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#16W
今天正好滿16週啦！一大早６點就被抽筋痛醒，也來的太快了吧，痛得我直接把老公打醒嗚嗚嗚
生日過了之後，正式邁入34歲，我已經是被列為 #高齡產婦 的族群啦！！！！所以這胎產檢更加重視，很怕有什麼閃失。我是約12週時預約了 #孕唯諾NIPT篩檢＋ #愛唯美帶因篩檢，這是一種非侵入式的檢查，用抽血的方式就能進行檢測唷。
唐氏症是大家耳熟能詳的疾病，正是因為染色體異常關係，跟遺傳無關，如果孕婦年紀越大，可能有異常的風險就越高。如果妳或老公家族中成員有遺傳疾病者，更要特別注意。不然倘若孩子出生有各種狀況，大家都會非常辛苦啊....若能在孕期時就檢查出來，這也是最好的。
關於為何挑選 孕唯諾 無創產前篩檢 ，詳細分享請看 https://ibmm.tw/invitae-1/
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了！！
三寶的性別也跟著出爐啦～～
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我（怎麼好意思🤣）覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了！
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺，但其實不是這樣的！！
故事要從胖球還在肚子裡開始說起，在做完初期唐氏症檢驗的某一天，媽媽突然接到醫生的來電，告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果，胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1，這個數字比高齡產婦還要高出很多，所以醫生建議我直接做羊膜穿刺！
也因為這樣，我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來！不一定跟遺傳有關係，而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能！也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中，是低風險的媽媽，最後出生卻是唐氏症兒的案例，所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上！
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候，可以同時搭配羊水晶片的檢測，透過更高解析度的晶片探針檢驗，就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病！
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬，所以 #基因檢測 出來的結果會更準確！
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題！（能夠安心這點真的很重要啊‼）
在醫生講解跟分析之後，我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片！
檢測前，華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項（防疫期間還可以用線上諮詢的方式）
而且晶片是台灣原廠製造，還能檢測500多項疾病，包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來！準確度也是同級晶片裡最高！！
好！介紹完這些，媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦！！
我一定要先說，真的真的沒有妳想像的痛跟可怕！！媽媽我懷了三個抽了三次，也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒，然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看，然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水，然後抽完兩管羊水（a.k.a北鼻的尿🤣）然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察，沒有不舒服就可以回家惹～
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇，順便奴役老公做家事，賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦！還有針很細，我個人覺得比抽血還不痛欸！！我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實，我根本還沒反應到，就已經下針了！！（我分別給兩位醫生抽過，都超迅速而且不太有痛感哦！）
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告！再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉！
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦！！
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑（撚鬍鬚）然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦！
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了！！
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
太久沒有超音波文，今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖，還有胎兒腸阻塞相關問題~
🔎全文參見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html
#十二指腸閉鎖 Duodenal atresia
#超音波主要特徵
1. Double bubble sign
2. 羊水過多
✏️但是這兩個超音波特徵，通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。所以高層次沒有異常發現，不代表之後一定沒問題的喔!
✏️Duodenal atresia超音波診斷並不會太難，但是一旦發現了，後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!
#強烈建議染色體檢查 (karyotyping):
約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者；反之，約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。
#其他合併異常:
1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。
2. 以單一器官來說，先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。
3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。
4. 其他腸胃道異常，環形胰臟等。
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🔎Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?
不一定，也會出現假的也就是Pseudo-double-bubble sign。
假的Double bubble鑑別診斷有很多，文章有詳細說明。
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🔎產前腸子脹，還有哪些鑑別診斷呢?
空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)
腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)
胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)
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但是回顧了一些研究文獻，產前診斷有沒有界定 #腸子要多寬? #是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。
🔎哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?
超音波診斷率很差。
有研究發現，超過32週，腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率較高
🔎如果胎兒沒有出現超音波異常，是不是就不會有腸阻塞?
錯。
有部分胎兒是產前羊水量正常，而且腸子或胃也沒有特別脹。
🔎如果產前沒有診斷出來，會不會影響寶寶出生後的預後?
研究發現，產前沒有出現超音波異常的案例，出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較，是差不多的。
閉鎖的種類，還有診斷的時間(產前、出生後)，也對預後沒有太大影響。
以上供大家參考囉
#十二指腸閉鎖
#十二指腸狹窄
#DoubleBubbleSign
#腸阻塞
#產前超音波
毫米更可懷疑唐氏症或其他染色體異常補充說明: 檢測方式介紹： 1.早期唐氏症篩檢(抽血+頸部透明帶):在第一孕期，懷孕 11~13+6週時進行此項檢查，藉由經過訓練合格的 ... ... <看更多>
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