【一公升的眼淚(脊髓小腦萎縮症)】
相信大家對於台灣於2007年播放的日本電視劇《一公升的眼淚》 肯定不陌生，劇中主角(池內亞也)，積極活潑的性格令她非常受到身邊的人喜愛。平日有在自己家經營的豆腐店幫忙，屬心地善良和藹可親的好學生，從初中的時候便開始加入學校籃球部，亦喜歡了籃球部的學長。
在2005年3月，正臨近應考高中入學試的時候，當時15歲的亞被診斷出罹患「脊髓小腦萎縮症」，在症狀發展及趨向嚴重期間經歷著各種各樣的事，一面流著眼淚的同時，一面努力面對疾病和命運。在絕望中得到母親潮香的鼓勵，以寫日記（文章）找到自己生存的意義，一直抱著的願望就是能夠幫助他人。最後在25歲時去世，父母也遵照她的意願，把遺體捐贈給醫學院，成為『大體老師』，作為醫學研究用途。(資料來源: Wikipedia-維基百科: http://bit.ly/2YXZKFx )
【何謂小腦萎縮症?】
「小腦萎縮症」不是單一種疾病，而是一大群症狀相似的疾病之統稱，因小腦、脊髓、腦幹的退化與萎縮所致。我國衛生署又稱之為「脊髓小腦共濟失調症」。有些「共濟失調」的症狀可能是因脊髓或周圍神經病變所引起，不見得一定有小腦萎縮。
【遺傳方式】
「小腦萎縮症」被視為是一種遺傳神經疾病，致病原因大多數是自體顯性遺傳，所以若父母一方有此症，則其子女不分男女都將有50%機率罹患此病。但即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。
【臨床病徵】
共同的症狀是因小腦萎縮、功能不良所引起緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，依初、中、晚期有以下不同的病徵：
「初期病徵」
➜走路時步履不穩，肢體搖晃，又被稱為「企鵝家族」
➜動作反應遲緩及準確性變差
「中期病徵」
➜說話時發音含糊不清，無法控制音調
➜眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」
➜肌肉不協調感加重，無法寫字
➜有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳
「晚期病徵」
➜說話極不清楚，甚至無法語言
➜肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步
【如何確診】
目前診斷遺傳性小腦萎縮症的標準程序，一定要用到「分子基因的檢測」，單憑臨床症狀的觀察是不夠的。 若找到了特定基因的異常，立刻能確定患者的診斷，並可進一步配合遺傳諮詢，進行「症前檢測」或「產前檢測」。 此外，能根據特定基因異常的分類，研究致病機轉，進行病情的追蹤與病徵的分析，以及預後及治療方法的研究。
產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。但做這種”成年才發病”的疾病的產前檢查， 是有很大爭議的，因為牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題。目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病，且目前無積極治療方法的疾病基因檢查。
【如何治療】
對於小腦萎縮症，目前未有能根治的藥物，治療的重點在於復健治療，能使患者盡可能維持最高的生活自理能力。 此外，注意飲食、起居習慣，定期做運動，也都有助延緩病情惡化的速度。
小腦萎縮症是晚發型的疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人大部份已成家立業，若在這時發病，會造成家庭龐大的負擔。提醒大家，若有眩暈、走路時平衡感不佳、語言表達障礙等症狀，或是突然無法正常使用筷子、寫字變得混亂，眼球或身體不自主震動等，都有可能是小腦萎縮的徵兆，千萬不能大意唷！應趕緊就醫，尋求正確的診斷與治療。(資料來源: 奶熊親子資訊平台 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://bit.ly/2VsZpIG / http://www.tscaa.org.tw/index.php )
【Reference】
☑(論壇2019年議題介紹)「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介 : http://bit.ly/2Ikp8iP
☑「議題召集人」：謝松蒼 教授、宋秉文 教授
☑對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
➤➤資料
∎(Wikipedia維基百科)「一公升的眼淚 (電視劇)」: http://bit.ly/2YXZKFx
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
∎社團法人中華小腦萎縮症病友協會: http://www.tscaa.org.tw/index.php
➤➤照片
∎(奶熊親子資訊平台)「認識罕病 – 小腦萎縮症」: http://bit.ly/2VsZpIG
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小腦萎縮症初期症狀 在 [閒聊] 脊隨小腦萎縮症與漸凍人- 精華區Japandrama 的推薦與評價
我的姨爹移民至美國 平時很少聯絡 在去年的時候突然收到他去世的消息
原來他就是所謂的漸凍人...
這個名詞過去我就聽說過 但是一直沒想到自己身邊的人竟然會得到這種疾病。
那天我跟我媽聊起一公升的眼淚時 我媽說這樣不是跟姨爹很像?
為此我去上網查了一下
本身並非醫科的學生 這些東西也只是網路上的資料 如果有誤 也請糾正
+++++++++++++++++++知識的分格線++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
運動神經元疾病(漸凍人)與脊髓小腦萎縮症，雖然皆為中樞神經系統病變所引起之
退化性疾病，因病變部位、致病因素而有所不同：
◎漸凍人 ASL
病變部位：
‧ 上運動神經元：症狀為肢體無力，深部肌腱反射增強，但初期肌肉不會明顯萎縮。
‧ 下運神經元：同樣會出現肢體無力症狀，但深部肌腱反射減弱，且出現明顯肌肉
萎縮。
致病因素 ：
‧ 感染引起，像小兒麻痺就是典型的例子；
‧ 毒物、血管病變、腫瘤、脊髓及神經根壓迫、基因病變，如家族性肌萎縮性側索
硬化症，或是甘乃迪氏症及不明原因，如常見之肌萎縮性側索硬化症。
疾病歷程如下：
1.症狀開始期：罹病初期可能出現手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌
倒，無任何明顯症狀。
2.工作困難期：此其已明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作
職場上已發生障礙，此時需多加休息，以免病情加重。
3.日常生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活
已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚情
形。
4.吞嚥困難期：病程已進入中末期，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，
於進食時連流質食物均容易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導致吸入性肺炎。
5.呼吸困難期：若患者於呼吸困難時，選擇氣管切開術，則需住進地區性呼吸
治療中心或接受居家照護，若拒絕使用呼吸器時，則需安寧療護團隊之協
助，以安然面對死亡。
◎脊隨小腦萎縮症
病變部位：
小腦的神經元，因此主要症狀為動作協調不良，初期是四肢運動不平衡，接著言語
清晰度會變差、吞嚥有困難、寫字及手的動作不再俐落，但不會肌肉萎縮。
致病因素：
‧ 感染症
‧ 藥物中毒
‧ 血管病變、腫瘤
‧ 基因病變：又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳。
是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%
的機率遺傳此症並發病。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱
為企鵝家族。
患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線
，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。
◎二種疾病的相同處是：
‧ 中樞系統病變引起之退化性疾病；
‧ 早期症狀皆以運動功能障礙為主；
‧ 意識及智力多半正常，情緒表達一如常人；
‧ 都是遲發性的疾病。
參考資料：
https://www.24drs.com/Special_Report/ALS/
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87
https://www.mnda.org.tw/Page_Show.asp?Page_ID=287
(怎麼有一種在做報告的感覺)
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