【ICU醫生陳志金】粉專剛剛突破80,000(八萬)人了!新朋友、舊朋友,想要多了解阿金的話,可以看看《天下雜誌》這篇專訪,我覺得寫得很完整、也很真實 😊
https://www.cw.com.tw/article/article.action?id=5093430
點入《天下》原始文章,排版比較好讀,而且有圖片,如果看不到全文,以下是純文字。
《從白目憤青變熱血醫師 阿金醫師:救不回病人,也要救活家屬》
文 陳潔 2018-12-24
~~
人稱阿金醫師的台南奇美醫院加護醫學部主治醫師陳志金,為了重症病人,15年來幾乎不曾離開台南;平時更像溫暖的家人,反覆說明病情、錄音鼓勵患者。兩年前甚至投入推動「醫病共享決策」,陪家屬走過每個天人交戰的時刻,獲頒醫策會2018年「國家醫療品質獎」金獎與創新獎。
~~
兩年前,藝人邱凱偉(Darren)發燒到醫學中心急診,等太久不耐煩,遭回嗆「不能等就不要等阿!」因此公開抱怨醫師。為此,台南奇美醫院加護醫學部主治醫師陳志金,發文整理6項「符合即可退掛」的症狀溫和開嗆,更以「歡迎自由分享!也可以放大掛在急診門口喔~」幽默作結。此文吸引8萬人按讚、1萬7千人分享,更因媒體大幅報導,讓他因此暴紅。
12月中旬,這位網紅醫師的團隊,更獲頒醫策會2018年「國家醫療品質獎」金獎與創新獎。
人稱「阿金醫師」的陳志金,若不是穿著醫師袍,真沒人看的出來,這位右臉眼下有塊暗紅印記、20年來始終如一的中分髮型,滿臉笑容、微胖身軀的男人,是加護病房的主治醫師。
他的人、做的事,都不像傳統認知高高在上的醫師,更像是親切接地氣的大哥。他曾不厭煩地在半小時內,對陸續抵達的家屬重複3次病情;花上2、3個小時為家屬解釋病情;一通電話也能找到他,出院還會收到他的祝福訊息。
陳志金主要負責腦中風及腦損傷病人,很常遇到病人長期昏迷,家屬面臨該選擇氣切或拔管的兩難。
#該氣切或拔管?不再是醫師單方決定
這也是台灣步入高齡社會之後,多數人一生總會遇到一次的重大抉擇。氣切,代表長期照護、等待甦醒,代表昂貴醫療資源的持續投入;拔管,則是放手,讓生命回歸自然歷程。選擇沒有對錯,只怕後悔。不少家屬倉促做了決定,卻日後心生愧疚,甚至責怪醫師。
這是陳志金長期在臨床上遇到的困難。自2016年3月,他帶著團隊與35個家庭開上2、3小時會議,先讓家屬填寫線上問卷,得以「客製化」評估需求,再以珍珠版、3D列印製成的等比例真人模型,詳細解說插管、氣切的位置,一來一往表達意見,一起面對氣切或拔管的天人交戰。
62歲的柯先生因腦損傷昏迷,外甥小鄭(化名)就曾參與家庭會議,當時他與陳志金團隊對談近3小時。從一無所知到對氣切、拔管及癒後照顧瞭若指掌,尤其擬真模型讓說明更容易理解,才能做出決定。
每一步都很艱難,但陳志金向病人強調,沒有對錯,「選擇了就是好決定。」
今年一月初,小鄭及親人決定拔管,柯先生於兩個月前逝世。「我覺得陳醫師很為家屬想,以前醫生都是救活就好,但救活之後其實還是家屬要顧!」小鄭說。(編按:此處拔管與一般急救無效的拔管不同,而是針對病情穩定,可脫離呼吸器的病人,若將來病情惡化,不再重新插管。因此有些病人拔管後,仍可存活很久。)
不再是醫生單方面下命令,而是與家屬共同決定的「醫病共享決策」(Shared Decision Making,SDM)模式,消弭了醫生與病患家屬之間的資訊不對等,也幫助35個家庭在拔管、氣切中抉擇。這個試驗,是陳志金團隊得到「國家醫療品質獎」的關鍵。陳志金說,後續追蹤家屬意見,至今沒有人後悔當初的決策。
#守在台南15年,一call他三分鐘就出現
陳志金只有一個門診,每週一晚上治療睡眠呼吸中止症的病人,也沒有開不完的手術,這當然是加護病房醫師的特色。
但陳志金有一點比別的醫生更拚,是他把生活給了醫院,因為擔心病人隨時出狀況,他十五年來幾乎不曾離開台南,隨call隨到。
「我訊息一送出給陳志金醫師,幾秒內電話一定響,我都跟同事說我的,我的!」與陳志金共事2年的高階護理師鄭巧玲說。陳志金長年住在醫院一條街外的地方,儘管另有值班醫生,但任何時候通知他,3分鐘,他必會出現。
陳志金掏出醫師袍裡的A4紙,整齊折成4分之1。「不管去哪裡,什麼都沒有沒關係,這一定得帶!」內容是他10個重症病人資料,最新病情、交班注意事項,甚至該向誰討論病情,都名列其中。
46歲的陳志金其實是馬來西亞人,持馬國護照,但領有中華民國永久居留證。1991年來台大醫學系就讀。27年過去,陳志金已是台灣女婿,有個護理師老婆與12歲的兒子。
陳志金的大學同學兼摯友,是台灣大學健康行為與社區科學研究所副教授張書森。
張書森說,陳志金經歷全民健保開辦、各種制度調整到今天,跟著台灣醫療制度一起成長。從低調保守的僑生,變成熟知台灣醫療、文化風情的「在地人」。
畢業後,陳志金加入台大醫院胸腔內科。沒想到當上總醫師不久就遇上SARS,當時醫院全面關閉,只剩胸腔科及感染科醫師留守,陳志金也在其中。
「今天跟學長一起看病人,明天學長就發燒被隔離,生命真的很無常,」陳志金回憶。
對生命的感觸讓陳志金投入急重症領域,偶然到台南參觀有完善重症制度的奇美醫院,一看就愛上,自此扎根台南,晃眼已15年。
#母親開刀前一天過世,讓他立志從醫
陳志金選擇從醫,源自心中的疑問與憤慨。
他老家在吉隆坡郊外一個小鎮萬撓,高二那年,陳志金母親因心臟瓣膜問題須動手術,但馬來西亞的公醫制度不像台灣就醫快速。手術排程整整等了2年,陳志金母親卻在開刀前一天過世。
「我好想知道媽媽怎麼了,卻一直遇不到醫師,好不容易找到,醫師只給我一張紙,上面寫著兩個英文單字:Mitral Regurgitation(二尖瓣閉鎖不全)。」這是陳志金第一個認識的醫學名詞。
17歲的他想知道哪裡出了錯,才沒能留住媽媽?因此立志從醫,希望找到母親離世的原因。
直到當上醫生,陳志金才知道醫療有太多不確定,母親離開不是誰的疏失,他終於釋懷,卻也反思,「我們可以做得更好。救不回病人,也要救活家屬,告訴他們盡力就沒有遺憾跟內疚,」陳志金說。
#對病患超級溫柔,也勇於開砲批判
如今陳志金重視溝通,從寫文章、重複與家屬聯繫,到電話錄音鼓勵病人,能做的無一遺漏。
奇美醫院加護病房的高階護理師沈美麗說,陳志金曾在半小時內,對陸續到來的家屬,重複說明病情三次;若家屬不能來,他就親自打電話。
63歲的翁莉華十年前因肉毒桿菌中毒入院,康復後每年都會回醫院感謝陳志金。她激動地說陳志金是「活菩薩」,連她出院轉到養護中心,陳志金還用手機錄音為她加油,「這樣的醫師哪裡找?」
但陳志金的溫和耐心並非一蹴可幾,而是經過時間的漫長淬煉。
奇美醫院首席醫療副院長林宏榮形容陳志金曾是個「白目」醫師,「醫院普遍保守,但阿金醫師就是會路見不平,別人不敢講的他都講,甚至得理不饒人。」
林宏榮說陳志金個性也曾經嚴厲急躁,對同事要求嚴格,是人見人怕的「魔鬼教官」。曾有護理師因為太害怕看到陳志金,寧願躲在夜班也不願一起工作。
直到林宏榮招攬他加入病人安全的討論團隊,再派他接受團隊資源管理、韌性力訓練營隊,陳志金慢慢懂得與人溝通,自謙從「機車行老闆」,蛻變成醫病溝通的傳教士。
2005年起,為了讓更多人同理醫護人員、病人、家屬的立場,陳志金開始書寫。他從部落格寫到臉書粉絲專頁,醫病溝通、病人安全、非洲豬瘟什麼都能談,時而批判自嘲,更藏不住他的正義感,不時「開砲」。
例如2015年,陳志金在部落格批評學名藥,沉痛指出「當一顆藥價不如一顆糖果,我們能期待廠商重視安全品質嗎?」
他坦言當時接受《天下》採訪後,藥廠、健保署立刻關切施壓、要求下架文章。他笑說,「當你發現最近貼文變輕鬆,代表我被關心啦,避避風頭。」
#醫院後援,推動醫病共享決策
2016年,林宏榮擔任醫策會執行長時,將1980年代在美國流行的「醫病共享決策」引進台灣,將醫病溝通系統管理化,並納入醫院評鑑的項目。
長庚大學醫務管理學系教授曾旭民致力醫病共享決策的研究,他解釋,醫病共享決策是當重大疾病患者後續治療有「不同、沒有對錯」的選項時,醫師得透過輔具、教材與病人溝通,依本身經濟狀況、家庭等考量下,選擇最適當的治療。
「醫病共享決策讓病人扛起責任做決定,當你參與決定時,若結果不好,也會願意負責,而非單純責怪醫師,因此能減少問題糾紛,」曾旭民說。
看到理想終於有實踐的方向,陳志金接下林宏榮棒子,大力投入醫病共享決策。
醫病共享決策普遍的做法,是病人先閱讀電子平台的問卷及影片等,下次看診以問卷問題與醫師有效溝通。但曾旭民研究發現宣導仍未到位,病人回家不會讀、醫師看診不習慣使用電子平台,仍維持過去口頭講解的習慣。
陳志金的醫病共享決策,是直接把家屬找來,開1到3小時不等的家庭會議,像教課般帶病人討論,選擇A會怎樣、選擇B又該如何,確保家屬了解每個選項的利弊。
「一般醫師說明嚴重病情,在門診2、30分鐘很常見,但像陳醫師花幾個小時,真的不多。他已經不像醫師,而像coaching(教練引導員)的角色!」曾旭民說。
奇美醫院病理中心部長兼臨床病理科主任李健逢說,一般醫師會將空檔拿來做研究寫期刊,陳志金卻將時間花在醫病溝通,更照顧病人。
除了自己的信念,背後的支持也很重要。在奇美醫院,重症醫師平常沒有固定的門診壓力、得看5、60個病人,也不像外科醫師有一台台待排的手術。雖然突發狀況多,相對彈性時間也較多。
「奇美醫院組織比較扁平,對醫師自由度也較高。有想做的事情,醫院通常不會阻止,」李健逢說。這些支持讓陳志金能更心無旁騖,與病人共同決定、一起承擔。(責任編輯:吳廷勻)
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文 陳潔 2018-12-24
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人稱阿金醫師的台南奇美醫院加護醫學部主治醫師陳志金,為了重症病人,15年來幾乎不曾離開台南;平時更像溫暖的家人,反覆說明病情、錄音鼓勵患者。兩年前甚至投入推動「醫病共享決策」,陪家屬走過每個天人交戰的時刻,獲頒醫策會2018年「國家醫療品質獎」金獎與創新獎。
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兩年前,藝人邱凱偉(Darren)發燒到醫學中心急診,等太久不耐煩,遭回嗆「不能等就不要等阿!」因此公開抱怨醫師。為此,台南奇美醫院加護醫學部主治醫師陳志金,發文整理6項「符合即可退掛」的症狀溫和開嗆,更以「歡迎自由分享!也可以放大掛在急診門口喔~」幽默作結。此文吸引8萬人按讚、1萬7千人分享,更因媒體大幅報導,讓他因此暴紅。
12月中旬,這位網紅醫師的團隊,更獲頒醫策會2018年「國家醫療品質獎」金獎與創新獎。
人稱「阿金醫師」的陳志金,若不是穿著醫師袍,真沒人看的出來,這位右臉眼下有塊暗紅印記、20年來始終如一的中分髮型,滿臉笑容、微胖身軀的男人,是加護病房的主治醫師。
他的人、做的事,都不像傳統認知高高在上的醫師,更像是親切接地氣的大哥。他曾不厭煩地在半小時內,對陸續抵達的家屬重複3次病情;花上2、3個小時為家屬解釋病情;一通電話也能找到他,出院還會收到他的祝福訊息。
陳志金主要負責腦中風及腦損傷病人,很常遇到病人長期昏迷,家屬面臨該選擇氣切或拔管的兩難。
#該氣切或拔管?不再是醫師單方決定
這也是台灣步入高齡社會之後,多數人一生總會遇到一次的重大抉擇。氣切,代表長期照護、等待甦醒,代表昂貴醫療資源的持續投入;拔管,則是放手,讓生命回歸自然歷程。選擇沒有對錯,只怕後悔。不少家屬倉促做了決定,卻日後心生愧疚,甚至責怪醫師。
這是陳志金長期在臨床上遇到的困難。自2016年3月,他帶著團隊與35個家庭開上2、3小時會議,先讓家屬填寫線上問卷,得以「客製化」評估需求,再以珍珠版、3D列印製成的等比例真人模型,詳細解說插管、氣切的位置,一來一往表達意見,一起面對氣切或拔管的天人交戰。
62歲的柯先生因腦損傷昏迷,外甥小鄭(化名)就曾參與家庭會議,當時他與陳志金團隊對談近3小時。從一無所知到對氣切、拔管及癒後照顧瞭若指掌,尤其擬真模型讓說明更容易理解,才能做出決定。
每一步都很艱難,但陳志金向病人強調,沒有對錯,「選擇了就是好決定。」
今年一月初,小鄭及親人決定拔管,柯先生於兩個月前逝世。「我覺得陳醫師很為家屬想,以前醫生都是救活就好,但救活之後其實還是家屬要顧!」小鄭說。(編按:此處拔管與一般急救無效的拔管不同,而是針對病情穩定,可脫離呼吸器的病人,若將來病情惡化,不再重新插管。因此有些病人拔管後,仍可存活很久。)
不再是醫生單方面下命令,而是與家屬共同決定的「醫病共享決策」(Shared Decision Making,SDM)模式,消弭了醫生與病患家屬之間的資訊不對等,也幫助35個家庭在拔管、氣切中抉擇。這個試驗,是陳志金團隊得到「國家醫療品質獎」的關鍵。陳志金說,後續追蹤家屬意見,至今沒有人後悔當初的決策。
#守在台南15年,一call他三分鐘就出現
陳志金只有一個門診,每週一晚上治療睡眠呼吸中止症的病人,也沒有開不完的手術,這當然是加護病房醫師的特色。
但陳志金有一點比別的醫生更拚,是他把生活給了醫院,因為擔心病人隨時出狀況,他十五年來幾乎不曾離開台南,隨call隨到。
「我訊息一送出給陳志金醫師,幾秒內電話一定響,我都跟同事說我的,我的!」與陳志金共事2年的高階護理師鄭巧玲說。陳志金長年住在醫院一條街外的地方,儘管另有值班醫生,但任何時候通知他,3分鐘,他必會出現。
陳志金掏出醫師袍裡的A4紙,整齊折成4分之1。「不管去哪裡,什麼都沒有沒關係,這一定得帶!」內容是他10個重症病人資料,最新病情、交班注意事項,甚至該向誰討論病情,都名列其中。
46歲的陳志金其實是馬來西亞人,持馬國護照,但領有中華民國永久居留證。1991年來台大醫學系就讀。27年過去,陳志金已是台灣女婿,有個護理師老婆與12歲的兒子。
陳志金的大學同學兼摯友,是台灣大學健康行為與社區科學研究所副教授張書森。
張書森說,陳志金經歷全民健保開辦、各種制度調整到今天,跟著台灣醫療制度一起成長。從低調保守的僑生,變成熟知台灣醫療、文化風情的「在地人」。
畢業後,陳志金加入台大醫院胸腔內科。沒想到當上總醫師不久就遇上SARS,當時醫院全面關閉,只剩胸腔科及感染科醫師留守,陳志金也在其中。
「今天跟學長一起看病人,明天學長就發燒被隔離,生命真的很無常,」陳志金回憶。
對生命的感觸讓陳志金投入急重症領域,偶然到台南參觀有完善重症制度的奇美醫院,一看就愛上,自此扎根台南,晃眼已15年。
#母親開刀前一天過世,讓他立志從醫
陳志金選擇從醫,源自心中的疑問與憤慨。
他老家在吉隆坡郊外一個小鎮萬撓,高二那年,陳志金母親因心臟瓣膜問題須動手術,但馬來西亞的公醫制度不像台灣就醫快速。手術排程整整等了2年,陳志金母親卻在開刀前一天過世。
「我好想知道媽媽怎麼了,卻一直遇不到醫師,好不容易找到,醫師只給我一張紙,上面寫著兩個英文單字:Mitral Regurgitation(二尖瓣閉鎖不全)。」這是陳志金第一個認識的醫學名詞。
17歲的他想知道哪裡出了錯,才沒能留住媽媽?因此立志從醫,希望找到母親離世的原因。
直到當上醫生,陳志金才知道醫療有太多不確定,母親離開不是誰的疏失,他終於釋懷,卻也反思,「我們可以做得更好。救不回病人,也要救活家屬,告訴他們盡力就沒有遺憾跟內疚,」陳志金說。
#對病患超級溫柔,也勇於開砲批判
如今陳志金重視溝通,從寫文章、重複與家屬聯繫,到電話錄音鼓勵病人,能做的無一遺漏。
奇美醫院加護病房的高階護理師沈美麗說,陳志金曾在半小時內,對陸續到來的家屬,重複說明病情三次;若家屬不能來,他就親自打電話。
63歲的翁莉華十年前因肉毒桿菌中毒入院,康復後每年都會回醫院感謝陳志金。她激動地說陳志金是「活菩薩」,連她出院轉到養護中心,陳志金還用手機錄音為她加油,「這樣的醫師哪裡找?」
但陳志金的溫和耐心並非一蹴可幾,而是經過時間的漫長淬煉。
奇美醫院首席醫療副院長林宏榮形容陳志金曾是個「白目」醫師,「醫院普遍保守,但阿金醫師就是會路見不平,別人不敢講的他都講,甚至得理不饒人。」
林宏榮說陳志金個性也曾經嚴厲急躁,對同事要求嚴格,是人見人怕的「魔鬼教官」。曾有護理師因為太害怕看到陳志金,寧願躲在夜班也不願一起工作。
直到林宏榮招攬他加入病人安全的討論團隊,再派他接受團隊資源管理、韌性力訓練營隊,陳志金慢慢懂得與人溝通,自謙從「機車行老闆」,蛻變成醫病溝通的傳教士。
2005年起,為了讓更多人同理醫護人員、病人、家屬的立場,陳志金開始書寫。他從部落格寫到臉書粉絲專頁,醫病溝通、病人安全、非洲豬瘟什麼都能談,時而批判自嘲,更藏不住他的正義感,不時「開砲」。
例如2015年,陳志金在部落格批評學名藥,沉痛指出「當一顆藥價不如一顆糖果,我們能期待廠商重視安全品質嗎?」
他坦言當時接受《天下》採訪後,藥廠、健保署立刻關切施壓、要求下架文章。他笑說,「當你發現最近貼文變輕鬆,代表我被關心啦,避避風頭。」
#醫院後援,推動醫病共享決策
2016年,林宏榮擔任醫策會執行長時,將1980年代在美國流行的「醫病共享決策」引進台灣,將醫病溝通系統管理化,並納入醫院評鑑的項目。
長庚大學醫務管理學系教授曾旭民致力醫病共享決策的研究,他解釋,醫病共享決策是當重大疾病患者後續治療有「不同、沒有對錯」的選項時,醫師得透過輔具、教材與病人溝通,依本身經濟狀況、家庭等考量下,選擇最適當的治療。
「醫病共享決策讓病人扛起責任做決定,當你參與決定時,若結果不好,也會願意負責,而非單純責怪醫師,因此能減少問題糾紛,」曾旭民說。
看到理想終於有實踐的方向,陳志金接下林宏榮棒子,大力投入醫病共享決策。
醫病共享決策普遍的做法,是病人先閱讀電子平台的問卷及影片等,下次看診以問卷問題與醫師有效溝通。但曾旭民研究發現宣導仍未到位,病人回家不會讀、醫師看診不習慣使用電子平台,仍維持過去口頭講解的習慣。
陳志金的醫病共享決策,是直接把家屬找來,開1到3小時不等的家庭會議,像教課般帶病人討論,選擇A會怎樣、選擇B又該如何,確保家屬了解每個選項的利弊。
「一般醫師說明嚴重病情,在門診2、30分鐘很常見,但像陳醫師花幾個小時,真的不多。他已經不像醫師,而像coaching(教練引導員)的角色!」曾旭民說。
奇美醫院病理中心部長兼臨床病理科主任李健逢說,一般醫師會將空檔拿來做研究寫期刊,陳志金卻將時間花在醫病溝通,更照顧病人。
除了自己的信念,背後的支持也很重要。在奇美醫院,重症醫師平常沒有固定的門診壓力、得看5、60個病人,也不像外科醫師有一台台待排的手術。雖然突發狀況多,相對彈性時間也較多。
「奇美醫院組織比較扁平,對醫師自由度也較高。有想做的事情,醫院通常不會阻止,」李健逢說。這些支持讓陳志金能更心無旁騖,與病人共同決定、一起承擔。(責任編輯:吳廷勻)
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他的父親,
馬凡氏症。
三十歲時,
主動脈剝離,
離世。
他的弟弟,
二十六歲,
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗,
離世。
他弟弟的兒子,
九歲,
馬凡氏症。
他,
三十一歲,
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術,
復原狀況不佳。
這條人生的復健路,
不知要走多久才能迎向朝陽。
去探望兩次,
都沒和他說上話。
他此時的痛苦,
是不能被打擾的緘默。
人生,
有時快樂比痛苦多,
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的,
不僅是受難者本身。
燒痛的,
還有愛他的每顆心。
如果能盡早接受治療及定期追縱,
留意生活作息及相關注意事項,
避免加逮主動脈擴張,
就能減低主動脈剥離猝死的機率。
我們只是生病了,
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於,
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了,
每分鐘都可能與死神擦身,
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。
認識馬凡氏症,讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章,
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您!
以下文章內容,來自台北榮民總醫院心臟外科,著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變,古時候的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵,目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成,帶有此基因突變者均會發病,但是依據基因突變點的不同,臨床症狀也有相當大差別,甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀,嚴重者可能出生即有生命危險,輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000,而且不具有人種或性別差異性,國內並無相關統計資料,但依照台北榮總患者人數估計,國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病,因此如果雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考:
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常:胸骨突出或凹陷(雞胸或漏斗胸)
上下半身比例縮減( < 0.85/成年及年長之兒童)、展臂長與身高之比值過高( > 1.05)
因為四肢骨骼過度生長,因此具有蜘蛛狀手指,使得手腕有Walker-Murdoch之特徵(當一邊手掌握住對側的手腕時,其姆指與小指能夠重疊在一起);姆指有 Steinberg特徵(指在沒外力的協助下,當手姆指可以向尺骨側彎曲時,可以超出掌面)
脊柱側彎(scoliosis)、脊柱後凸(kyphosis)或脊柱脫位(spondylolithesis)
肘關節伸展程度減小( < 170 度)
扁平足
髖骨突出(protrusio acetabuli)
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動(hypermobility)
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵:頭骨細長(dolichocephaly)、Malar hypoplasia、眼球內陷(enophthalmos)、下顎後縮(retrognathia)、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位(ectopia lentis):容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張(40歲以前且無其他影響因素)
二尖瓣鈣化(40歲以前)
其他動脈擴張或破裂(50歲以前)
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外,其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟:自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜:皺縮的紋路(非壓迫、懷孕或體重減少所引起)、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大(lumbosacral dural ectasia),這是三大器官系統以外的主要標準,可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中,心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因,最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生,因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol,這是一種已經被使用很久的藥,主要可以減緩心跳的速度,並減少心臟的收縮力,藉此減少血流對升主動脈的衝擊,進而避免主動脈瘤的破裂,長期使用後需注意不可貿然停藥,否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法,早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形,延長患者生命及生活品質,若能早期診斷,避免劇烈運動,將可延緩併發症發作時間,許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊,嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測,同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加,尤其青春期時惡化速度會加快,因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展,如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時,都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生,其中以往上方的異位最多見,通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力,但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼,造成視力的損傷,甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療,通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正,除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重,因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時,可進行預防性的手術修復,因為隨著管壁增大,發生管壁剥離的機率也增加,最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子(exons)區域,大小約110Kb,實為相當大一段區域,而且突變位置分散,各個家族間有獨特的突變點及臨床表現,家族中成員進行連鎖分析以早期診斷,適時給予預防及控制。
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