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【遠房表兄妹能結婚嗎？ 基因權威以「健康觀點」來解答】
他跟她墜入情網，兩人論及婚嫁時，才發現彼此有血緣關係，遭到雙方家中長輩強烈反對…
這不只是連續劇的劇情，也發生在真實生活。台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧每個月總會遇到幾對年輕人被父母「押」來做遺傳諮詢，擔心有血緣關係的兩人如果結婚，將來會生下有缺陷的下一代。
究竟多遠的血緣可以結婚、多近的血緣不能結婚？可從兩方面來看...
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《#深耕台灣 #人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
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策畫／中華民國人類遺傳學會
總策畫／林炫沛理事長
#人類遺傳學會20週年專書
＊14位遺傳學專家傳承半世紀的寶貴經驗
＊揭開遺傳疾病基因密碼＆研發突破性療法
＊引領台灣遺傳學快速起飛
＊關鍵的臨床案例分享與遺傳諮詢
＊為患者創造更有希望的未來
#國內外六大洲17位權威專家一致強力推薦
衛生福利部 陳時中部長
國民健康署 王英偉署長
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
日本國立兒童成育醫療研究中心臨床檢查統括部長 奧山虎之醫師 (Dr. Torayuki Okuyama)
韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
南非國立曼德拉醫學院小兒神經學科 Prof. Lawrence Mubaiwa
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席 Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
越南國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
#本書簡介
許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
以往的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。
這群志同道合的遺傳界醫師與學者精英，攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年的史實豐厚，前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大，因而有專書的策劃出版。立足在此重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！
另外，特別值得一提的是，此次20週年紀念專書亦榮幸邀得全球六大洲、國外共13位醫學專精又擔任遺傳相關領域國際級學科領導人物及國際罕病組織會長或幹部為本書寫序，並帶來滿滿的祝福、謝意和期許，顯示人類遺傳學會成員全體共同耕耘多年的成果獲得全球學界及罕病組織一致的肯定！
#本書特色
集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
＊李明亮醫師-台灣遺傳學之父、在衛生署署長任內將罕見疾病納入重大傷病
＊胡務亮醫師-人類遺傳學會創會理事長、催生龐貝氏症新生兒篩檢及AADC缺乏症基因治療
＊蔡輔仁醫師-人類遺傳學會第二屆理事長、解開FGFR一系列遺傳疾病分析的難題、2019年台灣醫療典範獎得主
＊陳垣崇醫師-人類遺傳學會第三&第四屆理事長、研發出龐貝氏症解藥、2019 年第10屆總統科學獎得主
＊林秀娟醫師-前國健局局長、罕病法的重要推手
＊林炫沛醫師-人類遺傳學會現任理事長、2019年第29屆醫療奉獻獎得主
＊神經醫學先鋒-宋秉文醫師（專研小腦萎縮症之研究與治療、團隊獲2017年第14屆國家新創獎）、鐘育志醫師（高雄醫學大學校長、專研脊髓性肌肉萎縮症並合作研發出SMA解藥）
＊相關領域學術權威-鄔哲源教授（人類遺傳學會第五&第六屆理事長、醫研合作找到華人第二型糖尿病的易感性基因、解開川崎氏症之謎）、魏耀揮教授（40年專研粒線體醫學、馬偕醫學院創校校長）、方菊雄教授（深耕細胞染色體研究50年、前慈濟大學校長）
＊遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師（人類遺傳學會秘書長、馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任）、簡穎秀醫師及李妮鍾醫師（台大醫院基因醫學部/小兒部主治醫師）
＊重要合作團隊-罕見疾病基金會（2014年獲團體醫療奉獻獎）、遺傳諮詢師團隊
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
這中間有什麼關係？
不要急
我慢慢說給你聽。
專業文
文長不喜勿入
前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹
晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮
今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題
大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇
『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/
或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…
節錄一下部份內容
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一分鐘醫學教室／什麼是「隱性遺傳疾病」？
父母的外表是正常的，但帶有相同的隱性基因（用Rr表示），並將隱性基因傳給下一代，他們的子女不分男女得病的機率皆為25％（rr），稱為「隱性遺傳疾病」，跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50％（Rr），完全正常的機率則為25％（RR）。
隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。
打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
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還有還有
並不是同姓就是近親喔
這個參考一下👇👇👇👇
同姓不婚？
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/
話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍
好
廢話太多拉回正題
重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些
這裡有幾個重點
第一
高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的
第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧
第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因
第四
沒有辦法檢查嗎？
現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢
隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用
不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315
再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢
好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎？
我可以很驕傲地大聲說
BIG YES!
延伸閱讀👇👇👇👇
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
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台大醫院基因醫學部 在 [問題]關於門診基因醫學部~ - 看板Disabled - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
各位板友大家好~我想請教:
最近想要了解自己的聽障是否會遺傳
或是有多高機率~
請教了同學擔任護士的媽媽
她建議可以去台大醫院的基因遺傳做諮詢
查了一下台大醫院的相關門診(基因醫學部)
https://www.ntuh.gov.tw/OPD/DocLib7/CHDH.pdf
本來很開心有聽障遺傳的專任醫師
可惜~查了一下
門診表並沒有此醫生的看診
接下來 不知道應算那一類比較適合?
1.遺傳諮詢（染色體異常疾病、家族性遺傳、成人遺傳性代謝...）
2.遺傳諮詢及基因診斷
本身是覺得應該是2啦
不知道有沒有板有看過類似的門診?
可否經驗分享?謝謝
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