胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
侵入性治療英文 在 沃草 Watchout Facebook 的最讚貼文
#沃草快訊 #武漢肺炎 今日無本土新增 北北桃地區所轄醫院即日起停止開放探病 蔡總統提防疫「三個關鍵」
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中央流行疫情指揮中心今(27)日下午召開記者會,指揮官、衛福部長陳時中宣佈國內新增3例境外移入COVID-19個案(案892至894),無本土個案。指揮中心同時宣佈北北桃地區所轄醫院即日起停止開放探病,陪病者仍為1人,此政策至2月9日,有數個例外條件。
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此外,總統蔡英文下午一時三十分時在發表民進黨中常會前談話,提出三個關鍵,共同防疫。一為「國民對指揮中心各項指引的配合」、二為「不分中央地方,同心面對疫情」,三為「團結意識」。蔡總統指出,在這個重要的時刻,要請大家持續落實防疫,就能確保健康,安穩進行日常生活。「我們堅守住,就能有安心的過年。」
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陳時中指出,疫苗若確定進口,便會向國人公佈,但在確定前並無法說明,以免生變。疫苗除先前已經洽購者外,仍在洽詢可能的增購機會,目前將施打三成人口的以色列作為重點觀察,期能證明疫苗有效。
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針對國臺辦以「這位先生」稱呼陳時中部長,稱不使用中國疫苗為政治考量。陳時中表示「這位先生」沒有回應。並多次表示中國疫苗依法無法使用,且中國疫苗的有效性僅50-70%,並不突出。在醫療上、法規上都不是好的選擇。
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針對檢疫人數,陳時中與內政部政務次長陳宗彥都表示,今日應為人數最高的一日,數量處在4萬至5萬之間。由於往後入境人數下降至每日不及1000人,因此會逐步下降。
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#桃園醫院群聚案後續
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指揮中心指出,目前全案居家隔離人數3482人,醫院339人(143人隔離期滿,檢驗陰性解除隔離改自主健康管理),社區473人,回溯2610人。由於回溯者亦陸續隔離期滿。因應期滿採檢需要,指揮中心在桃園醫院佈置採檢貨櫃,目前一日可採檢達600-800例。
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陳時中指出,護理之家檢驗全數陰性。此外,原不在感染範圍的綜合大樓309人,也將進行PCR檢測(感染範圍為醫療大樓與門急診大樓)。至2月4日前後,亦會進行一波全院採檢以及環境清消,希望能夠清得完全。
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針對臺鐵有一位女列車長因曾至案899曾就醫之醫院而受隔離,陳時中表示,該女列車長並非密切接觸者,因此次擴大隔離範圍才納入隔離之中。其餘臺鐵自行匡列自主健康管理者,為接觸者的接觸者,感染風險相當低。
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莊人祥表示,今日過世的18歲女性為部桃專案隔離病人的同病房病人,其本身有慢性病,仍須待法醫相驗。
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針對案889等不明感染原案例的感染源頭追查,目前匡列213人進行血清採檢,這些人PCR皆為陰性,目前到昨晚收到178支,正在檢驗中。
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#北北桃地區所轄醫院即日停止開放探病,陪病者仍為1人,有例外條件
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指揮中心宣布,因應國內醫院發生COVID-19院內感染事件,調整醫療院所門禁及人員管制措施,北北桃地區所轄醫院即日起至110年2月9日止,除例外情形,停止開放探病,住院病人之陪病者仍為1名,相關說明如下:
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一、考量衛生福利部桃園醫院就醫民眾主要分布於北北桃地區,臺北市、新北市及桃園市所轄醫院即日起至110年2月9日止,除例外情形外,停止開放探病。#例外情形 如下:
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(一)病人實施手術、侵入性治療等,須由家屬陪同或基於法規需要家屬簽署同意書或文件。
(二)急診、加護病房或安寧病房等特殊單位,因應病人病情說明之需要。
(三)其他因病患病情惡化或醫療處置需要,或長時間住院病患等情形,經評估有必要探病且經醫療機構同意者。
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二、指揮中心再次呼籲民眾進入醫療機構務必全程佩戴口罩、遵循呼吸道衛生與咳嗽禮節、落實手部衛生。如無法佩戴口罩,則要求民眾咳嗽或噴嚏時用衛生紙遮住口鼻,以降低病毒傳播風險。醫療機構倘遇主動規勸或瞭解原因後提供適當協助,仍無故不配合佩戴口罩者,可報請地方主管機關依據傳染病防治法第36條規定,依同法第70條處新臺幣3千元以上1萬5千元以下罰鍰。
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指揮中心籲請民眾盡量避免不必要的陪病或探病,建議以視訊或電話方式替代實地探視;若仍有實地探視需要,應配合實名登記及院方相關管理措施。
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#新增境外移入三例概況
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指揮中心今公布國內新增3例境外移入COVID-19確定病例(案892至894),分別自菲律賓、緬甸及美國入境。
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案892為菲律賓籍30多歲男性移工,今(2021)年1月6日來臺工作,持有搭機前3日內檢驗陰性報告,入境後至集中檢疫所檢疫,迄今無症狀;個案1月19日檢疫期滿前採檢結果為陰性,檢疫期滿後至宿舍自主健康管理,因公司要求,1月25日至醫院自費採檢,於今日確診。由於個案無症狀,自主健康管理期間未與他人接觸,故尚無須匡列接觸者。
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案893為緬甸籍30多歲男性船員,今年1月3日來臺工作,持有搭機前3日內檢驗陰性報告,入境後至防疫旅館檢疫,迄今無症狀;個案1月18日檢疫期滿後,接續至其他處所自主健康管理,因預計出海工作,1月25日搭乘專車至醫院自費採檢,於今日確診。已掌握個案接觸者共27人,其中12人列居家隔離,15人列自主健康管理。
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案894為本國籍40多歲女性,2019年10月至美國工作,今年1月17日返國,持有搭機前3日內檢驗陰性報告,入境後至住處居家檢疫;個案1月19日出現咳嗽、流鼻水及喉嚨痛症狀,自行服藥後症狀改善,因1月24日有腹瀉及發燒症狀,25日主動通報後,由衛生單位安排就醫採檢,於今日確診;同班機接觸者匡列中。
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#疫情統計
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國內今日新增3例境外移入COVID-19病例(案892至894),截至目前累計148,606例新型冠狀病毒肺炎相關通報(含145,579例排除),其中893例確診,分別為783例境外移入,71例本土病例,36例敦睦艦隊、2例航空器感染及1例不明;另1例(案530)移除為空號。確診個案中7人死亡、803人解除隔離、83人住院隔離中。
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侵入性治療英文 在 Dr 文科生 Facebook 的最佳貼文
《物理治療師係香港其實係做啲咩既?》
上次同大家分享完藥劑師的工作不只是派藥,今日請來物理治療師朋友分享佢地嘅工作。以下由OH MY MYO提供
【首先,乜野係物理治療?】
物理治療直譯自英文 physical therapy ,就係 「物理」 同「 治療」。物理治療呢個字最多人以為係指用係一啲物理形式(而非化學形式: 藥物或侵入) 去作治療效用:一般諗到既電療,熱敷/冰敷, 手法治療等。
但其實physical 唔係淨係解作物理, 亦可解作「 身體的」。而另一個官方字詞 Physiotherapy,Physio- 字頭源自古希臘文, 中文意指「 自然 」。所以嚴格黎謂物理治療先至係真.自然療法。
根據組織 World Physiotherapy,物理治療既定義係提供服務予個人和民眾,以在其一生中發展、維持和恢復最大的活動和功能。
"Physiotherapists provide services that develop, maintain and restore people’s maximum movement and functional ability.......maximise their quality of life, looking at physical, psychological, emotional and social wellbeing.“
所以係醫療系統入面,物理治療師係一個不可或缺既存在。
物理治療可以從我地既身體結構分三大類
【1. 肌肉及骨骼科/ 骨科 Musculoskeletal】
大家對物理治療認識最多既一面,因為不論你踢波拗柴定訓"黎"頸或者跌斷骨,你都可能會接觸到既範疇。透過動作檢查及觸診,診斷病人既痛症問題。然後透過各種方法治療,例如:
- 電療 : 超聲波、干擾波 等
- 針灸 (其實已經係當侵入性)
- 運動治療
- 手法治療 (肌膜治療、關節活動手法等)
- 動態矯正
【2. 心肺科 Cardiorespiratory】
透過運動治療、呼吸訓練、呼吸回復姿勢(recovery position)、及呼吸機等協助病人改善心肺功能,從而改善日常生活活動(ADLs)。
長期病患如心臟衰竭、慢阻肺病 (chronic obstructive pulmonary disease, COPD) 呢類患者可能連最簡單既活動: 刷牙洗面都會氣喘。
另外就係病人係大手術後/昏迷長時間後甦醒,佢地既身體長時間訓平加上冇肌肉活動/ 因為手術後影響,由訓平到坐起身呢個動作,心臟都未必可以加大功率(增加血壓)去支持,所以有D人做完手術後起身會暈,因為心臟根本負荷唔到。
(所以個啲劇情: 昏迷兩年後….(手指郁)醫生!醫生!佢醒啦!然後下一幕就係女主角用輪椅推男主出花園透氣,男主角可能要一兩星期先可以唔暈咁坐輪椅出去)
【3. 神經科(Neurology)】
透過運動治療、機器輔助治療(robotic training)、肌肉電流刺激、鏡像治療等協助神經系統疾病病人改善活動及自理能力。
中風、柏金遜、甚至係因為早幾前因為ice bucket challenge 大熱既漸凍症 ALS 都係例子。
另外物理治療亦會從服務受眾黎分類
【兒科 Pediatrics】
為大腦麻痺、唐氏綜合症 、發展遲緩、自閉症或其他各類先天疾病等病童提供復康計劃黎協助佢地發展。
【運動科 (sports)】
球隊軍醫: 駐場應急STANDBY(你睇英超有球員受傷後第一時間拎住個袋衝出去既職員)
場外運動訓練黎減少受傷機會及提升運動能力,以及受傷後既復康計劃。
【老人科 (geriatic )】
主要服務對象係比較衰弱既老人家,運動及防跌訓練以強化身體能力及減少跌倒而引起既嚴重後遺症。
【婦科 (woman's health)】
提供產前、產後既痛症治療、保養運動等。
物理治療師在醫療體系中是不可或缺的一部分,近年極力提倡holistic care,醫生護士配合Allied Health為病人提供最全面的醫療服務。
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