唐氏綜合症的患者細胞中有三條21號染色體,患者除了發育遲緩、有特殊的面部特徵以及智力障礙外,身體的其他系統都會有各式各樣的問題。
就以血液為例,患者會有一種叫暫時異常髓細胞生成(transient abnormal myelopoiesis,簡稱TAM)的血液病。這是一種暫時的急性白血病,會在約10%的初生唐氏綜合症患者中出現。這個疾病與GATA1基因有關。患者的血液中會出現大量的母細胞(blasts),也就是白血病的癌細胞。TAM的症狀亦與其他急性白血病一樣,可以引起貧血、出血,甚至有心肺功能衰竭、肝纖維化等嚴重併發症。不過大部分情況下患者都不需接受化療,過一段時間之後就會自動康復。然而約有20-30%的患者會在約4歲時出現非暫時性的急性白血病。值得一提的是,TAM的母細胞很多時候都是原巨核細胞(megakaryoblasts),細胞質會有特別的泡狀(blebs)形態。
除了暫時異常髓細胞生成外,唐氏綜合症患者患上急性白血病的機會亦會大增,機會約為0.5-1%。
智力遲緩特徵 在 薛宇哲老師醫學教育知識區 Facebook 的最佳解答
【腦性麻痺(Cerebral Palsy)】乃是指腦部在發育未成熟前受到損傷或發生病變,而引起非進行性的運動障礙。在這個定義下可以注意到下列幾件事情:
1.在出生前、出生時或出生後
因腦細胞因缺氧或腦傷兒受損、因而導致運動中樞神經系統受傷害,甚至造成感覺輸入與知覺回饋系統,智能運思與行為反應有異常現象。
2.腦性麻痺本身是非進行性的
也就是腦損傷不會一直惡化下去,但是,小孩子若沒有接受適當的復健治療運動刺激,關節各方面可能會僵硬、畸形、肢體變形或攣縮、功能性動作無法完成。這並不是由於腦的病變惡化而引起的。
所以在幼兒時期就應該及早接受早期療育,早期教育或治療本身雖不能完全治癒的孩子,卻可降低他們的預後功能障礙,使他們的潛能發揮到極致,療效如何;決定在何時接受早療及腦部受創 的程度如何,『生物』功能的『用進廢退』在此表露無遺,藉不斷刺激幼兒腦部細胞,活化、增進、補償其失去的『生理』功能。
3.腦性麻痺不等於智能不足
一般人聽到腦性麻痺這個名詞,第一個感覺他們是 一群智能不足的孩子。事實上,有些腦性麻痺小孩的智力和正常的小孩一樣,甚至比一些正常的孩子還高。所以當我們提到腦性麻痺時,它最主要的特徵是運動方面的障礙。
4.合併多重障礙
除了肢體動作控制異常,運動功能障礙外,還可能伴隨有智能障礙,視覺、聽覺、語言及學習障礙等的多重障礙,其他如整體發育不良、發育遲緩、癲癇等,使得他們在日常生活自理上都顯得困難重重。
【Reference】
「國衛院論壇2019年度議題」簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: http://bit.ly/2xaOZTK
➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」: http://bit.ly/2ZQdiCq
➤「臺灣護理人力發展之前瞻策略規劃」: http://bit.ly/2klhew0
➤「探究弱勢兒少保護個案之風險管理與身心發展」: http://bit.ly/2WzkOk3
➤「預防接種服務財務解決對策」: http://bit.ly/2I2cw0B
➤「人口高齡化與社會福利-社會投資的反思」: http://bit.ly/2YXEXSz
1. 貼文圖片
一、發生的原因
二、腦性麻痺的分類
三、依肢體受影響的部位分成下列之種類
四、可能伴隨併發之機能障礙/多重障礙
五、特殊問題/表現
六、腦性麻痺的治療
2.來源:
➤➤資料/照片
∎ (飛揚天使-高雄市腦性麻痺協會/磐石基金會)-【認識腦麻】: http://bit.ly/2JfY18l
3. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店
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#在出生前、出生時或出生後
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衛生福利部 醫事司
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【腦性麻痺(Cerebral Palsy)】乃是指腦部在發育未成熟前受到損傷或發生病變,而引起非進行性的運動障礙。在這個定義下可以注意到下列幾件事情:
1.在出生前、出生時或出生後
因腦細胞因缺氧或腦傷兒受損、因而導致運動中樞神經系統受傷害,甚至造成感覺輸入與知覺回饋系統,智能運思與行為反應有異常現象。
2.腦性麻痺本身是非進行性的
也就是腦損傷不會一直惡化下去,但是,小孩子若沒有接受適當的復健治療運動刺激,關節各方面可能會僵硬、畸形、肢體變形或攣縮、功能性動作無法完成。這並不是由於腦的病變惡化而引起的。
所以在幼兒時期就應該及早接受早期療育,早期教育或治療本身雖不能完全治癒的孩子,卻可降低他們的預後功能障礙,使他們的潛能發揮到極致,療效如何;決定在何時接受早療及腦部受創 的程度如何,『生物』功能的『用進廢退』在此表露無遺,藉不斷刺激幼兒腦部細胞,活化、增進、補償其失去的『生理』功能。
3.腦性麻痺不等於智能不足
一般人聽到腦性麻痺這個名詞,第一個感覺他們是 一群智能不足的孩子。事實上,有些腦性麻痺小孩的智力和正常的小孩一樣,甚至比一些正常的孩子還高。所以當我們提到腦性麻痺時,它最主要的特徵是運動方面的障礙。
4.合併多重障礙
除了肢體動作控制異常,運動功能障礙外,還可能伴隨有智能障礙,視覺、聽覺、語言及學習障礙等的多重障礙,其他如整體發育不良、發育遲緩、癲癇等,使得他們在日常生活自理上都顯得困難重重。
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一、發生的原因
二、腦性麻痺的分類
三、依肢體受影響的部位分成下列之種類
四、可能伴隨併發之機能障礙/多重障礙
五、特殊問題/表現
六、腦性麻痺的治療
2.來源:
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