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染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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#生殖好孕博士劉勇良

#我上雜誌啦😄 不過不是封面那位名人XD 我只是出現在同本媽媽寶寶雜誌中的一個小單元裡面的小小的被採訪部落客而已。 (對林叨可以生育教養這麼多孩子又維持好身材只有敬佩之心~我家只有三個就常常覺得快火山爆發了)

這次會被採訪的原因是編輯看到我的待產包懶人包(👉http://0rz.tw/fx7Y2 )，希望可以分享待產包的準備與使用心路歷程，給準新手媽咪🤰們參考。以下是這次的Q&A問答:

【Q1. 請問若是第一次懷孕的新手爸媽，會建議什麼時候開始準備待產包呢？】
🖊等孕中期(大約20-30週)穩定後，肚子也不會太大的階段就很適合開始準備，順便調適一下心情，增加期待感。

【Q2. 在整理待產包時，有哪些注意事項或小技巧？】
🖊如果要住月子中心，可以分成 #隨身包、#醫院包、#月子中心包 三個方向來準備，以免放在一大箱住院時難找東西又不好攜帶。用表格來打勾比較清楚，有些能先放進去的就先放好並打勾，最後出門時再檢查一下清單看看還有什麼沒帶到的。

【Q3. 入院及進月子中心時，分別有哪些必備物品？有哪些是醫院可能會提供的？】
🖊每間醫院的備品不太一樣，在孕期就應先問清楚，像是嬰兒尿布、奶粉、嬰兒保養品(如屁屁膏、乳液)、奶瓶奶嘴這些有的醫院會提供，但有的醫院則要自備。必備物品清單可以參考我的待產包懶人包文章。

👜隨身包裡要帶媽媽手冊、健保卡、身分證與影本、錢包、小筆記本與電話連絡表、筆跟手機。如果醫院有發生產住院包，裡面的文件要先簽好並放進去。

🎒住院包主要有兩類: 媽咪護理類: 生產會用到的產墊、產褥墊、免洗內褲、哺乳內衣、口罩、生理沖洗瓶、羊脂膏等。日常用品類: 就跟出外住宿要準備的行李差不多，盥洗與日常清潔用品、餐具等。充電器也是必備。還有媽媽寶寶外出服、保暖衣物。

🧳月子中心包有點像住院包的延伸，只是住院只會住3-5天，月子中心可能住久一點，需要的消耗品例如免洗內褲、產褥墊(或衛生棉)數量都要多一點，另外如果要餵母奶也可以帶擠奶相關用品，只是第一胎還不確定會不會有奶的話，像擠奶器、溢乳墊、哺乳內衣都有可能用不到，因此也可以看情況再買。

【Q4. 待產時就需要帶足寶寶用品嗎？】
🖊呈上題，先問清楚才不會多買。同理月子中心也是一樣，有的會提供尿布，通常奶粉和保養品需自備，總之可以先問他們會提供什麼東西，確定沒提供的再買。

【Q5. 有沒有哪些用品是之前有準備，但後來覺得不是那麼必要的？】
🖊第一胎準備拋棄式溢乳墊但覺得會刺刺的不舒服，就改買水洗式的，雖然用過要洗，但覺得比較舒服又能重複使用較環保。

【Q6. 是否能給即將入院生產的新手爸媽一些提醒或建議？該先做好哪些心理準備？】
🖊1. 醫院如果能選到單人房必住，休息品質跟多人房比起來差太多了，而且產後4小時被call去親餵會超需要補眠，用品能直接放在單人房廁所也方便許多。
2. 不必堅持產後幾天就要全母奶，因為剛生完可能奶量其實不足，新生兒沒喝飽的話可能導致缺水性黃疸，我家老大就是這樣，所以第二胎之後都直接請醫院親餵完如果寶寶餓就補瓶餵，之後去月子中心再追奶。
3. 去月中如果覺得定時擠奶很累，可以搭配筆電追劇讓擠奶變成快樂時光XD 但一定要注意乳腺炎，每次用擠奶器擠完還要手擠一下確認有沒有硬塊~而且擠完的乳房清潔要注意，建議用拋棄式的乾濕兩用巾，不要用同一條紗布巾重複清洗掛在浴室以免沒洗乾淨造成感染。
4. 在月子中心最後幾天可以抽時間回家先整理環境，布置消毒好需要的物品，安排照顧嬰兒的物品擺放位置與動線。嬰兒衣物則可以之前就先洗好收好。

新手爸媽最需要的心理準備應該是產後很難睡飽~ 新生兒至少四小時要喝一次奶，親餵可能更頻繁，如果瓶餵母奶除了擠奶還要餵奶拍嗝，一次就花很多時間，沒多久又要下一次餵奶循環了，如果擠奶器還要抓空檔清洗消毒就會忙到容易崩潰，所以這些必要的備品如果需要用真的可以多買一兩份，奶瓶也可以買多一點，避免一直在花時間做瑣事而缺乏休息。當然如果有洗碗機與烘衣機能代勞家事最好。
另外寶寶天生氣質不同，養育到天使寶寶吃飽睡睡飽吃當然最令人羨慕，但必須接受有的寶寶就不屬於這型，如果隨時都要人抱，一放下就哭其實也是正常的，忍耐過前三個月長大些通常就會變好了!

這篇採訪除了在媽媽寶寶9月號雜誌內頁外，他們官網也能看到文章: https://www.mombaby.com.tw/articles/9920501

以上是簡單的分享(炫耀)，最近FB看到好多同學朋友生產的喜訊，看來大家年紀都到了啊😆 去恭喜的時候有時會收到回訊說謝謝我的懶人包，這時候就覺得有幫到忙很開心~不知道還有什麼懶人包是大家需要而我還沒想到的主題呢? 歡迎提出來借我參考呀🥰!

妞妞終於要轉一般病房了。
從9/4（六）妞妞緊急住院後，我像弦一樣繃緊的神經，總算稍稍放鬆。

9/5（日）下午去病房探病，本來以為胰臟炎嘔吐脫水應該可以在內科治療（輸液、止痛、抗生素）下好轉，沒想到她的意識比前一晚更不清楚了，無論怎麼叫喚眼睛都懶洋洋的張不開，偶爾因為腹部疼痛拱起身子，血檢報告不樂觀，白血球持續低下，表示身體的免疫完全拉不起來，發炎指數CRP高達22，在輸液一整天後尿素氮的下降卻很微幅，當發炎指數如此之高，嗜中性球卻越來越低，讓人想到：敗血症。

回到家後我的心情十分沈重，我覺得我們可能會失去她，上網一口氣買了好幾本，教導孩子關於寵物生命教育的繪本，想著如果最壞的狀況發生，要怎麼跟兩姐弟告知壞消息😔。

在9/5（日）當天晚上19:00左右，邱醫師打電話給我，說妞妞下午又吐了四次，嘔吐沒有緩解，再次確認腸道超音波後，認為有異常的回音，本來在x-光片上懷疑是異物或糞石，但是看血檢極有可能是異物導致阻塞跟發炎，希望討論下一步的處置方向。

要知道到底是什麼塞住，只有開腹手術探查一途，當然麻醉風險絕對是有的，而且在感染中的手術危險性更大，醫師說如果真的要做手術，現在血壓相對有拉上來，還算是可以手術的狀況，若再等幾天，變數很大，看我們要等等看還是今日手術，若決定手術就要馬上到醫院簽立同意書。

我在電話裡說我立刻過去醫院。
我問醫師：「麻醉風險多少？」「30%，有30%的狗狗撐不過麻醉跟手術的過程。」

嗯，如果是急性胰臟炎，死亡率最高到50%，嚴重敗血症高達80%，根本不用考慮，與其坐以待斃，當然要積極給這孩子一個機會。

另外，我還有一個最重要的考量，就是如何「降低這孩子的痛苦」，胰臟炎或腸阻塞都很痛很痛，但是超過24小時她都沒有用任何止痛，不要說嗎啡了，連非類固醇消炎藥都不敢用（畢竟正胃出血），怕狀況不好一用止痛，血壓呼吸就沒了，但是我實在不忍心讓她這麼痛，尤其連劇痛都沒哀嚎，只是沈默的小狗狗，更是讓人心疼。

術前的麻醉，至少也是個暫時的解脫，眼下兩種不讓她疼痛的方式：一是形同安樂死，二是積極找出有效治療的希望。

完全不用考慮。我立馬簽字繳費，醫師說看能不能儘快把這台刀在今晚安插進去。
離開醫院前，到病房跟閉著眼睛的妞妞說話：
「妞妞，等等要手術幫妳檢查肚子，很快就不痛痛了，馬麻找了最好的醫師喔！如果妳很想回來跟我們一起生活，請妳勇敢地撐過手術，但如果妳覺得陪那兩個小屁孩玩實在太累了，妳就好好休息吧，不管決定如何，妳知道我們都非常非常愛妳。」

「我看除非奇蹟出現。」我爸悲觀的說著。
「至少手術麻醉是不會痛的。」我說，沒有正面回答，因為我知道奇蹟不會常常發生。回家後一邊忍者想哭的衝動哄小孩洗澡睡覺，一邊忐忑著等通知。

22:05 外科醫師從手術室打來說手術即將開始，我在心中禱告默念所有我能想得到的神佛菩薩或動物靈的守護神，求祂們憐憫庇佑，同時一直把最壞的打算放在心裡，時間默默來到23:00，小U睡著了，我盯著手機心中稍稍安定，想說表示麻醉過程順利，手術有在進行。

到了23:30的時候終於接到醫院來的電話。
手術順利結束，妞妞也已退麻甦醒中，術後的血壓看起來還算穩定。
診斷終於確定了： #異物造成的腸阻塞(Mechanical ileus），食物下不去造成消化液逆流胃出血，而讓她辛苦了那麼久差點敗血症的原因，是一粒卡在空腸跟迴腸之間，直徑1.5cm的 #龍眼籽，龍眼籽以下的腸道已經開始發炎，再稍晚一點就有潰爛壞死的可能，而網膜層層包住著龍眼籽，稍有差池若穿破腸道，引發腹膜炎，那就真的可能回天乏術。

#生死就在這一瞬之間，也在我決策的一念之間。
再遲疑一晚，有可能我們就真的會失去她。

邱醫師提醒術後幾天是重要的觀察期，接下來仍要控制胃出血、腸道發炎與胰臟炎，還有觀察原本腎臟萎縮的她，有無因為手術的壓力造成腎損傷。

我在睡前跪地感謝妞妞的勇敢還有菩薩的慈悲護持，感謝我遇到很好的外科醫師，但也告訴自己，術後變數很多，後面一天都不能鬆懈。

9/6（一）術後的追蹤，血壓血糖都穩定許多，看起來白血球開始上升，表示有正常對抗發炎的能力，下午探視時精神已經好非常多，可能因為開始打止痛針，眼睛會睜亮的看著我搖尾巴，整天沒有再吐，醫師說晚上會開始少量灌流質食物提供營養。

9/7（二）血檢追蹤CRP發炎指數下降到7.2，原本居高不下的尿素氮已完全正常，除了預期性術後微掉的血色素，其他看起來都往好的方向，只是還不能進食。因為有好轉，我答應帶想妞妞想到快哭的小U去探病，看到毛小孩跟小孩見面互蹭鼻子的畫面，再一次感謝妞妞願意勇敢的，以小小的身軀挺過這樣的手術跟磨難。

9/8（三）從術前一天吐4-5次減少為只吐兩次，不再有胃出血的顏色。精神好的看到人會一直抓籠子。
9/9（四）今天血檢CRP下降到幾乎正常，目前只吐一次，因為她還不願自己進食，到目前還沒排便，邱醫師認為可以轉入一般病房，觀察進食情況。有望在週末帶回家照顧，下週二再回診拆線。

這幾天峰迴路轉的心境，面臨生離死別的擦身而過，讓我對生活有種死而復生的全新態度。在緊湊高壓的生活節奏中，我的腳步慢了下來，我花了更多時間在擁抱孩子還有跟她們說話，我對她們多了更多的耐心，對周圍紛至沓來的瑣事也添增一份平常心。

是的，只要至親至愛能夠健康平安的陪伴在身旁，工作家庭或社會給予的壓力都不算什麼，因為愛的信念跟支持，總能讓我們勇敢的跨過所有難關。

今天是9/9 #台灣狗狗節，想到差點因為一顆龍眼籽而失去這孩子，就覺得要再次呼籲所有毛小孩的主人，葡萄乾、水果的果核或籽、小骨頭等等，對毛小孩的來說都太危險，牠們的腸道跟嬰兒一樣窄小，有時候一不注意家中長輩或小孩餵食，或廚餘沒收好，就可能釀成無法挽回的悲劇。

毛小孩用牠們有限的生命，豐富我們某一段人生時期，我們給予有限的陪伴，牠們卻回報以無限的溫暖和愛，每一天都要好好珍惜，把這十幾年的時光珍藏在心底。

#願我們的毛小孩健康平安享盡天年
#感謝神把毛小孩賜給人類
#讓我們學會每個生命的課題