他的父親，
馬凡氏症。
三十歲時，
主動脈剝離，
離世。
他的弟弟，
二十六歲，
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗，
離世。
他弟弟的兒子，
九歲，
馬凡氏症。
他，
三十一歲，
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術，
復原狀況不佳。
這條人生的復健路，
不知要走多久才能迎向朝陽。
去探望兩次，
都沒和他說上話。
他此時的痛苦，
是不能被打擾的緘默。
人生，
有時快樂比痛苦多，
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的，
不僅是受難者本身。
燒痛的，
還有愛他的每顆心。
如果能盡早接受治療及定期追縱，
留意生活作息及相關注意事項，
避免加逮主動脈擴張，
就能減低主動脈剥離猝死的機率。
我們只是生病了，
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於，
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了，
每分鐘都可能與死神擦身，
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。
認識馬凡氏症，讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章，
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您！
以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：
一、 骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。
二、 眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、 心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）
四、 其他
除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。
眼瞼下垂手術失敗 在 [心得] 改善中重度眼瞼下垂-- (一)諮詢- 看板facelift 的推薦與評價
圖片放在網誌，這裡只有文字
主要是提供諮詢結果給大家參考，因為市面上對於提眼肌有非常多的開法
https://goo.gl/nYmP8U
本人條件: 先天性中重度眼瞼下垂 （兩眼都有下垂，但右眼較嚴重 有時會遮到1/2瞳孔) 多眼皮 有一點眼窩凹陷 沒做過醫美，有手術恐懼症
需求： 自然 對稱 有精神 (對於左眼眼型是滿意的 只是左眼也是有垂) 不喜歡太誇張。另因只在台待兩個禮拜 希望恢復期短
事前理解：手術一定有風險 很大是機率/體質問題 所以在做諮詢時我都會問最壞的可能
素顏照(第一張)/化妝照(第二張)
*眼瞼下垂的人很多會用眉毛的肌肉把眼睛提起來，所以我放了不使用眉毛的肌肉的正常睜眼照 (兩張照片的下圖) 。可以看到黑眼珠遮到比較多 ，多眼皮嚴重
*我眼瞼下垂嚴重的程度是可以使用健保的 ，但是我時間上無法配合大醫院 (加上大醫院都是前開割短肌肉讓我很害怕) ，所以後來諮詢醫美診所
眼瞼下垂諮詢3家診所 (按時間先後排列)
1.愛xx 劉xx
2.睿x 盧x一
3.晶x 徐x雄
手術種類
a.前開 (割短眼瞼肌)
b.前開 (縫短眼瞼肌)
c.後開 (切除苗勒氏肌)
d.後開 (不切除苗勒氏肌 縫短提眼肌)
（眼瞼肌/苗勒氏肌示意圖)
結論 三家護理師/諮詢師 態度都很好 醫生都很專業 最後我是選擇手術方式 d. 後開 (不切除苗勒氏肌 縫短提眼肌) 所以是盧醫生
詳細諮詢如下
前言：之前在國外時我只有預約劉跟徐醫生，後來看到ptt有人分享廬醫生，所以我臨時加進去諮詢。 謝謝護理師/諮詢師人很好幫我安排
1. 劉醫生很詳細的幫我測量眼瞼高度，說明我可以做的手術。劉醫生一開始是建議我前開(a.割短眼瞼肌)，因為前開可以提的高度比較高*1 但我強烈希望後開 (之後要出國我很怕腫脹)，所以後來幫我點眼藥水測試，說我可以後開，但高度不會有前開那麼高。
我事前有做過功課，知道後開有兩種; 1. 截短苗勒氏肌 (所以有高度限制，只限定輕微患者) 跟 2. 縫短眼瞼肌 (無高度限制) ，所以詢問醫生是哪一種
劉醫生表示他的後開是截短苗勒氏肌+眼瞼肌，不可能用縫的
而且我有眼窩凹陷，所以需要抽脂，用自體脂肪填眼窩
手術方式: 後開 (截短苗勒氏肌跟提眼肌)，加上雙眼皮，還有需要補脂 (自體脂肪眼窩)
2. 盧醫生不做割短提眼肌 (因為不可逆)，是我在事前搜尋就知道的事
醫生講解很詳細，說明前開跟截短肌肉的風險 (例如閉合不全，或是不滿意但是不可逆)。醫生採用的方式是後開: 撥開苗勒氏肌，進去縫短眼瞼肌，再縫雙眼皮，所以沒有切除任何組織 如果最壞的可能，手術失敗也是跟現在一樣，不會變差 (因為是可逆)
醫生說，前開的話由於大量出血 眼瞼肌可能腫脹，所以就算在手術過程中睜眼調整，也是有較大的可能會不對稱
而後開，出血情形不會那麼嚴重，所以調整上失敗的可能性比較小 (我有看過paper也是有說後開的方式雙眼不對稱的機率較少，不過差距也只有10%+-10%不同)
不過醫生有強調，就算是後開，也是有一定比率的人回去第二次調整，因為手術過程麻藥也會影響眼睛睜閉而導致調整眼肌的誤差。不過醫生提供一年保固，如果是醫生認定的不對稱，之後重修不加收錢
（*1我在這裡有詢問，為什麼有些人說後開不可能跟前開高度一樣？醫生說，如果是一樣的眼肌從前面縫短跟後面縫短，應該是一樣的，為什麼前開可以更高？ 因為大部份後開的醫生是截短苗勒氏肌 而不是處理提眼肌，所以無法提到理想的高度。而第一位醫師幫我點的眼藥水是交感神經抑制劑，是測試苗勒氏肌）
疑慮：大部份的人會認為，割的會比縫的持久。我也有詢問醫生，而醫生的回答是，是的有部分的人提眼肌會變鬆，但割跟縫都是一樣的機率。因為就算是割提眼肌，也是需要縫起來，所以會掉的話，割跟縫是一樣的機率。醫生的縫法是縫很多的點，所以之後鬆脫可以補特定的點就好。另外我的多眼皮，醫生說縫完雙眼皮就會不見。我的眼窩，醫生認為做完不一定還會有這個問題，所以如果有的話之後再補玻尿酸就好
手術方式：後開，縫短提眼肌，縫雙眼皮 不會留疤
3. 徐醫生是大診所，所以我預約4點半但是5點多才看到。過程中醫生還穿插另一位病患的諮詢。 事前知道徐醫生很繁忙，所以我有心理準備，但是建議要諮詢的人要多留一些時間
徐醫生也是幫我點眼藥水測試可以用手術調整提眼肌。他說我眼窩凹陷，所以要到自然需要提眼肌+雙眼皮+眼睛懸吊(?不確定)+自體脂肪填眼窩，恢復期較久
我一聽要動這麼多東西快要嚇死。我只是想要看起來有精神不是要追求網美，所以詢問醫生後開+最少手術的可能性。但醫生堅持要好看我一定要全做：他是小切口、前開、縫提眼肌、割雙眼皮 +懸吊 + 脂肪
醫生給我看的案例其實我覺得相當成功，相當自然 (不過也有注意到術後的照片都是1~3個月後，所以我想恢復期應該會是裡面最久的；另外，照片沒有閉眼照 所以我無法得知疤痕的癒合狀況) 我相信徐醫生的功力，但我沒做過手術，兩個禮拜後要出國，一年後才能回國，對我來說風險有點高
手術方式: 前開小切口 (縫提眼肌)，加上雙眼皮 ，眼睛懸吊，還有需要補脂 (自體脂肪眼窩)
結論
提眼瞼肌不是一個很複雜的手術，但是成功率(雙眼對稱性)卻只有80%左右。主要原因是，在手術過程中由於切口或是麻藥會使眼瞼肌腫脹，因此在手術過程中的調整，有時不能反映真正的眼睛高度。也因此，還是有一部分提眼肌手術的人需要回去重修
(比較不像雙眼皮可預測)。我相信如果手術成功的話，三家的結果會是差不多的，但是如果不幸手術完還是有雙眼不對稱性的話，我認為盧醫生的手術方式是最保險也最容易重修的。畢竟沒有拿掉任何組織，如果真的非常不喜歡手術完的結果，是可以回復到本來樣子的。(而我也不用抽脂補脂再另外做手術，我非常害怕身上有傷口)
三家價錢不太一樣，我選擇以可逆，無傷口的手術為主，所以雖然價錢是最高的，不過我可以接受
＊我已經完成了手術，這篇是之前就打好的，之後等眼睛舒服一點會再分享手術過程&術後照片
Reference
'Outcomes for severe aponeurotic ptosis using posterior approach white-line advancement ptosis surgery' https://www.nature.com/articles/eye2017128
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※ 編輯: penguinbb (36.227.72.104), 05/31/2018 15:50:17
※ 編輯: penguinbb (36.227.72.104), 05/31/2018 16:04:19
※ 編輯: penguinbb (36.227.72.104), 05/31/2018 16:19:06
※ 編輯: penguinbb (36.227.72.104), 05/31/2018 17:49:26
※ 編輯: penguinbb (36.227.72.104), 05/31/2018 17:50:18
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