關於 新生兒甲狀腺低下會好嗎 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

真相只有一個

今天不罵人
今天來聊一些正經一點的醫學問題

有些事
你不知道原因
並不代表沒有原因

今天來分享一個關於新生兒基因篩檢的小故事吧
連結在這裡👇👇👇

https://wp.me/pcHeHE-p4

我印象很深刻
生產完沒多久
這對父母憂心忡忡地來到了我的診間

原來
是寶寶出生之後進行了新生兒基因篩檢
結果
發現了ACVRL1基因上的基因突變

好啦細節我就不多說了
其實我們每個人身上都還是會帶有某些不同特殊基因變異的
只是表現不一樣造成的影響也不一樣

當然
父母親一定是很憂心啊
只是
依照我的經驗
這種不太會嚴重到致命的疾病一般都是來自於遺傳
詢問了家族史之後
在還沒有進行下一步的檢驗之前我心中大概就有底了
我請他們不必太擔心啦

柯南說
真相永遠只有一個
基因也是

最後結果出爐囉
果然
是來自媽咪家族的遺傳

謎底揭曉
結案😌

沒有人是完美的
新生兒基因篩檢的意義就在於
讓我們有機會可以提早去因應跟注意未來早晚都得面對的小問題
不需要當鴕鳥
是吧

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流鼻血也會遺傳嗎？

遺傳性出血性血管擴張症是顯性遺傳(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT )

雖然遺傳性出血性血管擴張症患者症狀大多是經常性流鼻血
但其實更危險的是血管畸形病變所造成的相關出血症狀
可能發生在胃腸道、肺部、腦部、肝臟等
這些問題不如流鼻血可從外觀輕易察覺
嚴重甚至會影響到生命危險
一般病程會持續緩慢的變化
所以定期的追蹤是很重要

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關於新生兒基因檢測

簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等

但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢

其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制

但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案
舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎？
對
這個就可以透過基因檢測來事先了解與避免
而今天這個例子也是一樣

關於新生兒基因篩檢更多在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com/newborn/

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

最近好多訊息關於注意力不集中和做扁桃腺手術的問題！我在這裡好好的回答一下喔！

其實會做這麼多的測驗主要是來自於她們是早產兒！照顧早產兒真的不容易！特別是出生體重很輕的問題其實還蠻多的！我們家四個出生體重兩個600多克，兩個800克，四隻加起來體重2800克左右！一出生就開始搶救，兩個禮拜就因為高燒不退而做了抽骨髓檢查！看著巴掌大的新生兒做這些測試其實內心是很複雜的！

一般早產兒會遇到的問題我們幾乎也避不過，從視網膜剝落，血管瘤，甲狀腺低下，腦部血管有瘀血，貧血，缺鐵，不會呼吸，還有因為腹肌力度不足，腸道會從肚皮的虛位中鑽出來，使得肚臍那裡會隆起像一顆茶葉蛋那樣的「疝氣」這些都是必經之路，但是這都只是剛開始！

每一年的定期追蹤測試，心智科，腦科，眼科及小兒科基本上是沒有停過！不過我發現很多的問題都是息息相關。譬如因為眼睛病變長期看不清楚所以會影響腦部發育，造成心智發育遲緩...等。我們參與很多的study讓醫生可以收集數據，主要也是希望可以藉由這些數據未來幫助到更多的人！畢竟我們也是靠著這些數據一路治療走過來的！

這些年讓我們最關注的很多問題來自於注意力不集中，也就是大家所說的 #過動！經過心智科多年的建議再到做了睡眠測試；等了兩年終於在女兒們五歲的時候決定做了扁桃腺和腺樣體切除及裝置中耳通氣管手術！四位都做手術了！從狀況最嚴重的sasa為首，接著再輪另外三個！

現在她們都9歲了，大家的中耳通氣管在術後的一年就掉了！ #就算扁桃腺切除感冒還是會發燒！外面有很多不正確的資訊，大家還是 #要詢問醫生才是最正確的！我把之前寫過的文章整理一下給你們參考！所有的資訊都在裡面訊息就不再回覆了！

{ADHD}我的孩子有注意力不足過動症嗎？
http://www.aeni.com.tw/add/

{睡眠呼吸中止症sleep apnea syndrome}我的小孩真的會睡一睡就沒有呼吸了嗎？
http://www.aeni.com.tw/sleepapnea/

{扁桃腺/腺樣體切除 中耳通氣管裝置手術}切除了扁桃腺就不會發燒了嗎？
http://www.aeni.com.tw/surgury/

關於新生兒基因檢測

這啥
先看影片啦

https://www.facebook.com/dianthusmfmMC/videos/870704646727035/?vh=e

簡單來說
大家都聽過新生兒篩檢
這在台灣已經施行很久了
不過
我們知道傳統的新生兒篩檢
是透過酵素活性的檢測
來進行新生兒代謝性疾病的早期發現
譬如說蠶豆症甲狀腺低下等等

但隨著科技的進步
現在
我們可以用基因診斷的方式來進行更多疾病的篩檢
其實我們好幾年前就已經在做這件事情了
但過去我們只能針對某些特定的疾病來進行
最主要還是因為診斷方式的限制
但現在由於技術層面的進一步升級
我們已經有了更全面性的解決方案

舉個例子
你會希望知道你的寶寶對什麼特殊的藥物有過敏反應嗎？
對
這個可以透過基因檢測來事先了解與避免

而且
希望大家能夠對這些檢測有更多的了解
我們也特別拜託大家來幫這樣一個全新概念的檢測方式給他一個名字吧

參加由此去👇👇👇
https://reurl.cc/ar5NM3

https://www.facebook.com/1717216381839342/posts/2945263265701308/?vh=e&d=n

好的
有空我會再跟大家多聊聊到底我們可以做些什麼或是為什麼我們要這樣做

今天就醬子

好的
各位同學我們有目錄
新同學要發問前可以先找一下
你乖

我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

https://www.facebook.com/dianthusmfmMC/videos/870704646727035/?vh=e