最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
.
.
.
❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
.
.
.
.
👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
.
.
.
.
而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
.
.
.
.
👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
.
.
.
.
👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
.
.
.
.
❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
.
.
.
.
❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
.
.
.
.
❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
.
.
.
.
媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
.
.
.
🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
嬰兒點頭癲癇影片 在 [寶寶] 3M8D 男寶疑似嬰兒點頭痙攣-韋氏症候群（文長） 的推薦與評價
我的寶寶，本來預產期是去年的12/27 。但因產檢發現寶寶原本大兩週，後來卻變成大一週甚至沒有長大。因此醫生建議提早催生，於是我12/14一早就去醫院報到催生，催生進展緩慢中途醫生來幫忙破水但到凌晨12點只開一指半，醫生當下內診後發現寶寶手放頭上，這樣無法繼續催生。於是馬上決定改成剖腹。
剖腹通常是半麻，但我在手術台上可能太緊張了，所以麻醉師為了要讓手術能順利進行，因此手術途中我被全麻。醒來後我已經回到病房，並裝上導尿管，沒有跟寶寶進行第一次的肌膚接觸，爾後嬰兒室打來說寶寶餓了，由於我實在痛的不行，無法下床外，加上尚未分泌乳汁，所以我的寶寶來到這世界的一餐不是我的初乳，而是配方奶。開啟我們的混合哺餵之路。
因為寶寶後期沒有長大以致於他出生只有2630克，因此住院期間的這五天，為了寶寶好，除了無法下床的那天外，其餘時間每餐都去親餵寶寶，即使半夜也不例外，為了就是希望能多少給寶寶一點母乳增加他的抵抗力，但天知道我的母乳少的可憐，每次都跟寶寶搏鬥將近一兩個小時，我都是第一個到哺乳室卻最晚離開的，但為了寶寶我甘之如飴。
就這樣出院後，我回到娘家做月子，月子期間12/24號發現寶寶皮膚黃黃的，帶去給新生兒科看當下被收治住院，12/26號兒子好轉出院。之後一切安好但1/8號晚上娘家姐姐幫我餵完寶寶奶後幫他拍嗝發現寶寶好像坐著打瞌睡，頭一直往低下去，當初我不以為意，認為只是寶寶剛出生脖子還沒硬，所以坐著往下低頭是正常的，之後也沒有在發生類似事件，不過兒子每晚都很難睡，常常半夜大哭，每天一直春輪，雙手雙腳伸直，又常手舞足蹈的。能吃能睡的（都睡早上）當媽之後我常看一些母嬰文章的，所以兒子這個症頭我一直猜測他可能是腸絞痛。
因為家住桃園附近加上部桃疫情的關係，所以我做完月子後，還是一直待在娘家，兒子滿月的B肝疫苗第二劑是在娘家附近的小兒診所接種的，之後快過年了，所以還是回到家過年團聚，所以兒子第二個月的疫苗接種我們2/20號回到他出生的醫院聖保祿接種並自費輪狀病口服藥劑，這兩次的檢查都說兒子發育正常，沒有異常只有新生兒座瘡比較嚴重要多洗臉而已。至此我一直以為我們家嫩嬰應該就可以一路平安順遂的到下次健兒門診的時間，殊不知我將迎接一連串的夢魘。
2/26號起我們幫兒子更換藥局推薦的同牌但不同種的奶粉，之後兒子排便情況有變，我一直有在注意，但想說應該只是腸胃還在適應新的奶粉。直到3/3號寶寶一直滲便，喝完奶就排便，我覺得不對勁趕快掛了聖保祿的兒科門診，到醫院後還拉肚子二次經由醫師判斷後，又是收治住院。住院期間我每天都去探視聽取護理師解釋寶寶的病情，3/4號第一天去探視，護理師告知寶寶整夜沒睡，是吃完早上9點的奶好不容易睡著了，拜託我們不要吵他起床。3/5號第二次去護理師說寶寶的排便情況有好一點了
，睡眠也有好一點了，沒意外明天就能出院了，果不其然3/6號我們就接到通知寶寶可以出院了，護理師問我說：「兒子是不是晚上都很難睡啊？」我說：「對啊，他可能是有腸絞痛吧！所以很難睡。」可是護理師聽完我這樣說卻說：「但是我們認為他的情況比較不像腸絞痛耶，還有他真的很愛揉眼睛。」我說：「對啊他真的很愛揉眼睛，手一直揮」之後我們就結束了相關話題。護理師開始衛教交代這期間的寶寶的奶粉改成無乳糖奶粉跟母乳混合哺餵；3/9號回診看了檢查報告，兒子中了沙門氏桿菌腸炎，要連續吃一個月的益生菌跟維持現在的哺餵方式，為了增加兒子的抵抗
力，我也開始吃益生菌，希望多少兒子可以從我這吸收，好增加他腸胃的好菌。並等待我4/6號幫寶寶糞便採檢後4/20看報告。
出院後，兒子在醫院訓練下開始願意睡回自己的小床，之前可能因為身體不適，所以兒子都由我抱睡或是跟我睡同一張床，出院回來後。我學著醫院的方法把他包巾包起來，或是側睡都有不錯的效果。然後寶寶滿3個月了，到了所謂的猛長期，不斷的夜間討奶，脾氣暴躁，搖籃式親餵時反覆吐掉乳頭後，成大字型，這期間我有上網看都符合猛長期特徵。但是前天晚上兒子半夜起來歡，我把他半躺靠在枕頭上，他不斷的呈現驚嚇反射而且是在醒的狀態下，我真的嚇到了，而且包巾不知道是他大了還是沒綁緊兒子常常掙脫雙手舉高，加上護理師說他不像腸絞痛，我開始留意了。
然後昨天跟老公朋友聚會一起吃飯，老公朋友有個8個多月的寶寶，老公跟他朋友閒聊說到兒子會點頭，他朋友說他女兒還不會只會搖頭，當下我的警鈴聲響起了，回到家洗完澡後，老公抱著兒子從公公房間出來，邊走邊跟我說：「老婆
兒子真的很愛點頭耶」。我真的覺得不對了，馬上上網查，越查心越慌，開始不停地將兒子的舉動錄下來，一邊懊惱為何前天我沒有錄影；一邊馬上查找兒童癲癇權威，看到有人推薦北榮的張開屏醫師，馬上想要預約，但沒想到這禮拜六額滿關診、下禮拜六額滿要現場掛號，不然就是下下禮拜六了，當下心都涼了，還好這是複診的掛號，初診這禮拜六還有名額，立馬網路預約掛號並告知老公看診之事。
怎料由於大姑是醫護人員，所以老公去詢問大姑後，改成3/22去看兒科門診；看診時醫生聽著我的主述、看著我的錄影，決定先幫兒子照超音波，
照完超音波說腦部結構正常沒有異狀，但還是要照腦波才準確，在報告還沒出來前，不敢跟我們保證兒子沒有問題，聽到這我心都碎了…明明之前爬文看到的大家都說醫生看完錄影通常都說沒問題不要擔心，怎麼我家的還要做腦波測試呢？簽署著同意書我心疼著，兒子才3個月就要喝鎮定劑，這對他來說會不會有後遺症？回家途中我一直在回想到底是哪個環節出了錯，才會有今天這個問題產生！是我塞奶忍不住痛吃了止痛藥的關係、還是我懷孕不小心跌倒，雖沒撞到肚子，但是用膝蓋稱地所造成的撞擊嗎？但是我當下就有去檢查，醫生還跟我說沒事，我也看到超音波中小傢ꔊ諟漁匢晹b托腮睡覺耶。還是在更早之前安胎吃小白球的關係……
看著兒子純真的睡臉，真的好難過，今天3/23是我生日卻是我兒子要照腦波的日子，報告要一週後才看。這樣我這裡拜六張醫生的診要退掛嗎？老公說問過大姑，大姑建議是先看兒科等確診後在轉診，才不會浪費醫療資源，而且3/22看診的醫生剛好是主攻小兒神內，所以他說要照腦波我是真的擔心，也許可能真的八九不離十了。
如果真的許願有效的話，我希望把我3個願望都給我兒子，希望他身體健康能夠平安長大，希望這一切只是一場烏龍虛驚一場罷了，希望這一切都只是做媽的想太多，被婆婆唸我就是太閒才會胡思亂想都沒關係，我只希望兒子健康就好！
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.150.172 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1616432742.A.020.html
... <看更多>
相關內容