#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」
常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病,每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過,更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望,陪伴孩子長大,當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。
現在懷二胎,也已經逼臨高齡產婦的風險(明年就高齡產婦的年紀了),剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的,畢竟孕婦年紀越往上,孩子會出現一些問題的機率越高,很殘酷也很現實,在一番研究後,選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是:超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症!
我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所,首先他們專員會先跟我說明
1.衛教:告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼,等一下會怎麼進行,基本上常見的染色體基因變異,像 #唐氏症 都有99%以上準確率,能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險,就必須進行羊膜穿刺,用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診, #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便,總之有異常風險還是要趕緊確認才行!
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等,這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成,超方便!
2.抽血:就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血,超快,我還想說:ㄟˊ結束了喔??
3.送檢測:華聯生技有特殊的密封保存方式,用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」,台灣在地就能檢測,他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害!
4.拿報告:大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告,打開時像拆禮物一樣微微的緊張~~
還好!!
染色體、骨骼基因全部都是低風險!希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶~
你沒有看錯,他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上,如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺,作羊水晶片檢查!是不是很簡單
#華聯生技 也有說到~作NIPT後發現染色體有異常的媽媽,他們特別提供羊水晶片檢測專案保障,如是「骨骼發育異常」,則提供羊水單基因位點檢測,讓媽媽負擔更少,更安心
不得不說孩子是留是走,每個爸媽的決定都不一樣,能負擔的狀況也不一樣,我個人的看法是如果有能力,孩子是神給的禮物,但如果真的沒有能力也自知沒有心力,那還是非常需要這種產檢做判斷~
現在生技真的很發達,可以減少很多以前年代發現不了的病症,減少悲劇,如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療,就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔!
#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測
成大 羊膜穿刺報告 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的精選貼文
來聊聊心臟小白點吧
正式英文名稱叫做Echogenic intracardiac focus(EIF)
很多人不斷問我心臟小白點的問題
在這裡一併說明
以後請爬文不再各別回覆謝謝
先說結論
這是過去歷史的痕跡
以前的研究發現他跟唐氏症的風險有關
但後來隨著超音波解析度的不斷增加
發現盛行率實在是很高
所以最簡單的講法來說
就是不必太擔心啦
很多國家已經不把它當作是一個指標
除非你超音波有其他的發現
不然基本上可以不必理會她
他不是一個疾病
也不會對健康上有什麼影響
充其量就是一個超音波的發現
前面說過了
基本上平常心即可。
這樣講你可能覺得我很混
那我們接下去會再談仔細一點
但如果你是懶人
也相信我
大可以就到此為止不必再看下去
人生光陰有限喔
好
既然你這麼具有學術精神堅持要繼續追根究底看下去
那我就繼續
你可能會問
‘蘇醫師
既然你們覺得這個不重要
那為什麼醫師又要說
這是在恐嚇孕婦嗎?’
原因是這樣子的
假如我們不跟你說
哪一天你到其他地方如果有別的醫師跟你說
‘疑~
你胎兒有看到心臟小白點
之前的醫生都沒跟你說喔?’
靠
這樣我們是不是又中槍了?
很煩很鳥
我也很掙扎
說了會造成大家的疑慮跟困擾
我們也要多解釋好久這種正常的現象
其實心中也是很幹
但不說又怕背後被插ㄧ刀
所以
現在你知道我們的為難了吧?
好的
到這裡
或許你還是很嚴謹
希望知道他的風險到底有多高到底發生了些什麼事
那我們就更學術一點的來說好了
根據目前的文獻
統計上
我說統計上喔
他增加的唐氏症風險大概就是一倍左右(從沒有增加到四倍都曾經有人報告)
這樣說好了
如果你做過早期唐氏症風險
如果你最終的風險值是一萬分之一
那你就把它x2
變成五千分之一
有差嗎?
沒差對吧?
那反過來說
如果你還是很焦慮
甚至已經做了非侵入性檢查(NIPS)或羊膜穿刺
基本上你已經確診了
所以根本不需理會這種風險的評估概念
再多囉唆一下
這些風險值的統計數字其實是過去歐美的文獻統計資料
是過去歷史的研究軌跡
事實上隨著時代的演進和超音波解析度的不斷增加
我們必須承認
心臟小白點被發現的比例愈來愈高
而且亞洲人的數據幾乎是歐美族群的兩倍以上
以我們的經驗大約是落在15到30 %不等
所以
其實在很多地方
包括許多歐美先進國家
早已經不把心臟小白點當作是一個單獨的唐氏症指標了
拜託
放過心臟小白點吧
我衷心希望
今天寫完之後
對這個問題將會是一個華麗的結束
拜託大家了(合十)
成大 羊膜穿刺報告 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳解答
來聊聊心臟小白點吧
正式英文名稱叫做Echogenic intracardiac focus(EIF)
很多人不斷問我心臟小白點的問題
在這裡一併說明
以後請爬文不再各別回覆謝謝
先說結論
這是過去歷史的痕跡
以前的研究發現他跟唐氏症的風險有關
但後來隨著超音波解析度的不斷增加
發現盛行率實在是很高
所以最簡單的講法來說
就是不必太擔心啦
很多國家已經不把它當作是一個指標
除非你超音波有其他的發現
不然基本上可以不必理會她
他不是一個疾病
也不會對健康上有什麼影響
充其量就是一個超音波的發現
前面說過了
基本上平常心即可。
這樣講你可能覺得我很混
那我們接下去會再談仔細一點
但如果你是懶人
也相信我
大可以就到此為止不必再看下去
人生光陰有限喔
好
既然你這麼具有學術精神堅持要繼續追根究底看下去
那我就繼續
你可能會問
‘蘇醫師
既然你們覺得這個不重要
那為什麼醫師又要說
這是在恐嚇孕婦嗎?’
原因是這樣子的
假如我們不跟你說
哪一天你到其他地方如果有別的醫師跟你說
‘疑~
你胎兒有看到心臟小白點
之前的醫生都沒跟你說喔?’
靠
這樣我們是不是又中槍了?
很煩很鳥
我也很掙扎
說了會造成大家的疑慮跟困擾
我們也要多解釋好久這種正常的現象
其實心中也是很幹
但不說又怕背後被插ㄧ刀
所以
現在你知道我們的為難了吧?
好的
到這裡
或許你還是很嚴謹
希望知道他的風險到底有多高到底發生了些什麼事
那我們就更學術一點的來說好了
根據目前的文獻
統計上
我說統計上喔
他增加的唐氏症風險大概就是一倍左右(從沒有增加到四倍都曾經有人報告)
這樣說好了
如果你做過早期唐氏症風險
如果你最終的風險值是一萬分之一
那你就把它x2
變成五千分之一
有差嗎?
沒差對吧?
那反過來說
如果你還是很焦慮
甚至已經做了非侵入性檢查(NIPS)或羊膜穿刺
基本上你已經確診了
所以根本不需理會這種風險的評估概念
再多囉唆一下
這些風險值的統計數字其實是過去歐美的文獻統計資料
是過去歷史的研究軌跡
事實上隨著時代的演進和超音波解析度的不斷增加
我們必須承認
心臟小白點被發現的比例愈來愈高
而且亞洲人的數據幾乎是歐美族群的兩倍以上
以我們的經驗大約是落在15到30 %不等
所以
其實在很多地方
包括許多歐美先進國家
早已經不把心臟小白點當作是一個單獨的唐氏症指標了
拜託
放過心臟小白點吧
我衷心希望
今天寫完之後
對這個問題將會是一個華麗的結束
拜託大家了(合十)