【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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縮陰手術費用 在 [心得] 私密處手術分享～陰道緊實術心得- 看板facelift 的推薦與評價
(借妹妹的的PTT ID來跟大家分享)
以下正文：
今年農曆年後，我提前送了自己母親節禮物，就是反覆想了十幾年的陰道緊實手術
雖然只是做了別人眼裡看似稀鬆平常的小手術，在我的內心卻各種感概翻湧啊！
我想，這得從我自小到大的保守觀念說起，我是個乖乖牌
25歲結完婚，一年後如願生第一胎，之後就辭職在家全職帶小孩
這一路就為丈夫、小孩操煩了十多年光陰…..
我為他們幾乎付出了所有，同時也忘了最重要的「自己」
這些時日以來，我的內心不停地告訴自己
這十幾年來，妳為別人設想得夠周延也夠久了，妳值得為自己做出一直想做的改變！
時光流逝，我一直都知道自己早已失去往日緊實，就是缺乏勇氣
雖然我也不是甚麼床上蕩婦，但鬆垮這事絕對是生理影響心理
性生活似乎變成義務的例行公事
但在某種層面上來說，我還是為了我的枕邊人下了五成決心
雖然他口頭上沒嫌過，但是我深知，還是有差。
手術過程
我諮詢的是朋友推薦的大型整形外科診所，幫我內診的是一位秀氣可人的女醫師
看起來好像很年輕，關起門來，我還是忍不住詢問了醫生芳齡
結果比我想的還大不少，可能在診所工作都會駐顏有術吧~
這歲數正好是外科醫師的技術成熟時期，加上這家診所保證是麻醉科醫師麻醉
牆上掛滿整形外科專科醫師執照，黃醫師也在私密處手術小有名氣
還生過小孩，發現她能理解女人心中的矛盾和顧忌，相談甚歡
我決定就這間了，深吸一口氣～衝了！
我選在非假日的上午手術，術前那一晚睡前就開始空腹
術前麻醉醫師告訴我深吸一口氣～準備要打針了
我默數到20，醒來時人就躺在恢復室了
感覺自己只是睡了一場軟綿綿的覺，捨不得醒來就被叫醒了！
黃醫師開了一周份消炎藥、長效型＋短效型止痛藥、泡盆用優碘
消炎藥我是吃足了7天，術後3天比較痛，止痛藥大約吃了3天
覺得不痛就不吃了，短效型止痛藥就乾脆都不吃
泡盆的話就維持一天兩次，通常是選在洗澡之後
因為術後下體有點腫脹，縫線也會帶有搔癢感，那種不適感差不多一週消失
診所護理師也會在賴上關心我，叮嚀我只要有覺得哪裡感到異常
隨時都能反應給他們，偶爾照顧上不太確定，在線上也能很快得到解答
術後的復原情形還蠻盡如人意的，整個人輕鬆自得、神清氣爽，也充滿期待
術後7天回診時我還在想，醫生應該會誇我恢復得很快
豈知醫師內診後問了一句：「妳是不是有做蹲的動作？」
完全逃不過專業人士的眼睛，的確是有那麼幾次～不自覺的就蹲下來做家事了
醫生說現在蹲會拉扯到傷口，我回說我當下根本沒感覺呀~
她很嚴正的回我說不行，說我把手術交付給她，她就得監督到最後
那時候我才明白，臉上掛著笑容的她，其實對自己的專業毫不放鬆！
術後生活
術後快3個月了，恢復上十分良好，生活一切正常
黃醫師叮囑我6週內不能有性生活，我覺得這算小事，當太太又不是只有那一招半式
上個月重新開張，與另一半愛愛時，哇！果真有著筆墨難以形容的感動
雖然術後是第一次開機，也有如黃醫師事先預告的那樣
做完後猶如初夜再現，進入有些困難，之後才會慢慢習慣
第一次再「開機」，明明我眼前看的都是同一個男人，我卻心跳異常加速
現在回過頭來想，這緊張還真是庸人自擾，當時應該喝點小酒、點個香氛
讓情緒再放鬆一點，這「第二次初夜」應該可以很自在且享受地自然發生
在床上互動的時候，另一半是甚麼感覺？我想～當老婆的不可能不知道！
現在行房時，我老公不會再像從前一樣，不自覺的脫口說出「夾緊」二字
也會情不自禁地流露男人的激情面，讓我有種回到年少時的錯覺
雖然男人總是默默幹活兒，但我猜想，若他現在說「很緊」
似乎也表示著以前的我真的「有鬆」！結婚那麼多年了，這點心思怎麼會讀不透
我微笑著，好的閨房關係絕對能為感情加分，這真是我這輩子最值得的一次投資。
感謝另一半的支持，雖然做手術從頭到尾都是我自己一個人的決定
但他光是沒有開口阻止，也沒有多說第二句話，我覺得這樣已經很足夠了～
與多年前的自己重逢，這句話聽起來很矯情，但如若你是自然產
甚至經歷過肛裂的朋友們，你們應該很能夠體會我過去有點空空的失落感
我的夜晚因這改變而重拾了期待和自信，希望妳們也是！
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 49.216.248.89 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/facelift/M.1619675372.A.113.html
※ 編輯: Hacknoy (49.216.98.127 臺灣), 05/21/2021 17:48:52
我在群英做的手術，是黃馨慧醫師動的刀
費用含麻醉將近10萬，不過因人而異價格當然後鬆緊度有關(我算鬆的
之後就不回覆相關資訊了
也要謝謝上面稱讚我文筆的大大們，謝謝你們
※ 編輯: Hacknoy (49.216.95.18 臺灣), 07/14/2021 16:36:25
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