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社群媒體上有些相關的討論：

新生兒聽損基因篩檢ptt 在 [寶寶]聽損基因檢查異常- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價


作者Ding1990 (Ding)
看板BabyMother
標題[寶寶]聽損基因檢查異常
時間Tue Jun 15 14:34:01 2021

大家好 目前寶寶兩個月大
今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知
出生做的基因檢測報告出來
報告中發現好像有聽損問題 GJB4
護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史
但目前問遍家人 都沒有 預計明天會去抽血檢
現在很擔心 因為護理人員講得感覺狀況不太好
請問之後我該注意什麼呢?
有人有一樣的狀況可以分享嗎 感謝

以下是今天基因報告圖片



--------------------------------------------
更新一下 給之後有gjb4帶因baby的媽媽爸爸參考

後來去給馬偕耳鼻喉科 以及台大吳振吉醫師檢查

醫生說目前看到的gjb4案例小孩都沒有發病

因為現在基因報告比較仔細小心

所以一發現有問題還是會請家長去大醫院檢查一下

後來也有在做了兩次abr寶寶聽力都沒有問題

醫生說定期回去追蹤即可沒有大礙

給之後有一樣狀況的爸媽參考

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.161.76.134 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1623738845.A.FE9.html
→ Mithra : 如果出生聽篩沒有異常 先不用擔心太多 06/15 15:00
→ Mithra : 影響聽力障礙的基因很多 其中一個點位有問題不一定 06/15 15:01
→ Mithra : 會變成聽力障礙 但要記得去大醫院做正式的ABR 06/15 15:01
推 owlonoak : 趕快找嬰兒聽損相關的醫師來看看怎麼幫助小寶寶 06/15 15:02
推 owlonoak : 一樓可是....這個報告就是說會影響聽力耶 06/15 15:08
→ owlonoak : 所以雖然疫情如此 千萬不要拖延 趕快去看專科醫師 06/15 15:08
→ vesia : 認識一個帶因的孩子，目前聽力正常，但會定期做檢查 06/15 15:15
→ vcxio : 新生兒聽篩有過嗎？趕緊預約聽力檢查，帶基因報告 06/15 15:15
→ vcxio : 請耳鼻喉科醫生看；聯繫婦聯或雅文基金會社工 06/15 15:15
→ vcxio : 有的帶因不會發病，有的是何時發病不一定，重要的是 06/15 15:17
→ vcxio : 要定期聽力檢查 06/15 15:17
→ Ding1990 : 目前聽篩是有過的 感謝大家回復 明天帶去檢查 06/15 15:28
推 emny15 : 建議去醫院的耳鼻喉科做更詳細的檢查，出生聽篩只會 06/15 15:50
→ emny15 : 篩出35分貝以上的聽損，我女兒是GJB2確診微聽損， 06/15 15:50
→ emny15 : 我和先生是GJB2帶因（隱性遺傳） 06/15 15:50
推 emny15 : 基本上如果孩子基因有缺損，表示妳和先生會帶因， 06/15 15:52
→ emny15 : 夫妻也可以去做個檢查，單純帶因的話，聽力不一定會 06/15 15:52
→ emny15 : 有問題（我和先生聽力都正常） 06/15 15:52
推 emny15 : 如果出生聽篩通過，表示您的孩子有可能是微聽損， 06/15 15:54
→ emny15 : 詳細檢查可以測出頻率和分貝，再進一步評估是否需要 06/15 15:54
→ emny15 : 配戴助聽器，若有其他問題也可以站內信問我：） 06/15 15:54
→ Mithra : 帶因不一定會真的有異常 要去大醫院做檢查 台北可 06/15 17:25
→ Mithra : 掛馬偕或台大耳鼻喉科 06/15 17:25
→ tiffenylove : 出生做的事很基本的，有過不代表沒事，成長中還是要 06/15 17:56
→ tiffenylove : 注意聽力方面問題 06/15 17:56
推 stk : 我本人基因有GJB2，小時候沒感覺，但愈大聽力愈差， 06/15 18:50
→ stk : 某一些音頻的聲音會聽不到。 06/15 18:50
→ vcxio : 原po如果想加聽損社群可以私我 06/15 19:30
推 feonsy : 給原po參考 06/15 21:20
推 aw150123 : 如果出生聽篩有過,可以先放下一點心 06/16 00:18
→ aw150123 : 我們也是新生兒聽損基因篩檢才發現是12S rRNA基因 06/16 00:20
→ aw150123 : (是屬於母性粒線體遺傳!)但我們家三個小孩甚至我媽 06/16 00:20
→ aw150123 : 本身是護理人員也不知道自己有這個帶源！後來我們 06/16 00:21
→ aw150123 : 是轉診到台大吳振吉醫師 shorturl.at/nuEJV 06/16 00:22
→ aw150123 : 非常耐心的為我們解說也有安排了一系列進一步的檢測 06/16 00:23
→ aw150123 : 完全不敢回想當時在月中以淚洗面的擔憂>"<... 06/16 00:23
推 aw150123 : 這個報告的目的是讓我們提早可以注意!甚至定期追蹤 06/16 00:25
推 conniepai : 想問stk版友是怎麼檢驗的？因為我有的頻率也聽不到. 06/16 01:17
→ vcxio : conn大，做聽力檢查及抽血基因檢查 06/16 09:05
→ asdiwei : 推吳振吉醫師 06/16 20:59
※ 編輯: Ding1990 (1.161.102.118 臺灣), 07/28/2021 04:32:47






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