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這個下午，我帶回兩個曲折動人的故事。

志宥媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽說⋯⋯⋯

5月15日是世界結節關懷日，根據統計，在台灣約有3,800人罹患罕見疾病「結節硬化症」，但只有近500位被確診，如果能讓大家了解這個疾病，就可以讓不知道自己罹患這個病的病友不要亂投醫而沒有受到正確的醫療，或讓有風險生下這個病的孩童的父母先做基因檢測與評估，所以律師娘受邀參加了這場午後的一堂課「解開結節，遇見幸福」，希望我把這樣的訊息散播出去。

茶敘中的病友伯軒今年20歲，在他出生第五十八天時，因爲臉上的白斑讓醫師懷疑是結節硬化症患者，所以為他安排了腦部超音波跟心臟超音波檢查。檢查結果發現，還是強褓中的嬰兒伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節，被確診為罕見疾病--結節硬化症，這對伯軒的父母而言，無疑是在迎接新生命到來的喜悅中，毫無預見的沈重打擊。

伯軒在成長的過程中，不僅要受到疾病的折磨，還會因為同儕的無知被霸凌欺負，而伯軒媽媽心想，怎麼辦？我們還要生第二個小孩嗎？伯軒媽媽說：「雖然從基因篩檢知道伯軒是突變，也總覺得不太可能第二胎還會有結節兒，但若生第二胎，可能會沒有心力去照顧第二個小孩，也不想要第二胎一出生就背負壓力，雖然也曾想過，也許手足間要背負的責任與愛，可以在生下孩子後經過調整來平衡，但當時已與先生有共識，好好照顧伯軒就好，不再生下一胎。」

前幾年，伯軒因爲腎臟的結節做了栓塞；二、三年前又檢查出他的胰臟有約9公分大的結節，伯軒一家人擔心他若開刀治療，生活品質一定會比現在糟很多，全家的生活品質也都會隨之下降，所以選擇保持現況，定期追蹤還是一樣能開心過日子，所以後來持續用標靶藥物治療，目前腫瘤沒有變大，已穩定控制兩年，伯軒還是能繼續做喜歡的事情，彈吉他、唱歌。

在台灣每6000個新生兒就有一個患有結節硬化症，許多父母在生下結節孩子之後對孩子愧疚不已，深深以為是自己遺傳給孩子，其實結節硬化症僅有1/3來自遺傳，2/3來自自體基因突變！

關於這一點，茶敘的另一對病友母子，故事就更震撼人心了。

現在正處於青春少年時期的志宥確診為結節硬化症的過程相當曲折，是因為媽媽產檢的時候，發現在腹中37週的志宥心臟裡面有腫瘤，醫生告訴志宥媽媽說，還是胎兒的志宥有2/3的機率是結節硬化症，問是否要留下他，志宥媽媽毫不猶豫，決定要賭那三分之一的機會。志宥媽媽說：「他活生生的在我的肚子裡，我怎麼捨得拿掉? 從來沒想過要放棄他。」於是志宥誕生了。

在志宥出生後一年的時間裡，志宥媽媽心中始終懸著問號：志宥是不是結節硬化症孩子，要不要去檢查、去面對？

然而，一歲時志宥癲癇發作，正式被確診為結節硬化症患者。

於是，志宥媽媽去做了當時的基因檢測，要了解志宥的病因，跟自己是不是帶有結節硬化症的基因，報告出爐後，問號變成驚嘆號。

原來志宥並非基因突變造成，而是遺傳自媽媽的基因，這在志宥媽媽心中掀起了很多漣漪，而且讓志宥媽媽被迫重新去接受、看待，並擔憂起女兒以及正在懷孕的妹妹，催促她們去做檢測。當時，她以自己當母親的心情去想父母的感受，所以不敢讓父母知道。

幾年後，志宥媽媽的母親生病了，但一直檢查不出病因，志宥媽媽擔心是結節硬化症引起，於是清楚地告訴父母志宥的狀況，讓他們也去台大醫院做基因篩檢。

幸運的志宥媽媽，遇到了台大醫院的醫師陳沛隆，陳醫師覺得志宥媽媽和她的女兒都沒有結節硬化症的症狀，而且多年後的現在，基因篩檢的方式已經不同，就請志宥媽媽全家再做一次基因檢測，後來檢查結果顯示：志宥媽媽及她的女兒的基因都沒問題，志宥是突變造成結節硬化症！

「罕病是不是一個遺傳性疾病？我是不是遺傳給孩子的人？我要如何面對未來？面對公婆？面對我的父母？面對自己？」作為一位罕病結節硬化症的母親，這是志宥媽媽在面對罕病、面對基因檢測時歷經的一連串的問號。

在基因檢測上志宥媽媽歷經了宛如洗三溫暖的過程，從以爲是自己遺傳罕病基因給孩子的愧疚，到多年後解開誤會的過程，不難想見志宥媽媽的煎熬，然而，即使志宥的罕病是遺傳自媽媽的基因，這也不應該責怪志宥媽媽啊！這並非她的選擇或過失。

這堂午後的幸福課，我們希望能為結節硬化症患者找回幸福。

結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

國外文獻資料顯示，約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀，有可能延誤診斷；若根據世界上的預估，一萬人當中會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師，共同把關。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同一個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。目前台大醫院已有的結節硬化症整合型門診。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是---下一個孩子還會有狀況嗎？

即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。

希望大家共同響應5月15日世界結節關懷日，把這樣的醫療訊息，分享出去，讓未能確診的病友們，找到正確的醫療資源。

【一歲以內的嬰兒吃什麼？爸媽可以參考的醫院早產兒營養補充分享。】
／東元綜合醫院兒童心臟科主任 賴俊維

最近嬰兒吃直銷奶粉吃到住院的新聞很大，除了感嘆為什麼照護者會拿大人吃的直銷奶粉餵食嬰兒之外，我覺得與其指責所有不知道什麼可以餵、什麼不能餵的父母或阿公阿嬤，不如今天來讓所有父母知道，如果你的寶寶今天讓醫院來養，我們會怎麼餵！

這個主題還不錯？醫院養出來的寶寶絕對是白白胖胖，體重正常以上水準，該有的營養不會缺，因為我們就是這樣子養早產兒／低體重／先天性心臟病兒。這群寶寶，絕對是最需要營養的一群孩子。現在很多新手爸媽或是老手爸媽常常會問，『醫生，我的寶寶可以吃這個嗎？』『藥局推薦我吃這個，可以吃嗎？』『需要額外補充什麼營養嗎？鈣粉？酵素？益生菌？』

願意問醫生的家長，其實我很歡迎你們多問，我也願意就我所知盡量回答。

一、主食：
母乳／母乳營養補充品（母乳添加劑）
嬰兒配方奶／早產兒奶水或早產兒專用配方奶

一歲以內寶寶的主食，不是母乳，就是嬰兒配方奶。重複一次，不是母乳，就是『嬰兒』配方奶。如果你的寶寶是正常足月兒，就是這樣餵。如果寶寶是早產兒／低體重／先天性心臟病呢？這群寶寶需要更多的熱量和營養，生長發育才有機會追上足月兒寶寶，因此如果他喝母乳，我們會請家長買母乳營養補充品（母乳添加劑）。藥局都有賣，牌子也不多，亞X、SXX、以及之後會有雀X等等美國大廠做的都是我們能信賴的牌子。

那總不是每個媽媽都有辦法餵母乳，如果要選配方奶呢？我告訴大家，全國有新生兒科在養早產兒的醫院，都有幾個小兒科醫師能夠信賴的奶粉牌子；因為早產兒在我們這邊養，我們醫師能看著寶寶喝什麼不好的奶粉長不大嗎？甚至萬一出事了，能看著自己養的孩子受苦嗎？絕對會挑最安全可靠的奶粉餵寶寶。

所以偶爾有爸媽會問我，想讓寶寶喝配方奶該喝哪個牌子，我講的都會是醫院用的奶粉，安全無虞。因為不想被當成業配文，我就不說我們醫院用什麼牌子了。各位爸媽如果孩子在醫院出生的，你們不知道怎麼選配方奶的話就問問嬰兒室喝什麼吧，都是很好的牌子。

二、綜合維他命與鐵劑。

是的，所有住加護病房低體重的早產兒我們會建議補充嬰兒專用的綜合維他命滴劑，在出生四週之後也會開始補充鐵劑。早產兒／低體重／先天性心臟病的寶寶需要額外補充綜合維他命，可以幫助各種營養吸收；另外為了預防貧血，也會早早開始補充鐵劑。

那以一般足月寶寶來說，如果你是純母乳哺育，美國醫學會建議及早補充維他命D。也可以在三個月大後使用綜合維他命滴劑做補充。

至於鐵劑，一般足月兒寶寶更好的補充方式是從四個月開始嘗試副食品。

三、副食品。

我建議所有寶寶從四個月大（足月四個月／早產兒矯正年齡四個月大）開始嘗試副食品。並且在五至六個月大的時候開始在副食品內添加蛋白質營養，例如肉泥。

四、腸道益生菌。

早產或足月兒寶寶如果有特殊腸胃道症狀我們會給予『醫療等級』的腸道益生菌，比如說腹瀉、嚴重便秘或腸道不適。如果健康頭好壯壯的寶寶則不用，吃益生菌並不會直接增強免疫力，但是改善腸胃症狀促進營養吸收後會讓身體更健康。

因為最近某些益生菌很上新聞，而且台灣益生菌品牌良莠不齊，我建議所有想餵寶寶吃益生菌的爸媽在吃之前問問您的小兒科醫師。

五、任何其他號稱的營養品。

鈣粉、酵素、蜂蜜、還有什麼？『不建議』讓寶寶食用。建議要餵其他營養品的爸媽在吃之前問問您的小兒科醫師。

(圖文不符一下，我們最好的產兒醫療團隊！)

【 仿單適應症外用藥公聽會新聞稿 】

不少藥物具有多重功效，除了衛生福利部許可的適應症外，有時醫師在臨床醫療經驗中也會運用在其他非適應症外的治療用途，衛福部也似未禁止醫師為「仿單核准適應症外的使用」(off-label use)，如此一來，民眾要如何確保用藥安全?醫師又該如何拿捏其中分寸?值得探討。

「藥品仿單」即藥品使用說明書，是附隨於藥品的使用說明（description），每種藥品申請政府核准上市時，在藥品許可證或說明書上，都會寫明本藥適用於治療哪些病症、對象、臨床用途，或哪些年齡不建議使用。換言之，藥品仿單(Package insert)之內容是經由衛福部查驗後，刊載藥品之療效與安全性等相關資訊；是以，醫師應依據藥品仿單所載適應症開立處方給予患者，自無疑問；反之，若醫師於開立處方箋或執行醫療業務時，未遵照藥品仿單之指示說明內容使用藥品，則屬「仿單核准適應症外的使用」，例如：醫師未依仿單所載之適應症、劑量、患者群、給藥途徑或劑型使用藥品於患者等等均屬之。

肝炎藥當消脂針，潰瘍藥當催生藥、威而鋼治高山症，這種用A病的藥來治B病，在醫學上有個專有名詞，叫做Off-label use，中文翻成「仿單標示外使用」，或稱為「適應症外使用」。潘懷宗提到，每一個藥品之藥理作用很多，不可能一一寫在仿單上，通常登記在仿單上之適應症，大部分只有1至2種，很多疾病治療上的新藥及新技術發明，都是從適應症外使用開始。就像是阿斯匹靈在國內早期的適應症只有解熱鎮痛，但是很多醫師都用它做為抗血栓的用途，救了很多病人，直到十幾年後，阿斯匹靈才增加適應症為抗血栓。

不過，潘懷宗也指出，藥物處方的開立，取決於醫師的用藥經驗與專業判斷。而藥物對人體的作用，有時在治療某些症狀或疾病的時候，又會引起另外一個生理反應。所以醫師有時會以其引起的生理反應，來治療或拮抗某些症狀。而這些藥物的使用，有時候是藥物仿單上未標示的用法，所以在台灣，醫師在以仿單外的標示外用途使用藥物(off-label use)的行為，要如何評價，是值得我們去探討的。

目前台灣對於『適應症外用藥的正當性及合理性』，有下列規範:
醫師使用於仿單標示外使用(off-label use)時，則應遵守行政院衛生署醫事處於民國91年公告「仿單核准適應症外的使用(off -label use)」原則(衛署醫字第0910014830號函)如下：
1.需基於治療疾病的需要。（正當理由）
2.需符合醫學原理及臨床藥理。（合理使用）
3.應據實告知病人。
4.不得違反藥品使用當時，已知的、具公信力的醫學文獻。
5.用藥應盡量以單方為主，如同時使用多種藥品，應特別注意其綜合使用的療效、藥品交互作用或不良反應等問題。

基於上開函文，行政院衛生署似未禁止醫師為「仿單核准適應症外的使用(off-label use)，然臚列使用之原則；嗣99年6月2日衛生署亦再度以衛署醫字第0990262180號函函知「仿單核准適應症外的使用(off-label use)原則，強調：醫師如經專業判斷，有必要處方核准適應症外使用藥品之前，應依該原則謹慎評估其效益及風險，並充分告知病人，取得其同意始得使用，以避免發生醫療爭議。

換言之，目前醫療機構或醫師對於藥品仿單標示外之使用(off -label use)，如屬於「仿單核准適應症外的使用」，不僅需符合衛生署醫事處所頒布之「仿單核准適應症外的使用(off -label use)」原則，據實告知病人、符合醫學原理及臨床藥理，並不得違反藥品使用當時已知的、具公信力的醫學文獻外，更應先取得病人之書面同意，始符合法制。

目前在台灣適應症外用藥的並不少，常見的例子有：
1. 阿斯匹靈在國內早期的適應症只有解熱鎮痛，但是很多醫師都用它做為抗血栓的用途，救了很多病人，直到十幾年後，阿斯匹靈才增加適應症為抗血栓。
2. Finasteride 5mg (商品名proscar)早期適應症只有攝護腺肥大，但很多醫師們都把它剝成四分之一的劑量，用來治療禿頭。直到多年後，廠商才推出1mg之劑量，專門用來治療雄性禿。
3. Ibuprofen適應症為止痛、退燒，但是小兒科醫師常用來治療早產兒之動脈導管閉鎖不全（PDA）。
4. Bupropion適應症為抗憂鬱，但很多醫師拿來用在戒菸。
5. Fluoxetine（百憂解）適應症為抗憂鬱，很多醫師用在減肥之食慾抑制劑。
6. Sertraline適應症為抗憂鬱，泌尿科醫師用來治療男性早洩。
7. 硫酸鎂注射劑（Magnesium sulfate）適應症為子癲症，但心臟科用來治療心律不整Torsades de points之首選用藥。
8. 三環抗憂鬱劑（imipramine）適應症為抗憂鬱，但是現在已經很少醫師在使用這個藥物治療憂鬱症，反而常用來治療神經痛。
9. Avastin適應症為治療癌症（大腸癌、乳癌及肺癌），但是眼科醫師常用來治療眼睛之黃斑退化及糖尿病之視網膜病變。

另，關於美容用途之適應症外用藥則有:

10. 維他命C適應症為壞血病，齒齦出血，但許多醫師拿來做為美白用途。
11. 傳明酸（transamin）適應症為出血治療，但許多醫師拿來做為美白用途。
12. 肉毒桿菌素1980年剛上市時之適應症為治療眼瞼抽蓄、斜視及腦性麻痺之痙攣，但許多歐美醫師已經開始用在美容用途，直到多年後，美國FDA才核准美容用途。
13. 玻尿酸填充劑剛上市時之適應症是眼科拿來做為眼球內房水之填充劑，但有些醫師已經開始用在美容用途，多年後，美國FDA才核准美容用途。
14. 許多醫療儀器之原來登記並非美容用途，但是用於美容治療效果很好，也是屬於適應症外使用的例子。例如：高頻電波治療（radiofrequency）早期用途是復健科用來治療肌肉骨骼疼痛及神經痛，但是後來卻用來拉皮，改善皮膚鬆弛及除皺紋，脈衝光（IPL）早期用途是治療小血管瘤，但是有醫師用在治療臉部老化及回春，大受病患歡迎，現在脈衝光的主要用途反而是在美容方面，很少人用來專門治療血管瘤的。

15. 肝炎藥（肝得健）其中成分Deoxycholate美國FDA在2015年4月已核准用在臉部下巴之局部消除脂肪。肝得健其仿單適應症外用途使用於局部消脂之合理性和合法性，公聽會通過醫學文獻報告的討論，得到了答案。


不過，潘懷宗也指出，我國在「仿單核准適應症外的使用」其實有待宣導，造成學界、法界、甚至部分醫界自己都認為只要是仿單核准適應症外的使用都是違法使用。而其中最大的問題是將「仿單核准適應症外的使用」就等於「衛福部沒有核准使用」，而「衛福部沒有核准使用」就等於「違法」。

其實在整個「仿單核准適應症外的使用」，不僅只有包含「衛福部沒有核准使用」這一部分，而「衛福部沒有核准使用」的部分，也不是全部都是不合法。有時錯誤的解釋條文及過度的擴張解釋反而會造成大眾誤解了仿單核准適應症外的使用。雖然目前還是不鼓勵非基於治療疾病的需要（正常理由）來將藥品作標示外使用，但仿單核准適應症外的使用本身並不是一種罪惡。臨床上，尤其是在緊急狀況下，醫師常面臨藥物、醫療器材或生物製劑使用上的兩難。如果醫師本著病人的最佳利益和醫生根據自己的最佳的醫學知識和判斷下去合理使用，這才是符合社會大眾的最佳利益。因此，衛生主管機關應再次詳細說明目前適用規範並加以宣導，使醫師在從事醫療行為時，本於其專業判斷對藥物作合理且合法之使用，更能符合病患最佳利益。

最後，潘懷宗提醒，由於許多藥品上市試驗時多未把小孩子列入研究對象，加上小孩並非大人的縮小版，用藥有其特殊性，所以必須仔細評估與考慮各種藥品的適用年齡。如果醫師專業判斷採取「適應症外用藥」時，建議應該主動告知孩童家長或照顧者，以減少不必要的疑慮。