【先天性貧血】輕型地中海貧血症很普遍
⭐香港每12人中便有1人是地貧基因攜帶者
⭐產前血液檢驗有助辨認地貧基因
#星期五湯水
認識地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由於基因缺損令患者無法產生足夠的正常血色素,造成不同程度的貧血。重型地中海貧血患者需要長期輸血;中型地中海貧血患者脾臟腫大,有可能要切除或服食除鐵藥物。而部份輕型地中海貧血患者終身沒有症狀,部份患者則可能因為貧血而導致容易疲勞。
從中醫角度看,雖然地貧基因不能逆轉,但可針對症狀對症下藥。貧血屬於血虛範疇,一般以補養氣血及調理脾腎為主,如果有容易頭暈、心悸、面色偏白、嘴唇色淡、皮膚乾燥等血虛症狀,適量飲用補氣養血的湯水有助改善情況,如情況嚴重或持續,宜諮詢註冊中醫師治理。
食材小貼士:
紅豆性平,能補血和胃,紓緩集中力不夠、氣血虛弱等症狀。適合各類體質人士服用。
南瓜紅豆腰果素湯
功效:養血強身,紓緩心悸、頭暈、睡眠差等症狀。
材料:南瓜半個(約800克)、紅蘿蔔2根、紅豆30克、腰果30克、花生30克、紅棗4枚
做法:
1. 把所有材料洗淨,木瓜及南瓜去皮去籽切塊,腰果先以白鍋炒香備用。
2. 鍋中加入約2500毫升水,放入全部材料,以武火煮至水滾,調文火煮約2小時,加鹽調味即成。
備註:體質偏熱人士不宜經常飲用。
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What is Thalassemia?
Thalassemia is an inherited blood disorder, and its patients are unable to produce sufficient hemoglobin for the body, causing them to suffer from various degrees of anemia.
Patients with thalassemia major have to go for blood transfusion regularly; those with thalassemia intermedia might have a swollen spleen. If need be, they might have to remove the spleen and take Deferasirox (an iron chelator used to treat chronic iron overload); thalassemia minor sufferers might not exhibit any symptoms, but they would feel exhausted easily due to anemia.
From the perspective of Chinese Medicine, though this genetic disorder is irreversible, there are ways to relieve the symptoms. Anemia is a type of blood deficiency, so the plan should focus on nourishing the qi and the blood and regulating the spleen and kidneys.
Individuals with blood deficiency-related symptoms such as dizziness and palpitation, pale face and lips, and dry skin should drink soups that can replenish the qi and nourish the blood. If the condition persists, consult registered and licensed Chinese physicians.
Tips on ingredient:
Red beans are mild in nature and can replenish blood and stomach. Relieves symptoms of lack of concentration, asthenic qi and blood. Suitable for all body types.
Pumpkin and red bean soup with cashew
Effects: Nourishes the blood, strengthens the body. Relieves heart palpitations, dizziness and improves sleep quality.
Ingredients: 1/2 pumpkin, 2 carrot, 30g red beans, 30g cashews, 30g peanuts, 4 red dates
Preparation:
1. Rinse all ingredients thoroughly. Remove skin and seeds from the pumpkin and cut into pieces. Cut the peeled carrot into pieces.
2. Combine all ingredients with 2500ml of water in a pot and cook on high heat until boiling. Turn to low heat and simmer for 2 hours. Add salt to taste.
Note: Those with excess heat should consume in moderation.
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#男 #女 #我畏冷 #血虛 #頭暈
地中海貧血檢驗 在 Facebook 的最佳解答
雷金又發揮雷的程度了!我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板(如圖三)🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA,費用約26000!我是找柯滄銘(柯P)幫我做的!他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛,金承就超害怕問我還要做嗎?我說當然要!
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為:我超想打噴嚏!!!!!
整個診間被我弄一個笑出來,竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈~
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘(不能麻醉)但我真的覺得完全不會痛耶,還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣,針會比羊穿粗哦!(硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別)
等待兩週後就會收到報告,(這兩週超難熬心裡都很不踏實)檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養,準確度最高! NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢?穿刺是一種「診斷」,但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險,但這個機率非常非常小!對我而言我覺得這點真的不是重點,如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個,因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出,我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻,而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果,最後承擔的還是自己跟小孩,但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享,如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢~~~
地中海貧血檢驗 在 Facebook 的最佳貼文
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
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