染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問,歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊,我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
嬰兒先天性疾病 在 Andy家族 Facebook 的最佳貼文
3歲萌妹「天生臟器外露」 勇敢克服病魔!背後故事網心疼
一名英國劍橋3歲女孩蘿芮(Laurel Phizacklea),在出生3個月時就被診斷出「先天性臍膨出」,腹部肌肉不能正常閉合,導致腸胃、肝臟還有腸子等器官通通露在體外,僅有一層薄薄的臍囊袋包覆,必須倚靠繃帶來平衡、固定,不過她卻相當樂觀、活潑,時常帶著「小肚子」到處玩。
根據《太陽報》報導,當蘿芮母親凱莉(Kelly)懷孕時,每2週便會進行一次產檢,但懷孕第12週時,醫生便發現蘿芮患有「先天性臍膨出」,並告知凱莉「孩子就算生出來,也無法活下去」,建議她拿掉孩子,連親友也勸她「沒關係,再生一個就好了」,不過凱莉與丈夫肖恩(Sean)不想放棄,堅持想把孩子生下來,而蘿芮則於2018年6月誕生。
蘿芮一出生就戴上呼吸器,並在新生兒重症監護室住13週,由於她的臟器都不在體內,醫生便用繃帶將這些器官包住、固定這顆「小肚子」,以免體內臟器不小心被扯到、掉出來。不過,醫生表示,通常患有這種疾病的嬰兒在出生後,就會接受手術將器官移回體內,但因為蘿芮的食道太大,醫生評估後,認為她需要等到3歲才能動手術。
隨著蘿芮年紀增長,她的「小肚子」漸漸被長出來的一層皮膚包覆,她總算能像其他孩子一樣進食、活動跟上廁所,活潑可愛的她也沒有受到「小肚子」影響,反而很喜歡它,也常摸摸「小肚子」,笑咪咪的說「我的小肚肚」。
近日,滿3歲的蘿芮在醫生的安排下,接受手術把器官移入體內,並重新學習如何呼吸,雖然凱莉相當擔心「但是蘿芮已經經歷那麼多事情,她相當樂觀,我相信她絕對不會有問題的,我們知道她是一名勇士,以她為榮。」
由於蘿芮的病況嚴重,凱莉表示「她所有的器官都在錯誤的位置,所以醫生不得不把所有臟器取出,再慢慢放回原位」,而經過多次手術後,蘿芮原本應該住院6到8週,但她在1週後就回家了。如今,蘿芮不僅快速康復,還蹦蹦跳跳,時常開心的炫耀新肚肚,並迎接她的新生活。
嬰兒先天性疾病 在 Facebook 的最佳解答
王清泓主任提到,造成青光眼的原因有很多,除了先天性和自然老化之外,其它可能造成青光眼的病因還有:葡萄膜炎或其他原因的發炎;各種眼部外傷或手術,像白內障、視網膜剝離、角膜移植等手術;全身或局部的藥物使用,如類固醇;影響血管的全身性疾病,如高血壓、糖尿病造成的新生血管性青光眼等。還有具家族史和高度近視,也是罹患青光眼的高風險因素。
王清泓主任補充,雖然年紀大的人罹患青光眼的機會較大,但事實上,呱呱墜地的嬰兒就有罹患青光眼的機會,因此人人都是危險群,必須透過定期的眼科檢查,才有辦法診斷出青光眼,病人是無法憑自己的感覺來判斷自己是否罹患青光眼。
https://www.careonline.com.tw/2021/01/glaucoma.html
—————
☆訂閱照護線上YouTube頻道
https://bit.ly/2KKctXQ
◎免費註冊,網路掛號一指搞定!
https://www.careonline.com.tw/p/map.html
☆歡迎追蹤我們的IG!
https://www.instagram.com/surgeon.life/
◎超過79萬LINE好友,值得信賴的照護線上!
https://line.me/R/ti/p/%40careonline