真相只有一個
今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題
有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因
今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡👇👇👇
https://wp.me/pcHeHE-p4
我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間
原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變
好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣
當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦
柯南說
真相永遠只有一個
基因也是
最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳
謎底揭曉
結案😌
沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧
====================
流鼻血也會遺傳嗎?
遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )
雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要
====================
關於新生兒基因檢測
簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等
但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢
其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制
但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎?
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣
關於新生兒基因篩檢更多在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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嬰兒肚臍疝氣的簡易原則就是「兩歲前可以縮小到兩公分以內」就不用管他。
世上真是無奇不有,中國大陸有一對年輕夫妻看到新生兒肚臍突出,以為是脹氣,竟然拿刀片把肚臍劃開,結果腸子從傷口處被推擠出來達50公分,緊急送醫後才開刀將腸子縫合回去。這個新聞真讓人匪夷所思,小baby肚子脹不看醫生就算了,竟然敢自己拿刀子割開小朋友肚子,只希望這個baby後來平安無事。
<<甚麼是臍疝氣?>>
上面新聞中提到的肚臍突出就是所謂的臍疝氣。臍疝氣就是發生在肚臍的異常突出(如圖)。新生兒臍疝氣算是非常常見的疾病,大約15-25%的新生兒有過這樣的症狀,早產兒腹壁肌肉比較柔弱,所以更容易見到臍疝氣的症狀。
<<臍疝氣的原因>>
新生兒臍疝氣原因是因為胚胎發育時肚臍環關閉不完全所導致,造成肚臍部位的內部沒有筋膜包覆保護,只有皮膚和皮下組織蓋在上面,下方就是腸子。
<<臍疝氣的症狀>>
通常都是父母或是在嬰兒室時護士觀察到baby肚臍部位有一像鈕扣狀的突起,當baby哭鬧、咳嗽或用力時,會突起更嚴重。所有父母都要注意臍疝氣是否有合併鉗閉的症狀(就是疝氣卡住推不回去)。萬一發生鉗閉,babay會有腹痛、嘔吐及肚臍硬塊的表現,這是腹部急症,必須緊急動手術。一般而言,疝氣範圍小於1公分比較容易發生鉗閉,大於1公分反而比較不會。
<<臍疝氣的診斷>>
主要由有經驗的兒科醫師進行身體檢查即可判斷,但要注意baby是否有合併其他先天異常,比如唐氏症、愛德華症候群、甲狀腺機能低下症、黏多醣症、貝克威斯-韋德曼氏症候群及馬凡氏症候群等等。
<<治療與預後>>
大部分的臍疝氣在2歲之內會逐漸關閉,不需要動手術或特別的治療。即使2歲時還沒完全關閉,只要有逐漸癒合的趨勢,醫師會等到5歲再來決定是否需要動手術。
<<貼心小叮嚀>>
以前台灣的習俗會使用錢幣或銅錢把成一個束帶壓住臍疝氣的部位,這是完全不需要的,而且一不小心綁太緊還可能壓迫到腸子造成壞死,或是摩擦造成接觸性皮膚炎等,就得不償不失了。
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❓[什麼是新生兒黃膽?]
營養師的二寶最近剛出生,原想說應該不會像姐姐一樣要照黃膽,但由於黃膽的高峰期會出現在「出生後的5-7天」,出院前測黃膽值都正常,但在月子中心看到怎麼臉有比較黃,趕緊回院所抽血驗黃膽(數值會比經皮檢測更準)於是就住院照光了!
而新生兒為何容易有黃膽呢?
📌新生兒黃疸在黃種人是常見的問題,約有七、八成的比例。推究其發生的成因是新生兒有較多的紅血球數目,而且他們紅血球的壽命又較成人的短,紅血球被破壞後經一連串反應產生膽紅素。此外,新生兒的肝功能尚未成熟,吸收、轉換與移除膽紅素的能力都較差,此膽紅素沉積在皮膚即所謂的黃疸。
✏️若於生產時有使用到真空吸引器,寶寶容易有頭血腫,會有較大量的紅血球被破壞,所以也會增加黃膽的指數
📌黃膽類型?
七、八成的嬰兒會有黃疸問題,然而卻有些小孩高到須照光甚至換血程度,其原因可為溶血性如母子血型不合、蠶豆症等;非溶血性如出血、紅血球過多等;母乳性黃疸;遺傳性黃疸;或是先天代謝異常如甲狀腺低下症等。絕大多數是查不出原因的。這其中有一半以上又因同時哺育母乳,所以常被歸於母乳性黃疸。
✏️母乳引起的黃疸原因不是很清楚,推測是母乳中某些成份會抑制膽紅素轉化作用所致。
✏️即使是母乳性黃膽,但仍是可以哺餵母乳的,只是黃膽會代謝的慢些,畢竟母乳對新生兒來說是最好的食物❤️
📌何謂黃膽照光?
基本上照光是以藍、綠光為主,方便、無侵襲性、副作用少。但不宜用太陽光或是日光燈直接照,如此不但無效,甚至還會增加脫水危險性。新生兒黃疸還是交給醫院處理為宜。
以上內容,部份參考台大新生兒科資料
https://www.ntuh.gov.tw/Ped/health/DocLib3/新生兒黃疸.aspx
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剛生產完,目前在坐月子,剛剛接到寶寶醫院的電話,護理師說寶寶可能有甲狀腺低下的狀況,要我馬上帶他來抽血,顧不得還在坐月子排惡露,馬上殺到醫院 ... ... <看更多>