關於 性染色體遺傳疾病 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

#11. Y染色體遺傳病

Y染色體遺傳病，是一類患者後代中所有的男性都為患者的遺傳病。這... ... (一)X伴性顯性遺傳病 本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：.

#12. 為什麼會發生先天性缺損？

3.多發性原因的病變：是因為基因與環境因素合併所造成的。 遺傳性疾病如何發生？ 男性精蟲與女性之卵子各含有23個染色體 ...

#13. 完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定

擴展性帶因者篩檢（Expanded carrier screening, ECS）係利用次世代定序方式，可以同時檢測數十到百項單基因遺傳疾病。由於研究指出平均每個人都至少帶有5 ...

#14. 國一下生物2-4突變(3)-遺傳性疾病-體染色體基因異常

國一下生物2-4突變(3)-遺傳性疾病-體染色體基因異常. 11K views · 7 years ago ...more. nemo biology classroom. 41.2K. Subscribe.

#15. 性聯遺傳

控制性狀的基因恰巧位於性染色體上，其性狀的遺傳與性別產生相關聯。 若控制性狀的基因位於X 性染色體上，因為Y 染色體上無此等位基因存在，所以雄性只要有一個隱性 ...

#16. 染色體變異與基因突變可能原因

導致遺傳性疾病的因素可分三大類: ... 例如, 唐氏症就是因為人類第21 條染色體多一條, 變成有三條所引起. ... 不論是基因變異發生於體染色體或性染色體, 都可分為:

#17. Untitled Document

其成因分別是「染色體異常」、「單基因遺傳病」、「多基因遺傳病」、「致畸胎因素」，以及近三分之一原因不明。 以下分門別類為大家介紹國人常見的先天性疾病，而個別 ...

#18. X 染色體脆折症是一種遺傳疾病

這個疾病是最常見的遺傳性智能障礙，男性盛行率較高，每4,000 到. 7,000 人會有一個發病，女性發病數則約為男性的三分之二或二分之一。 這類病人的表現差異很大，然而身體 ...

#19. 血友病的遺傳

其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵 ...

#20. 認識常見染色體異常疾病

孟德爾在完成碗豆的遺傳試驗後，認為控制生物遺傳性狀的基因有顯性與隱性之別，可分別用英文字母的大寫及小寫來代表。當顯性與隱性基因同時存在的情況下，只有顯性基因控制 ...

#21. 【衛教天地】性染色體異常

一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000， 佔早期 ... 染色體檢查結果異常或罹患遺傳性疾病，往往讓人聞之色變，若能接受遺傳 ...

#22. 遺傳疾病與性別

當疾病的基因位於X或Y染色體上時，疾病的遺傳或表現在兩性之間即出現差異。性聯遺傳疾病中以X染色體隱性遺傳最為常見。因為男性只有一條X染色體，當X染色體上有基因失去 ...

#23. 单基因遗传病- 基本知识

常染色体上携带的隐性性状只有在存在该性状的两个基因拷贝（染色体对上每个染色体各一个）时才能表达。携带一个隐性性状异常基因拷贝（因此未患此疾病）的人被称为携带 ...

#24. 認識遺傳病的各種遺傳模式| 科德施基因 ...

有些遺傳疾病是顯性的，有些是隱性的，這取決於遺傳模式。以下有幾個基本的單基因疾病遺傳模式: 常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性 ...

#25. 性聯遺傳疾病- 連鎖顯性遺傳維基百科 - hunoldag.ch

如果做了這項檢測沒有問題，是否代表本身沒有遺傳疾病風險？ a：本檢測僅是針對fmr1基因變異的x染色體脆折症進行風險評估，無法排除其他隱性遺傳疾病風險像是sma脊髓性 ...

#26. 遺傳與人類疾病- 元照出版, 月旦知識庫

同時並介紹遺傳疾病的分類包括單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常。及單基因遺傳疾病當中的體染色體顯性（autosomal dominant, AD）、體染色體隱性（autosomal recessive, ...

#27. 何謂體隱性基因遺傳疾病? - 信誼好好育兒

絕大多數的先天性代謝異常均屬染色體隱性遺傳疾病，如苯酮尿症、丙酸血症、半乳糖血症、肝醣儲積症、高雪氏症等；其他較常見的隱性遺傳疾病尚有甲型及乙型海洋性貧血、 ...

#28. 性別的決定與性聯遺傳

早在二十世紀的初期，生物學家就在觀察細胞染色體的時候發現不同性別的生物 ... 如果這個位於X染色體上的基因會造成某種遺傳性的疾病，雄性的個體就比雌性的個體更容易 ...

#29. 孕媽咪最怕的胎兒染色體異常？醫師：遺傳諮詢 - 媽媽寶寶

醫師：遺傳諮詢，降低染色體疾病機率 ... 染色體結構異常：平衡性轉位 ... 的最後一對就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關鍵（XX是女，XY是男）。

#30. 遺傳疾病之診療與諮詢

染色體 後，一直到二十世紀初構成人類. 遺傳基因之基本 ... 疾病、染色體異常、粒線體疾病及多因. 素遺傳疾病等 ... 德爾定律，分為隱性遺傳、顯性遺傳、. 性聯遺傳及極 ...

#31. 產前遺傳診斷

(由菸品健康福利捐支應), 一般民眾（凡34歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩 ...

#32. 單基因遺傳疾病

你所選擇的答案正確！ X染色體隱性(X-linked recessive). 說明：. 本題目的家族中，只有母親一方的家族有病，而患病的都是男性，所以最可能的遺傳形式 ...

#33. 常染色体显性遗传模式- 妙佑医疗国际

在常染色体显性遗传病中，改变的基因是其中一个非性染色体（也称为常染色体）上的显性基因。只要有一个异常基因，就会成为该病的受累者。该病患者（本案例中为父亲）所 ...

#34. 性染色体遗传病特点- 科普园

在一项针对早发疾病家庭的研究中，加州大学洛杉矶分校神经病学研究所的尼克伍德教授和他的同事们发现了一种新的基因，这种基因可以产生一种功能紊乱的蛋白质，为帕金森病 ...

#35. 基因遺傳-血友病照護及研究中心

A型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常，而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常，兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。製造第八及第九因子蛋白的基因位於X染色體上 ...

#36. 孕知因-多項遺傳疾病帶因篩檢

非侵入性染色體篩檢(NIPT/NIPS)或是抽羊水做羊水晶片與核型分析，均屬於檢測染色體有無明顯的重大缺失，然而帶因者檢測的係屬於更小層次單一基因的隱性遺傳疾病，因此須 ...

#37. 我的寶寶正常嗎? 了解產前遺傳諮詢的角色

先天性疾病及遺傳疾病為人類疾患之一 。現代醫學發展日新月異，我們經由產前遺. 傳診斷，包括分子生物遺傳學、細胞遺傳學 ... 染色體就像是記錄遺傳資訊的檔案夾，.

#38. 孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給 ...

2.「單基因遺傳疾病」大部分經夫妻雙方帶因遺傳、少部分自發性突變的類型，例如：海洋性貧血、SMA、遺傳性耳聾等。 ▻檢測方式：只需抽血即可進行單基因 ...

#39. 帶因者篩檢- 美基生物科技-國立醫學中心級基因檢測中心

若為「X染色體之性聯遺傳疾病」，當母親帶有1個X染色體異常，因其具有另一個正常X染色體保護下變成帶因者，其與X染色體正常之父親所生出的男嬰將有1/2機率為患者，女嬰 ...

#40. 第二章、先天性及遺傳性疾病之預防與診治

依據臺灣2014 年統計，佔嬰兒主要死因首位是先天性畸形、變形、染色體異常與重難症，. 要降低兒童死亡率，毫無疑問，必須要正面迎戰這些問題。但是，所謂先天性疾病涵蓋 ...

#41. 要怎麼判斷是遺傳疾病的基因是位於體染色體或性染色體？

如果兒子有得病看母親的確定是不是有帶原者或是病患就知道是不是性聯遺傳了通常體染色體遺傳不會只有兒子生病然後再看爸媽是患者還是帶原決定它是否體 ...

#42. 父母最佳幫- 染色體異常疾病 - Fijo - 9zbet444.com

遺傳 性凝血因子缺乏、2.先天性新陳代謝異常疾病、3.心、肺、胃腸、腎臟、神經、骨骼系統等之先天性畸形及染色體異常、4.先天性免疫不全症、5.職業病、6.先天性肌肉萎縮 ...

#43. 五、染色體/疾病/遺傳模式

X和Y染色體稱爲”性染色體”(“sex chromosomes”）。 遺傳基因如何致病？ 每一個人的遺傳基因 ...

#44. 體染色體隱性遺傳 - campusfamily.fr

第2章先天性疾病的成因- mmh.org.tw. 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸(DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。. 染色体 ...

#45. 體染色體隱性遺傳疾病>罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病上

性染色體 病又稱性染色體異常綜合症，是指由性染色體x或y的數目異常或結構畸變引起的疾病。 性染色體病有多種類型，但都有共同的臨牀特徵，即性腺發育不全或兩性畸形。

#46. 多了一個X染色體的男孩--談「克萊費特症候群」

大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成，屬突發性很少會再遺傳，這些機率約在1/1000～1/3000，父或母的年齡較高也是原因之一。性染色體異常的孩子外型及 ...

#47. 什麼是性聯遺傳│全民愛健康基因篇1

隱性性聯遺傳須一對(兩條)染色體都缺損才會出現病徵，像有些類型的血友病、色盲等先天遺傳性疾病，缺損基因在X染色體上，男性唯一的X有缺損就會發病。

#48. 懷孕不可忽視的危險因子淺談單基因遺傳疾病 - 生醫觀點BioMed

絕大部分的體染色體隱性疾病都不會有家族史，如果要完全避免懷孕的時候胚胎有問題，夫妻應同時在孕前查明是否帶有單基因缺陷，如果夫妻為同一種體染色體隱 ...

#49. 淺談染色體檢查與遺傳諮詢

當某一條染色體的片段發生增加或減少的變化時，就可能造成個體的異常現象；而任何因染色體數目異常或結構異常造成的遺傳性疾病，都稱為染色體疾病，例如：唐氏症(第21 ...

#50. 遺傳病基因檢測

全守護癌症| 心血管與神經退化性疾病基因檢測預測為您掃瞄34,286個相關的SNP ... 大部分犬類遺傳疾病是屬於顯性遺傳，當愛犬兩條染色體上皆帶有相同的基因突變時，容易 ...

#51. 為什麼我的寶寶會帶有遺傳疾病？ - Taiwan

如唐氏症之類的染色體疾病是由於異常的精子或卵子所產生的，任何人都可能發生，通常不會遺傳。 所謂的遺傳疾病就是由基因遺傳所產生的，那麼，為什麼寶寶 ...

#52. 體染色體隱性遺傳 - interklim.cz

體染色體隱性遺傳疾病(autosomal recessive inheritable disease)，又可稱為自體隱性 ... 認識遺傳性疾病作者：臺大醫院基因醫學部蔡文欣研究護理人員.

#53. 三染色體X症候群(Triple X syndrome)疾病介紹及衛教

慧智基因, 集結號召台灣母胎兒醫學領域、基因遺傳醫學領域與臨床醫學領域之權威醫師 ... 症候群(Triple X syndrome)，此為性染色體異常所引起的疾病。

#54. 染色體數目異常疾病 - Meyi

發生率每7 會有位l 統計上，在年紀大的父母更易發生遺傳自發生非遺傳性l 多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體而今日要探討的是同樣機制產生異常的另種疾病：為 ...

#55. 愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢

遺傳疾病 依遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯遺傳，如下圖：. 體染色體隱性遺傳. 父親和母親攜帶相同的致病基因，有25%的機率生下患病的 ...

#56. Klinefelter 症候羣合併精神分裂病之個案報告

Klinefelter症候羣是一種染色體異常併有內分泌系統異常的疾病,在精神分 ... 能問題及染色體異常外,對於目前發展的分子遺傳學對性染色體中精神病基因的.

#57. X染色體- 康健雜誌

染色體每人都由父母親各遺傳一個染色體，女性有兩個X染色體，而男性只有一個由母親 ... 有遺傳性染色體疾病，病人會很早就發生卵巢衰竭，導致提早停經，例如透納氏症的 ...

#58. 男性學/ 男性不孕/ 不孕症之染色體或基因異常 - 泌泌基地

但囊性纖維症基因發生突變，則有可能導致先天雙側無輸精管，患者必需依靠試管嬰兒技術，才有可能生育下一代。 不孕夫妻若在基因檢查中發現有異常或任一方帶有遺傳性疾病都 ...

#59. 遺傳疾病帶因檢測

針對造成體染色體隱性遺傳疾病和X染色體性聯遺傳疾病基因進行分析。 檢測330個相關基因，所涵蓋的基因與目前市場上同級產品相較，最為完整。 檢測率99.4%，檢測結果與 ...

#60. 遺傳風險必知

原發性青光眼、色盲、血友病. 多基因突變遺傳：. 先天性糖尿病、高血壓、心臟病等. 染色體異常：. 神經纖維瘤等. 目前已知的遺傳疾病有數千種,但多數的遺傳性疾病仍然 ...

#61. 隱性疾病基因

正常人擁有23對染色體，每一對有2 條染色體，分別遺傳自爸爸和媽媽，這就是我們常與父母有着相同特徵的原因。另一方面，若果父母帶有出現異常或突變的基因 ...

#62. 巴金森病的遺傳基因檢測～誰需要做？要檢測哪些基因？

人類的細胞有23對染色體，兩兩成對，共46條，一半來自父親，一半來自母親；其中除了一 ... 因此，顯性遺傳疾病的患者將此致病基因遺傳給子女而導致其患病的機率為50%。

#63. 染色體病- 22号染色体异常遗传病简介知乎知乎专栏

... 綜合徵、Klinefelter綜合徵打1劑4900萬！「全球最貴罕病藥」諾健生8月將納健保，付天價有理？ 罕見疾病基金會資料則顯示，sma在台灣是帶因率第二高的體染色體隱性遺傳.

#64. 體染色體與性染色體

男性的X染色體來自母親，他會把這個X染色體遺傳給他的女兒；而女性的X染色體則是分別來自父母，因此X染色體遺傳疾病的特徵是：母親若有疾病，則兒子必有 ...

#65. Y染色體遺傳病 - 百科知識中文網

概念Y伴性遺傳病（Y－lin disease）這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上沒有與之 ... 遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

#66. 遺傳性眼疾-林嘉理-書田診所

染色體 上之基因若有永久性之突變，則會造成遺傳性之疾病。 ... 在眼科疾病中，顯性遺傳比隱性遺傳所發生的缺損較微，臨床上常見的遺傳性眼疾有角膜失養症、無虹膜症、 ...

#67. 染色體異常疾病 - Rulos

主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。 ... 是種先天性疾病，是最常見智能不足的病因之，也是最常見的染色體數目異常病症， ...

#68. 染色體(微小)缺失/擴增與非整倍體之疾病列表

遺傳 性大腸息肉症第一型. Familial Adenomatous Polyposis-1 (FAP1). ○ 前腦發育畸形合併軸前多指症Holoprosencephaly &. Preaxial Polydactyly Syndrome. 6號染色體 ...

#69. 附錄VIII 伴性遺傳疾病一覽表

色素失節症(與X 染色體有關連的顯性，對. 2. 腎上腺白質營養不良. 男性而言可致死). 3. 腎上腺發育不良. 40. Kallmann 綜合症. 4. 血球蛋白血病(Bruton 型).

#70. 【觀念】性聯遺傳| 自然 - 均一教育平台

影片：【觀念】性聯 遺傳 ，自然> 國中> 國中生物> 【七下】 遺傳 。源自於：均一教育平台- 願每個孩子都成為終身學習者，成就自己的未來。

#71. 性染色体异常 - UpToDate

性染色体 异常是指一组影响性染色体(即，决定性别的染色体)数量或结构的疾病。人类的性染色体包括X和Y染色体。例如，X单体或X染色体结构异常(如，Xq等 ...

#72. 優生保健QA - 海洋性貧血

由於病變的位置在X染色體，因此其遺傳方式跟一般的性染色體串連疾病，如血友病或色盲有部份類似，不過並不完全相同，是一種非常特殊的基因遺傳疾病。

#73. 2-4 突變與遺傳諮詢 - 蓴瓈的生物教學筆記

性聯遺傳☆. 若遺傳性疾病的等位基因位於性染色體上，且會造成男性與女性罹患此種疾病 ...

#74. 一、視網膜色素病變(RP)系列

視網膜色素病變（ Retinitis Pigmentosa; 簡稱RP ）：是一群造成視網膜病變的遺傳性眼科疾病，也是一種漸進性的視網膜營養不良。 RP 患者的視網膜中，由於感光細胞（桿 ...

#75. 血友病| 衛教單張 - 中國醫藥大學附設醫院

血友病是一種遺傳性的血液凝固異常的疾病，病人不能製造正常的凝血因子， ... 血友病是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性 ...

#76. 綠色盲、青黃色盲；色弱者也有紅綠色弱

色盲色弱是隱性遺傳疾病，無法治療. 視覺基因位於和性別有關的X染色體上，而且是隱性遺傳。因男性的性染色體為XY，故只要X染色體有問題，就會出現異常；而女生的 ...

#77. 巿立臺中一中108 學年度第一學期第二次期中考高一生物 ...

題組(17-18). 附圖為某家族罹患某一遺傳疾病的情形，圓形為女性，方型為男性，黑色表示患病。 17. 此家族的遺傳疾病屬於下列何種遺傳方式？ (A)體染色體顯性遺傳(B)體 ...

#78. X染色體脆折症問答集(Q&A)

「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。 ... 它的病因是X染色體上之「FMR1基因」產生突變的現象，導致FMR1蛋白質的製造量減少。

#79. 父母最佳幫- 染色體異常疾病

國人常見單基因遺傳病下：X性染色體隱性遺傳疾病. Dear Rui 2023-08-15. 臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

#80. 9. 在豌豆的遺傳實驗中,種子黃色圓形(YYRR)者為父方,綠色皺皮 ...

條來自父親,另一條來自母親(C)人類有23 對體染色體及1對性染色體(D)男女體內的性染 ... (A)為一種隱性遺傳疾病(B)為一種顯性遺傳疾病(C)該基因位於X染色體上(D)該基因 ...

#81. 體染色體隱性遺傳 - kosmetika-beautysabel.cz

染色体 和基因. 染色质由组蛋白和DNA 组成： 个碱基对的DNA 缠绕在个核心组蛋白周围，形成基本的染色质单位， 體染色體隱性遺傳疾病(autosomal ...

#82. 小腦萎縮症的遺傳性及DNA檢查: 袁月冰醫生

能夠引起共濟失調症狀或小腦萎縮的疾病有很多，遺傳疾病只是其中一種。 ... 第一種是常染色體顯性遺傳，其中包括脊髓小腦性共濟失調(Spino-cerebellar Ataxia, SCA)。

#83. 墮胎停

海洋性貧血Thalassemia. • 也稱地中海貧血。 • 這種貧血是因為合成血紅素中的血紅蛋白基. 因（globin gene）缺陷引起，是臺灣地區常. 見的體染色體隱性遺傳疾病。

#84. 分子遺傳室

地中海型貧血是台灣最見的單基因疾病，α-thalassemias的帶因率 ... 在具家族遺傳性的肇因裡，則以脆性X染色體（Fragile X）症最為常見，據過去染色體分析之統計，其 ...

#85. 最新文章-為什麼小孩得了遺傳疾病？

肢帶型肌肉失養症(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD2I)正是一種體染色體隱性遺傳的疾病。爸爸跟媽媽都是第19號染色體其中一條有FKRP基因突變的帶因者 ...

#86. 賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃

甚麼是隱性遺傳病攜帶者？ 隱性遺傳病攜帶者的 ... 而患有該遺傳疾病。 甚麼是常染色體隱性遺傳？ ... 若男女雙方均為同一遺傳病之隱性攜帶者，在生育方面將如何抉擇？

#87. 三X 染色體綜合症

只影響女性的遺傳疾病，患有三X 染色體綜合症的女性均多了一條X 染色體。 ... 中22 對染色體被編為1 至22 號，其餘兩條為性染色體。在男性體內的性染色體是不同的， ...

#88. 法布瑞氏症Fabry Disease

法布瑞氏症屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於X性染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X 染色體，女性則有二個X 染色體）。

#89. 染色體「X 檔案」解密！——談談女性「X 染色體去活化」機制

我們都知道，男女生理差異源自性染色體的不同：男性具有XY 染色體，女性則有一對相似的X 染色體。然而X染色體的基因量遠比Y染色體多， ... 突變的性染色體的遺傳疾病.

#90. 什麼是蠶豆症（ G-6-PD缺乏症）

所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。 G-6-PD缺乏症能醫得好嗎？ 由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內葡萄糖 ...

#91. 基因與遺傳

女性細胞內的一對性染色體是xx，男性細胞內的一對則為xy。 ... 大家首先要了解的是，並非父母親有某種遺傳性的疾病就一定會傳給他們的孩子，因為有很多遺傳病是隱 ...

#92. 容易受傷的男人！男性壽命短、風險高一切都和XY染色體 ...

男女都有23對染色體，其中有一對性染色體決定性別。 ... 藉此互補，男性則因為缺了一條X，可能因此生病，此外，男性也因此更容易遭受遺傳疾病的侵襲。

#93. 染色體異常疾病- 染色體異常類型、機制、檢測>染色體異常類型

國人常見單基因遺傳病下：X性染色體隱性遺傳疾病. 染色體異常也稱染色體發育不全，指的是染色體的數目異常和結構畸變。. 染色體由DNA和蛋白質組成，大 ...

#94. 體染色體隱性遺傳

體染色體隱性遺傳疾病(autosomal recessive inheritable disease)，又可稱為自體隱性遺傳疾病、常染色體隱性遺傳疾病囊胞性纖維症苯丙酮尿症鎌刀型貧血症 ...

#95. rev ( )1.下列有關遺傳因子、染色體、性狀的敘述何者正確？ ( ...

( )101.下列哪一項是利用基因轉殖的生物技術？ (A)以飲食控制法，治療具有遺傳性疾病的小孩(B)將人體的基因放入大腸桿菌內，大量製. 造出所需要的激素(C)餵食含抗生素藥物 ...

#96. 軟骨發育不全症Achondroplasia | 罕見疾病資訊介紹

... 軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。

#97. 精準醫療：打造專屬於你的基因療法 - 第 71 頁 - Google 圖書結果

二、單基因缺陷造成異常的遺傳性疾病這類疾病是由單一基因的缺陷所引發,稱為「單基因」(Monogenic)疾病。發生缺陷的地方,可能在於體染色體,也可能在性染色體。