【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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如果30歲還是漫畫完結 在 [心得] 如果30歲還是處男(略)關於原作改編(無雷) 的推薦與評價
我在今年10/9看網路發現有一部漫畫要改成日劇
好奇之下就開始看這部原作(我是先看原作才看日劇)
我有幾年沒看BL了 很喜歡的漫畫作品有BL也有不是BL的
遇到好看的就會看 沒在排斥 也沒有定期注意BL
而且我有好幾年沒有習慣看日劇 半澤第二季追到一半目前放置中
在看這部的原作漫畫第一本的時候我先翻了一下
發現大多都是四頁的短篇集在一起
我本身比較喜歡一篇大概長16-32頁以上集成一本的長篇漫畫
四格或這種四頁的我不是很喜歡 因為這種的礙於篇幅
大多是搞笑漫畫或短篇小品才會用的格式
所以我本來以為看完第一本我就會棄追了
因為光看幾頁感覺像搞笑漫畫 好像在開男男戀的玩笑
對這種的我沒有興趣
但是繼續看下去之後 我看到黑澤幫安達圍圍巾那幕
我發現我的心揪了一下 然後我本來質疑的表情整個舒開了
我心想 挖 這個黑澤 怎麼會有這麼真誠的人
他真的把安達的一切看在眼裡
這個世界上大多數人經過社會化之後 多多少少必須戴上假面具
有時候 有些人 即使對於追求的對象或甚至交往的對象
心裡面都有可能會算計一些事情 即使不是很嚴重真的要害對方之類
比方說可能會用話術追求 極力吹捧 或是玩欲擒故縱的手段之類
可是黑澤卻不是這樣 他就是很真誠而且很專情
他沒有在玩遊戲 也沒有在設陷阱 也不是為了滿足單方面的私慾
他對安達的心意就是坦蕩蕩很簡單的存在在那裡
如果安達跟他之間沒有交集 他就是繼續當一般同期同事
沒有要追求 也沒有要特意接近 除了在公司主要講公事以外
根本沒有機會講到話 就算鼓起勇氣閒聊也是很難聊
因為安達心裡面已經畫線 把黑澤當成另外一個世界的人
如果沒交集 可以想像 黑澤就是默默暗戀下去 在心裡很喜歡很喜歡對方
內心存在著巨大的喜愛 但是卻沒有要做什麼
看到這個黑澤面對喜歡的安達怎麼這麼純真這麼傻
因為這樣感動了一下 因此我決定繼續看下去
繼續看下去之後 發現還是在搞笑
我是真的對搞笑漫畫興趣不大 所以我又開始感覺倒彈了
我心想作者到底想怎樣 一下子認真一下子搞笑
就在這樣的反覆之下 我發現兩位主角
不只是黑澤 連安達也是 都好純真阿
安達本來陰鬱而且退縮 然而在讀心讀到黑澤堅定的真誠跟一直線的心意之後
他漸漸開始反省自己 而且開始有了改變
安達雖然各方面條件不起眼 而且沒談過戀愛 又陰鬱
但是在面對黑澤對他純純的愛的時候
他有能力反省 這代表他本質也是純真的
不只是兩個人的關係 他們本身也都各自有了變化
覺得好有趣 開始好奇他們各自的狀態以及彼此之間的關係
會變化到什麼程度？
不過讓我真正決定要繼續追的原因
是在原作第一集之中 黑澤在天台上那一幕
當我看到那一幕他的那些心聲 我居然感覺到心痛
竟然有人能這麼真誠而且這麼為對方著想
講出來的話是在為兩個男生被國王遊戲逼著親吻而圓場
心裡面卻是在向安達道歉
看了覺得好難過
因為看得出來其實黑澤是很傷心的
但是他為了不讓安達困擾 所以努力講出圓場的話
明明是我本來根本不會想看的搞笑漫畫
居然讓我產生我在看其他作品時也很少出現的心痛感
於是我重新檢視我看過的部分
我發現作者用這種四頁短篇(後面有漸漸變較多頁數)
累積下來居然能形成一個前後連貫的作品
這真的很厲害 而且其實四頁要搞笑同時又有可能出現感動
還要做到最基本的起承轉結 有本事做到的漫畫家恐怕不多
也許作者的畫風不算討喜 不是素描力很強的美麗寫實風 無法以畫風引人驚嘆
但是對我來說 讀真的會講故事的漫畫跟看主要特色是如插畫般畫風美麗的漫畫
我想我不會是佩服空有畫風的那種「漫畫」
因此我從沒興趣轉變到對這位漫畫家感到佩服
這位作者的這部作品 讓我想起讀漫畫是一件多幸福的事
而且讓我發現 原來我其實是個讀搞笑漫畫讀到後來也是會笑得很開心的人
而且讓我覺得最厲害的是
這個作者可以用不露骨的描繪方式讓人看了心跳臉紅
他不是用畫出交纏的裸體或行為那樣的大多數BL作者會用的方式
他是用分鏡的方式 用點到為止的畫面
一格一格分鏡出步調 凝聚出氣氛
然而讓安達跟讀者能充分感覺到黑澤腦內妄想的狀態是有多"悶騷色狼"
安達說黑澤是悶騷色狼 不是因為黑澤幻想的是A片限制級那種畫面
比方說日劇中也有的 黑澤認為安達後頸上的痣很性感
就只是這樣而已 沒有身體上接觸的畫面
其他的部分留給讀者跟觀眾自己去想像在黑澤的幻想世界中他想做什麼
身體上接觸的畫面是有出現過 但是都是點到為止而已 連衣服都還穿著更沒露任何點
除了故事中設定為腐女子的藤崎的妄想有過一格比較猛的以外
其他黑澤的幻想世界都是點到為止而已
我在讀原作的過程中 甚至認真覺得
這部作者可能不會讓安達跟黑澤發生親吻跟親吻以上的事情發生
一方面是因為作者本來就不是BL漫畫家
我多年前曾在書店翻過他另一部作品 對他畫風有印象
那是清新小品家庭溫馨類型的兩個單親爸爸養育小孩的料理漫畫 沒有戀愛成分
另一方面 這部是以搞笑路線在講故事 搞笑橋段從沒消失過 每一話都有
除此之外 後來我去看這部原作連載的網路平台雜誌
https://comic.pixiv.net/magazines/182
看起來根本沒有一部是有色情畫面的 甚至連清新類的BL也說不上
大多是小品類的或搞笑類的(如搞錯請糾正)
(我看了這平台才發現我買過其中一本講老紳士跟貓咪那本)
因此我心想如果有好結局 大概就是最後兩個人談戀愛牽牽手然後END
不然就是有可能根本不會交往當同期同事 或是交往後破局分手...
不過 厲害的漫畫家構思跟埋線是很強的 之後會發生什麼事誰也料不到
這部作品改編成連續劇我覺得其中有個很大的看點在於
如同上面一大串所提到的 它原本是四頁四頁的短篇集起來的
也就是說像黑澤在天台上那段心情跟差點親下去 在原作中的篇幅是很小的
改編成日劇之後 原本那短短幾頁卻變成用十幾分鐘以上在描述
就覺得 挖 好厲害 原來真人來演會變成這樣 拍得好棒啊
另外 漫畫的世界中的象徵化的手法 在改為真人現實世界的事情的時候變得不適用了
因為原作是以走搞笑路線為主 大家心裡有底 不要開太過分的玩笑
大致上是可以接受的 就算本身是腐女的人或愛上同性的人
看了也不會因此生氣 因為漫畫能用象徵化的方式讓那些事情變得比較可愛
可是同樣的事情放在現實世界中就不一樣了
這部份就是如同一些評論文章跟新聞提到的 需要作一些處理
反過來說 現實中的事情要能夠象徵化到變成漫畫 而且讓人能在笑中找到感動
那也不是隨便誰都有能力能做到的事
這部份我想可以從劇組改編出來的作品看得出來
包括演員在內 製作人導演跟工作人員對於原作是抱著有愛的態度小心翼翼在處理
要將一度象徵化為漫畫的作品重新還原到現實中
一位作者能夠說得出這樣一個充滿人與人之間真心與充滿愛的故事
感動了那麼多讀者以及劇組那麼多工作人員
或許大家看了日劇之後如果有興趣的話也可以找來看看
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.243.188.95 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Japandrama/M.1604666776.A.678.html
是底~>///<
這樣子看戲劇也不錯 比較沒有得失心(?)
對 我也是發現不會失去樂趣 兩邊居然能獨立欣賞
同感!
都暖暖的~~
真的是很有內涵的作品阿! 雖然標題有點嚇人XD
可能是因為戲劇開始播之後受注目所以庫存賣光了?
我也是希望有結果!
超級期待第六集!
反過來說有關戀愛的題材 能讓觀眾覺得這樣就足夠了可是很不簡單的!
老夫老妻也很好，不過私心還是希望會有親吻QQ
的確是蠻純愛的 不過原作者厲害就在於點到為止也能很有氣氛XD
不用露骨畫面 這真的超厲害
而且有時候他還有點呆呆的 例如搞不懂安達的變化的時候 很可愛
不過看了第五集我覺得之後有可能會有這一面出現XD
除了真人版製作時的改編以外
還有一個可能性是演員可能多少會自行詮釋他們理解的角色?
如果是因為那樣的話 那就算是他們的風格吧
目前看起來我是覺得劇版的角色也很棒XD 雖然安達真的是變可愛很多XD
對!!!雖然我是原作漫迷但覺得這個改編超讚!!
希望趕快再版阿!!
沒注意到這點! 來去找看看XD
不知道之後原作跟戲劇的走向 不過還是希望會有吻戲!!
i大太謙虛了，我猜跟越後面越好看關係比較大XD
希望我們這些觀眾小小的心願能夠實現QQ
對耶最後一集是在12/24 說不定真的會有聖誕夜吻戲QQ
真的，這是一部充滿愛跟真心關懷的作品!
希望真的會親到><
赤楚的安達是真的很可愛 不過姿勢跟衣服打扮跟頭髮都很講究!
漫畫裡的安達好像稍微比較會回話一些XD
不過原著安達後來會越來越開朗喔! 被黑澤的愛影響~~
赤楚真的眼睛很漂亮 他就算不笑裝陰沉也好看
演技真的很厲害 看了想找以前他舊作來看了!!
不過原作安達有時候笑起來也是蠻可愛的說 ~~
感恩QQ 希望出版社快點再版跟出版新集數
※ 編輯: monmakuk (118.150.81.180 臺灣), 11/07/2020 18:01:44
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