【甚麼是隱性遺傳】
BB是正常
Bb是帶原,不會發病
bb是發病
如果父母都是帶原(Bb),寶寶會有1/4的機率會發病(bb),這就是隱性遺傳疾病。
#海洋性貧血
#脊髓性肌肉萎縮症
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過3,870的網紅管碧玲,也在其Youtube影片中提到,[百工百業 有影挺管媽] 海洋性貧血協會理事長 余青霞,支持管碧玲擔任2018年高雄市長!...
海洋性貧血 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最讚貼文
這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
海洋性貧血 在 Facebook 的精選貼文
關於產前診斷的鬼故事
施P說
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坦白講現在還是有人在用電泳去做鑒別診斷,真的很恐怖,夜路走多了總會碰到鬼
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其實
我上一篇文章要說的就是這個啦
前言提要👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/359595472294831/?d=n
承施P金口
Jin-Chung Shih
那我就來說個鬼故事好了
這一篇有點專業大家看看熱鬧就好
我最主要是想說給醫療相關同仁聽的
尤其是年輕醫師們
以後能不踩雷就不踩雷
今年年初吧
有一對夫妻
因為胎兒水腫來我門診諮詢
看到這個問題我們必須排除很多可能
其中最常見的一種就是海洋性貧血重症
但我詢問媽咪
他說之前醫師跟他們說他們一個是甲型一個是乙型所以沒有問題
聽到這裡我心中一陣大驚
想著
不會吧~
這樣說好了
我擔心的事情是
很多地方會用血紅素電泳來做甲型跟乙型的分辨
HbA2高於3.5就認定是乙型
小於3.5就是甲型
基本上這樣是沒錯啦
我說基本上
但是
你不要忘了
一種可能
就是如果一個人同時帶有甲型跟乙型的帶因
看起來的電泳表現就會是乙型
這樣大家有聽懂了嗎
細節
我就不多說了
簡單來說
回到這個故事
看到這種情況我第一個動作就是請父母親趕快再做基因檢測確認
果然
其中一位是甲型
另外一位就是甲型加乙型
因為HbA2高於3.5所以被判定為乙型
正巧寶寶又碰到因兩位都是甲型帶因所以有¼重症機會
很不幸
就胎兒水腫了
所以
我今天要告訴大家的是
如果夫妻兩位都疑似海洋性貧血帶因
建議還是要直接做基因診斷確診會比較安全
就醬
關於其他罕見疾病在這裡👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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