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染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
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#生殖好孕博士劉勇良
9月份回覆留言內容：剖腹產用搖籃式餵奶可以不用哺乳枕嗎、餵奶一定要餵雙邊嗎、1歲之前的寶寶可能自行離乳嗎、唇臍帶一定要手術處理嗎、如何判斷wet diaper的重量/超過3個月的寶寶也要觀察濕尿布嗎、豎抱或飛機抱會傷害寶寶脊髓或頸部嗎、6個月寶寶可以吃罐裝副食品嗎、dream feed具體該如何操作、乳房按摩要產前37週或產後做、寶寶吃魚後會有紅疹搔癢是否該停止或繼續嘗試、有殼海鮮算過敏原嗎、寶寶血液測試食物過敏是否由母乳導致、擔心寶寶去Daycare不吃奶瓶/建議在母乳裡添加香草精讓寶寶愛喝嗎、為什麼寶寶1週只洗兩三次澡、瓶餵媽媽如何判斷寶寶是否經歷猛長期/EASY的方法可以用到寶寶多大、1歲寶寶睡前儀式包含喝奶該如何刷牙、5個半月寶寶下午小睡時間很長是否應該叫醒、寶寶把異物吞到胃裡可否使用異物哽塞急救、配方奶泡好可否在室溫放半小時之後再喝或泡好放冰箱半小時之後再喝可以嗎、為什麼不能用濕紙巾擦寶寶的口水、寶寶1歲擔心喝鮮奶沒有配方奶吸收得好該怎麼辦、寶寶長牙期咬磨牙硅膠玩具會否影響牙齒發育、9個月寶寶去托嬰中心跟老師換手時就哭正常嗎、寶寶學步時跌倒該觀察還是立馬上前安撫、有可能小時候對某個食物沒有過敏但長大後突然過敏嗎、寶寶滿6個月後想自己練站大人應該阻止嗎、寶寶親餵或用nipple shield都找不到乳頭正常嗎、2個月寶寶適合用the hold安撫嗎、乳頭上有黑點且哺乳後有刺痛會引起塞奶嗎、寶寶小睡超過兩小時是否要叫醒、不論寶寶長牙快慢都不影響給副食品的時間嗎、異物哽塞急救對硬幣哽塞有用嗎、自行入睡時哭3分鐘需要馬上抱嗎、食物過敏品嚐測試只要三天或者依研究裡長時間嘗試、退奶過程大概需要多久、一直持續做power pumping奶水會持續增加嗎/網路上各種版本的power pumping都可以嘗試嗎、塞奶後奶量差很多怎麼辦/奶量逐漸減少正常嗎、職業婦女如何讓寶寶跟自己親一點、懷第二胎若斷掉第一胎餵奶是否產後會再一次經歷開奶巨痛。📢 快來訂閱我的頻道：http://bit.ly/2kttyum
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