關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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電泳分析 在 報導者 The Reporter Facebook 的最佳貼文
#後續追蹤【大家都是台灣隊!中研院成功合成新冠病毒的S蛋白,無償提供學術單位使用,以「開放科學」共同抗疫】
COVID-19(新冠肺炎、武漢肺炎)疫情爆發後,台灣各大學研單位都動起來,「研發國家隊」儼然成形,其中「開放科學」(open science)的實踐被認為是此次疫情能量匯集關鍵,科學家透過共享研發材料、資訊等方式,加速抗疫進程。中研院基因體研究中心研究員馬徹表示,該實驗室已經成功合成COVID-19研究的重要材料「S蛋白」,是研發疫苗、快篩試劑和抗體檢測、甚至治療的重要材料,該實驗室在可承受量能範圍內,無償提供國內學研單位申請使用。
■S蛋白是研究新型冠狀病毒的重要材料
不管是快篩、抗體或疫苗研究,理解新冠病毒(SARS-CoV-2)結構和作用機制都是研究首要關鍵。馬徹解釋,新冠病毒一大特徵是表面有刺突蛋白(S蛋白, spike protein),該蛋白質作為抗原會引發人體免疫反應,可釣出抗體加以中和COVID-19的新冠病毒。
S蛋白是這次專家研究快篩、抗體、疫苗的重要材料,科學家在缺乏真正病毒的情況下,可先製造出S蛋白的基因序列片段,再透過基因工程、細胞培養的方式加以合成。中國疫情爆發後,馬徹實驗室在第一時間向基因合成公司下訂單,著手S蛋白合成作業,日前不僅已將合成、萃取出的醣蛋白材料提供給合作夥伴,也希望基於開放科學的精神,提供國內有需要的研究者。
馬徹舉例,S蛋白是研究單株抗體、疫苗非常重要的材料。未來若能找到良好的單株抗體,緊急時可用於治療重症病患;而他自己也正綜合過去開發「流感單醣化疫苗」的經驗,嘗試開發具廣效性疫苗潛力的「單醣化新冠肺炎疫苗」。
■S蛋白經純度、結構、抗體分析,並透過「人類細胞」培養
馬徹表示,該團隊合成的S蛋白,透過「蛋白質電泳」分析後,可觀察到良好純度,蛋白質分子量也在預期範圍內。他解釋,一個S蛋白「單體」分子量約200kDa(千道爾頓,一種分子量單位,常用於描述蛋白質),由於病毒棘蛋白是以三個相同分子化合而成的「三聚體」呈現,團隊可透過水溶液加以檢查,也確實觀察到分子量約為3倍、600多kDa。
此外,在中研院冷凍電子顯微鏡中心的大力協助之下,團隊檢查該蛋白質結構,也確實發現呈三聚體,在顯微鏡下接近三角形,其3D結構也與國外已公布的蛋白質結構有一定相似度。
第三道把關則是同時用患者血清抗體、SARS病毒單株抗體進行測試。馬徹表示,他與長庚醫院黃冠穎醫師合作,透過英國合作研究者提供的SARS時期單株抗體CR3022,還有中研院生醫所研究員林宜玲提供的COVID-19患者血清,來檢驗S蛋白能否被辨識,實驗結果也確認:合成的S蛋白,能成功被辨識。
除此之外,這次馬徹實驗室團隊合成的S蛋白,是透過實驗室常用的人類細胞株「HEK 293」來合成,馬徹強調,如此好處是做出來的S蛋白有「人類細胞的醣化」,能模擬真正病毒在人體的醣化反應。雖然S蛋白也可以購得,但多數都是透過「昆蟲細胞」加以合成,產量雖高,但若要進行醣化相關實驗,昆蟲細胞可能就較不適合。
昆蟲細胞培養的蛋白質,一般來說100微克市價約新台幣1萬6000元,而馬徹團隊這次的材料是人類細胞,預計對每個申請對象無償提供50微克。馬徹也說,人類細胞培養出的蛋白質也具一定技術門檻和成本,市面上應該買不到。
■「開放科學」精神,盼助力防疫
目前,在實驗室成員的協助下,團隊需要用一個多星期的時間合成,以每1公升的細胞培養,可產生約500微克的醣蛋白,如果按團隊規劃的分讓標準,可提供約10組申請額度,截至4月1日已有4個團隊聯繫。
COVID-19疫情爆發後,中研院院長廖俊智2月13日就宣布響應「開放科學」,成立「國內學研單位COVID-19合作平台」,旗下13子平台涵蓋病毒培養、檢體、病毒分讓、檢測、老藥新用、關鍵材料供應、智慧財產權、抗體、小分子合成、疫苗、抗原、動物模式、社會倫理與法律等面向,目標讓國內學研單位共享研究材料和資訊,透過分進合擊方式來加速研發進程。
馬徹表示,這次全球面臨嚴峻疫情考驗,每個研究者其實各有所長,他希望至少從院內開始響應「開放科學」精神,他也觀察到美國同樣有單位已進行研究材料的無償分讓,「這時候如果可以不要關起門來自己做自己的,或許可以讓這樣的研究進展地快一點。」
「大家在搶時間,不求回報,不要求什麼,如果大家都樂意分享,也不要管誰先成功,反正能分享就分享,」馬徹表示。(文/柯皓翔)
#延伸閱讀
【全球疫苗競速關鍵:8種疫苗比一比,台灣競爭潛力在哪裡?】http://bit.ly/2TWvCKa
【MIT快篩大突破,工研院最迷你手持PCR,中研院、國衛院單株抗體將展開招商】 https://reurl.cc/kd7K23
★紀錄關鍵時刻,看見事實重要,#贊助報導者:http://bit.ly/2Ef3Xfh
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#疫苗 #快篩 #醣蛋白 #開放科學 #報導者 #武漢肺炎 #COVID19 #新型冠狀病毒
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曲 :TOKYO-HOT(作者不詳)
編曲|吉他:葉宇峻
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