胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
=======================
📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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❤️【2020,後見之明】
這一篇文章不是寫2020年投資趨勢,而是談未來20年您我人生最重要的事。
英文有一句諺語叫做"hindsight is 20/20",相當於中文成語「後見之明」。
賈伯斯說:「你無法預先把點點滴滴串連起來,只有在未來回顧時,你才會明白那些點點滴滴是如何串在一起的。所以你得相信,眼前你經歷的種種,將來多少會連結在一起。你得信任某個東西,直覺也好,命運也好,生命也好,或者業力(karma,或者譯為業障因果)。這種作法從來沒讓我失望,我的人生因此變得完全不同。」
以上這段話您我或許看過不下數十次,但總有一點我不明白:他提「karma(業障因果)」,是Steve Jobs生命晚期禪修的體悟?是不是每個人到了人生最後回顧時都會有這種後見之明?
2020年,是個重要轉折點,有許多國家舉行大選,包括我們深愛的台灣。面對未來的諸多不確定,每個人選擇用不同的方式去回應,或激情、或冷漠、或選邊站、或邊走邊看。
20多年的投資經歷讓我明白,真正影響股市行情的,不是誰擔任總統,而是全球景氣的興衰,在現代國際經濟的盤根錯節與全球資本市場資金自由流動之下,我們都是一體的,沒有人可以自外於這個全球經濟大循環週期。
反觀每一次的大選之後,總有一半的人失落、有些怨天尤人、很少人可以一笑泯恩仇。我很慶幸的,在一次人生谷底時接觸到一本經典書籍叫《與成功有約》(原著於1989年,即便作者Stephen Covey在2012年辭世,然而該書卻被翻譯成40種語言全球銷售超過2,800萬冊)。他傳遞了一個經典智慧叫做「以終為始」,意思就是說,我們可以假想自己走到了人生的最後,有哪些是我們最關心最在意的,那麼就從現在開始就去努力追求、去擁抱它們。
這可是人生一大智慧呀!如果我到人生最後,躺在床邊細數我的所有,那時會最想要的是甚麼?我確定不會是金錢,因為用不到了;我確定不是政治狂熱,因為要去另一個世界了;我確定我想擁抱我最愛的親人,希望那一刻每一位都可以在我身邊讓我好好擁抱,但我不確定的是,我親愛的媽咪是否還在?
2019年5月12日母親節,我人在國外,無法和媽媽一起過,但我知道她永遠都是那個給我體諒微笑的人、沒有埋怨我的那個人。如果您母親節可以和媽媽一起過,那就好好擁抱一下她吧!你知道20年後你在哪兒?媽媽在哪兒?
願善良、智慧與您我同在!❤️
(好文歡迎多多分享)
#這個母親節剛好也是佛誕節而我離家千里之外
#這不是業配而是或許有一天我們會懂得業障因果就像賈伯斯所說的一樣
#捨得捨不得都得走
#擁抱媽咪
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這一篇文章不是寫2020年投資趨勢,而是談未來20年您我人生最重要的事。
英文有一句諺語叫做"hindsight is 20/20",相當於中文成語「後見之明」。
賈伯斯說:「你無法預先把點點滴滴串連起來,只有在未來回顧時,你才會明白那些點點滴滴是如何串在一起的。所以你得相信,眼前你經歷的種種,將來多少會連結在一起。你得信任某個東西,直覺也好,命運也好,生命也好,或者業力(karma,或者譯為業障因果)。這種作法從來沒讓我失望,我的人生因此變得完全不同。」
以上這段話您我或許看過不下數十次,但總有一點我不明白:他提「karma(業障因果)」,是Steve Jobs生命晚期禪修的體悟?是不是每個人到了人生最後回顧時都會有這種後見之明?
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20多年的投資經歷讓我明白,真正影響股市行情的,不是誰擔任總統,而是全球景氣的興衰,在現代國際經濟的盤根錯節與全球資本市場資金自由流動之下,我們都是一體的,沒有人可以自外於這個全球經濟大循環週期。
反觀每一次的大選之後,總有一半的人失落、有些怨天尤人、很少人可以一笑泯恩仇。我很慶幸的,在一次人生谷底時接觸到一本經典書籍叫《與成功有約》(原著於1989年,即便作者Stephen Covey在2012年辭世,然而該書卻被翻譯成40種語言全球銷售超過2,800萬冊)。他傳遞了一個經典智慧叫做「以終為始」,意思就是說,我們可以假想自己走到了人生的最後,有哪些是我們最關心最在意的,那麼就從現在開始就去努力追求、去擁抱它們。
這可是人生一大智慧呀!如果我到人生最後,躺在床邊細數我的所有,那時會最想要的是甚麼?我確定不會是金錢,因為用不到了;我確定不是政治狂熱,因為要去另一個世界了;我確定我想擁抱我最愛的親人,希望那一刻每一位都可以在我身邊讓我好好擁抱,但我不確定的是,我親愛的媽咪是否還在?
2019年5月12日母親節,我人在國外,無法和媽媽一起過,但我知道她永遠都是那個給我體諒微笑的人、沒有埋怨我的那個人。如果您母親節可以和媽媽一起過,那就好好擁抱一下她吧!你知道20年後你在哪兒?媽媽在哪兒?
願善良、智慧與您我同在!❤️
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