豐富的學習之旅~~
今天早上參加核醫學學會理監事會議討論滿多同位素鎦177治療,北部已經有兩家醫學中心安排癌病患者的治療,很高興台灣核醫醫療又有大歩進展,只是輻射安全仍然需要建立符合台灣法規和社會民情的版本。
下午趕赴另一個重要的癌症精準醫療會議,對於甲狀腺癌,如果檢測出特定的基因,其實就可以有客制化的診療計劃。不少醫院都聲稱有精準醫療 (根據基因異常設計的醫療),也都提供基因檢測,檢測項目和費用都需要再確認是否合理,更重要的是我們甲狀腺病友也有不少採用基因檢測,花了少則數千多則10多萬台幣,但是檢測基因後所有內容是否有用,在此建議病友有準備基因檢測,要事先和主責醫師討論,至少需要知道檢測準確性和檢測出來的異常對後續治療的改變。
明天還有一個甲狀腺腫瘤的出書計畫的結案會議,幾個月前和德澤基金會合作出版一本甲狀腺腫瘤的專書,終於明天要看到樣品書,順利的話下個月要印行,主要的讀者群是具備醫藥照護專業的,當然病友或家屬有興趣也可以閱讀(所謂三折肱而成良醫)。接下來要開始重新啟動年初就動手但擱置一陣子的為甲狀腺癌病友撰寫的「白話甲狀腺腫瘤小百科」專書,朝向提供一本「親民又保有專業資訊」的新書努力!
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過1,790的網紅李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道,也在其Youtube影片中提到,本集主題:「我也曾經不勇敢:解密精準醫療,個人化抗癌新趨勢」介紹 訪問: 沈江諭(2020年抗癌鬥士) 內容簡介: 所有的經歷,成就此刻色彩斑斕的自己。 ☆抗癌添新利器,精準醫療開創新局★ 以往,癌症常規治療通常以同一套方式,符合多數癌症病人;然而,同一種癌症,不同病人適用的療法可能...
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前兩個月做的基因檢測結果出來了(還有人記得嗎lol)
看完了報告書真的欲哭無淚,我的每一項數值都滿正常的,唯有食慾調控那一項數值偏高;後來回去找黃承翔醫師再進行一次檢測報告的詳細說明,確認了我會容易變胖的原因就是 ------ 缺少了正常該有的飽足感(哭哭
我連想騙自己說是內分泌有問題、代謝太差或是體質特別容易合成脂肪都不行,醫師還安慰說我的身體超健康,大概是我長年一直都有在運動,所以維持得不錯。
人都很矛盾,平常希望自己健健康康的,這時候反而希望自己可以像黛玉一樣嬌弱了(大笑
醫師說我飲食只要注意盡量多攝取點蔬菜,就可以改善缺乏飽足感的問題,畢竟我的胃再怎麼大,塞滿了菜也不可能依舊覺得餓;只要進食的時候先大量吃蔬菜填飽我的胃,就能避免後面感覺沒吃飽而吃進太多沒必要的熱量。
雖然如此,但醫師也推薦了我可以試試看新推出的儀器 #ZField肌力塑,完全就是懶人增肌減脂的神器,可以針對腹部、臀部、手臂、大腿、後腰等部位進行訓練;特別是像我這種既想要有馬甲線但又從來不凹腹肌的人,只要躺著三十分鐘就能達到鍛煉腹肌的功效。
施作過程中可以明顯感受到,那跟坊間藥局很容易買到的低週波治療儀完全不同,有被臉書廣告洗腦過的朋友們應該都看過,號稱貼在肚皮上每天電個幾分鐘就會長腹肌的神奇道具。
不像上述那種只針對皮膚讓你感受到肌肉跳動,肌力塑真的會讓你整個腹肌都像被擰毛巾一樣擰緊的強烈感受。因為我本身有在健身,因此對痠痛的忍受度滿高的,體驗的期間一直跟醫師說可以再強點、再強點、再強點,乾脆一次給我開到最強好了。
隔天腹肌真的會出現延遲性痠痛,就好像我前一天做了兩萬下仰臥起坐一樣。
不過你要問我做完療程後是否真的出現增肌減脂的效果嗎,我只能跟各位說我體脂肪實在太高了,尤其我的脂肪囤積部位又是腹部為主,因此我覺得看起來差異並不大;但若是本身體脂肪不算高只是腹部沒線條的人,肌力塑應該會有滿明顯的雕塑成效,四次的療程還沒結束馬甲線大概就長出來了。
注意,我的用詞是『雕塑』
肌肉是長在脂肪底下的,脂肪層太厚的話,就算肌肉再多再發達也很難看到任何線條,所以如果想要靠肌力塑達到雕塑線條的效果,建議可以先把體脂肪降低一點再做,降低方法有分省錢但費時以及花錢但快速的兩種
省錢:好好飲食控制跟運動(視體脂肪高低而影響費時長短)
花錢:透過抽脂直接把腹部的脂肪減少(體脂肪太高的人可能得抽好幾次)
當然也可以兩者同時進行,因為就算是抽脂也無法一次就抽太多出來,若是體脂肪太高的話就得分好幾次抽,費用就是得花好幾次。就連我之前諮詢腹部拉皮手術的醫師都建議我,把體脂肪降低一點再去做拉皮手術效果會更好;腹部剩下的脂肪越少,進行拉皮同時抽脂的時候就可以讓肚皮變得越薄。
以上是我的體驗分享,諮詢療程可以私訊我的公關Ariana https://lin.ee/wD8vCsy
(或搜尋Line ID: @starnicty)
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
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罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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本集主題:「我也曾經不勇敢:解密精準醫療,個人化抗癌新趨勢」介紹
訪問: 沈江諭(2020年抗癌鬥士)
內容簡介:
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精準治療|精準醫療檢測及相關治療案例
突破難關|面對精準醫療,台灣可能面臨的挑戰
☆抗癌路上,我們結伴同行★
擁抱夢想,會讓妳更有勇氣面對疾病的挑戰。──百萬時尚美妝YouTuber 崔咪
即使生病,也要讓每一天都過得五彩繽紛。──慈濟大學公共衛生學系兼任教授 葉金川
☆歷經人生低谷,邁向新生,十位抗癌鬥士的生命故事★
癌症的衝擊,對十位抗癌鬥士們來說,是命運把他們拋入谷底,他們選擇接受癌症的考驗時,往往是人生轉折的最佳時刻。無論經歷多少苦難,鬥士們終能揮別抗癌過程的身心煎熬,用自己最喜歡的樣子,收穫人生果實。
編者簡介:財團法人台灣癌症基金會
台灣癌症基金會於1997年12月成立,以「熱愛生命,攜手抗癌」為口號,致力於宣傳「癌症不是絕症」、「癌症可以預防」之觀念,落實降低癌症發生率與死亡率、促進國人健康品質、提升癌症治療水準、增進國際癌症防治經驗之交流、推動癌友關懷與服務、以及維護癌友權益而努力。
多年來基金會推動簡而易行的飲食防癌運動,從「天天5蔬果」到「蔬果彩虹579」,更於2012年推動「全民練5功」整合性癌症預防觀念,鼓勵民眾力行「蔬果彩虹579」、「規律運動」、「定期篩檢」、「體重控制」、「遠離菸害」等,養成健康生活型態以降低罹癌風險。自2007年陸續於北、高兩地成立「癌友關懷教育中心,提供癌友及家屬專業諮詢服務,協助癌友重新適應生活、提升生活品質,降低再發機率。
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