalassemia minor sufferers might not exhibit any symptoms, but they would feel exhausted easily due to anemia.
From the perspective of Chinese Medicine, though this genetic disorder is irreversible, there are ways to relieve the symptoms. Anemia is a type of blood deficiency, so the plan should focus on nourishing the qi and the blood and regulating the spleen and kidneys.
Individuals with blood deficiency-related symptoms such as dizziness and palpitation, pale face and lips, and dry skin should drink soups that can replenish the qi and nourish the blood. If the condition persists, consult registered and licensed Chinese physicians.
Tips on ingredient:
Red beans are mild in nature and can replenish blood and stomach. Relieves symptoms of lack of concentration, asthenic qi and blood. Suitable for all body types.
Pumpkin and red bean soup with cashew
Effects: Nourishes the blood, strengthens the body. Relieves heart palpitations, dizziness and improves sleep quality.
Ingredients: 1/2 pumpkin, 2 carrot, 30g red beans, 30g cashews, 30g peanuts, 4 red dates
Preparation:
1. Rinse all ingredients thoroughly. Remove skin and seeds from the pumpkin and cut into pieces. Cut the peeled carrot into pieces.
2. Combine all ingredients with 2500ml of water in a pot and cook on high heat until boiling. Turn to low heat and simmer for 2 hours. Add salt to taste.
Note: Those with excess heat should consume in moderation.
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#男 #女 #我畏冷 #血虛 #頭暈
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過33萬的網紅早安健康,也在其Youtube影片中提到,頭暈、疲倦,覺得身體虛弱,懷疑自己有貧血,就開始吃保健食品補鐵,但是真的是貧血嗎?貧血只補鐵真的有用嗎?貧血有那些要注意的飲食原則?營養師杯蓋告訴你! #貧血 的成因:貧血分為先天及後天 【先天貧血】 先天貧血就像是鐮刀型貧血或是地中海貧血,這類型需醫學的治療 【後天貧血】 後天的貧血大多都是...
地中海型貧血遺傳 在 Facebook 的最讚貼文
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
地中海型貧血遺傳 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最佳解答
這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
地中海型貧血遺傳 在 早安健康 Youtube 的最佳貼文
頭暈、疲倦,覺得身體虛弱,懷疑自己有貧血,就開始吃保健食品補鐵,但是真的是貧血嗎?貧血只補鐵真的有用嗎?貧血有那些要注意的飲食原則?營養師杯蓋告訴你!
#貧血 的成因:貧血分為先天及後天
【先天貧血】
先天貧血就像是鐮刀型貧血或是地中海貧血,這類型需醫學的治療
【後天貧血】
後天的貧血大多都是跟營養素缺乏有關,最常聽見的就是缺鐵性貧血,但不只是缺鐵才會造成貧血,缺乏維生素B6、B12、葉酸甚至是蛋白質缺乏都可能造成貧血,以下簡單介紹貧血與貧血飲食原則。
1. 缺鐵性貧血
血液由血漿與血球組成,血球又分為紅血球、白血球、血小板,其中紅血球含有血紅素所以血液呈現紅色, 肌肉中含有肌紅素,所以也呈現紅色,而肌紅素跟血紅素都含有鐵,鐵在人體是儲存最多的微量元素,而人體組織中鐵最多的是紅血球,其中所含的鐵佔了人體總量60%-65%,鐵可以穩定紅血球的功能還有結構,當鐵不足時,就可能造成缺鐵性貧血。
缺鐵性貧血飲食原則
(1)選擇紅色肉類
藉由吃肉可補鐵。吃紅肉可以攝取動物的血紅素或是肌紅素,而裡頭的鐵會在腸道釋出鐵離子讓小腸吸收並儲存在體內,當需要製造新的紅血球時就可以利用。
※小迷思一:常聽見紅色食物可以補血,像是吃櫻桃或是葡萄等等的水果,但這類食物色澤大多都是植物色素如花青素、或是甜菜根素,這些色素是不含鐵的,所以並不能補血。
※小迷思二:有些人說吃深綠色蔬菜可以補鐵,蔬菜雖然也含有鐵但基本上量都不高,而蔬菜中的鐵又是非血基質鐵,是三價鐵,肉中的鐵是血基質鐵,是二價鐵,蔬菜中的鐵與肉中的鐵型式不同吸收率較差,所以素食者建議可以購買含鐵的補充品做補充。
(2)維生素C可以幫助三價鐵轉為二價鐵幫助吸收,所以飯後吃維生素C含量高的水果,可以幫助鐵的吸收。
(3)茶、咖啡含有單寧酸,會抑制鐵的吸收,所以建議餐期前後不要喝這類飲料
(4)空腹時用鐵劑效果較好,但要注意腸胃不適的副作用
2. 球性貧血
缺鐵或是缺乏維生素B6都可能造成小球性貧血,尤其缺乏維生素B6會造成血紅素生成異常而貧血。維生素B6良好來源大多都是動物性食品,魚、肉、蛋及內臟類食物,植物性食品以全穀類、堅果及豆類含量較高。
3. 巨球性貧血
紅血球在骨髓製造,有絲分裂時需要維生素B12及葉酸的幫助,當二者不足,缺乏DNA複製的材料,細胞無法有絲分裂,就會造成巨球性貧血。
飲食的部分
巨球性貧血飲食原則
(1)葉酸,肝臟、酵母、豆類或是蔬菜及水果都含有葉酸
(2) B12來源大多是動物性食品,內臟類、蛋及牛奶,植物性食品含量不高。
(3) B12是所有維生素需要量最少的一種,一般存量大約可供3-5年人體所需,但因為飲食來源大多是動物性食品,而且吸收需靠胃協助,若是長期全素食者或是胃切除患者,可能要注意B12的補充。
4. 溶血性貧血
大多是遺傳性貧血所造成,像是鐮刀型貧血、蠶豆症,因紅血球細胞膜脆弱容易破裂,造成溶血,溶血後釋放出鐵質,使肝臟鐵存量增加,所以要注意不可以過量補充鐵,以免造成鐵沉積。
營養師小提醒:人體沒有排除過量鐵的機制,如果攝取太多可能沉積在肝臟,心臟甚至是關節,所以一般健康人是不用刻意大量補鐵,育齡期女性因經期問題才建議額外補充鐵,而像是大量失血或是肝病腎病也都有可能造成貧血,如果真的懷疑自己有貧血,最好到醫院做個檢查,對症下營養素才有效果喔!
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