#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」
常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病,每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過,更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望,陪伴孩子長大,當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。
現在懷二胎,也已經逼臨高齡產婦的風險(明年就高齡產婦的年紀了),剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的,畢竟孕婦年紀越往上,孩子會出現一些問題的機率越高,很殘酷也很現實,在一番研究後,選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是:超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症!
我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所,首先他們專員會先跟我說明
1.衛教:告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼,等一下會怎麼進行,基本上常見的染色體基因變異,像 #唐氏症 都有99%以上準確率,能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險,就必須進行羊膜穿刺,用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診, #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便,總之有異常風險還是要趕緊確認才行!
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等,這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成,超方便!
2.抽血:就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血,超快,我還想說:ㄟˊ結束了喔??
3.送檢測:華聯生技有特殊的密封保存方式,用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」,台灣在地就能檢測,他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害!
4.拿報告:大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告,打開時像拆禮物一樣微微的緊張~~
還好!!
染色體、骨骼基因全部都是低風險!希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶~
你沒有看錯,他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上,如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺,作羊水晶片檢查!是不是很簡單
#華聯生技 也有說到~作NIPT後發現染色體有異常的媽媽,他們特別提供羊水晶片檢測專案保障,如是「骨骼發育異常」,則提供羊水單基因位點檢測,讓媽媽負擔更少,更安心
不得不說孩子是留是走,每個爸媽的決定都不一樣,能負擔的狀況也不一樣,我個人的看法是如果有能力,孩子是神給的禮物,但如果真的沒有能力也自知沒有心力,那還是非常需要這種產檢做判斷~
現在生技真的很發達,可以減少很多以前年代發現不了的病症,減少悲劇,如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療,就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔!
#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測
羊水 晶片 罕見疾病 在 Facebook 的最讚貼文
[懶太太]
#罕見疾病#丙酸血症
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【乖乖的新生兒篩檢有異常】
剛看完這部片,有一些感想,因為老三乖乖之前的新生兒篩檢,先天性腎上腺增生症跟丙酸血症的初檢都疑陽性!
看到檢查結果這樣,我超擔心,猛上網查資料,幸好後來複檢都通過了。但身為罕病兒家屬,深深了解,儘管是外觀發展無異常,代謝問題的罕病,一樣很辛苦啊!
除了特殊飲食,很貴的營養補給品或藥物,都是有可能的!這類的罕病,一樣是羊膜穿刺羊水晶片檢查不出來的!
希望大家一起幫幫忙,一同關懷這些罕見疾病病友唷!
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官方網站:http://www.tfrd.org.tw/
【萬分之一特別的你】 你不可不知的罕病小常識
吃,是件稀鬆平常的事
但對罕見代謝異常疾病的朋友來說 卻必須小心翼翼
『美味』是遙不可及的夢想 他們只求吃得健康能夠活命
終身必須嚴格飲食控制 每一口食物更是斤斤計較
一不小心就可能智障甚至致命
或許因為外表跟常人一樣
讓別人容易忽略了他們的『需要』
別因罕見 而視而不見
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在台灣有30種約1,000多位的代謝疾病病友,其中有350位需要搭配低蛋白營養品控制。過量的蛋白質,會在患者體內形成毒素,嚴重會造成昏迷,因此,包括奶、蛋、豆、魚、肉類,都被列為拒絕往來戶。
他們對於每一口吃進去的食物都需要格外的計較,若沒有及早發現進行飲食控制,會有發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題,甚至嚴重有可能昏迷與死亡的可能!
針對影片中主角遭受校園霸凌與誤解的情形,罕見疾病基金會長期投入校園宣導服務,希望藉由向下紮根,增進校園師生對於罕見疾病的認識,讓病友獲得更多接納與協助。
至於這類的病友可透過新生兒篩檢及早發現及早治療,新生兒採取少量的腳跟血液,即可進行先天性代謝異常疾病的檢測,目前已能找出30餘種代謝異常罕見疾病。若能及早診斷,正確使用藥物及特殊配方奶粉,並控制飲食當中特定營養物質的攝取量,這群孩子一樣能健康成長!
羊水 晶片 罕見疾病 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的精選貼文
< 醫師的任務與醫學的極限 >
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昨天晚上因為比較早睡
錯過了很多好朋友們
熱烈討論著nipt v.s. 羊穿的問題
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身為一個醫師
我們的任務是很清楚的告訴妳
每一個檢查的目的、準確性、風險
但我們無法幫妳做選擇
這是妳和妳的先生必須共同去思考的
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這世界上沒有100分的好方法
如果有,那其他方法就不會持續存在了
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這個世界上沒有完美無缺的產檢
這個世界上已知與未知的疾病實在太多
就算妳做完地球上所有的產檢
產檢所能做到的,也只是冰山的一小小角而已
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還有一點我再澄清一次
Nipt偽陰性是0.3%
並不是每一個說每一個抽的人
都有0.3%的誤診率
而是對於真的懷有唐氏症的孕婦
有千分之三沒有診斷出來
也就是說
風險的機率是建立在「妳懷有唐氏症的前提下」
所以對一個一般人抽nipt來說
妳被誤診的機率其實是百萬分之3才對
(千分之三應該再乘上唐氏症的平均發生率千分之一)
但羊穿的破水風險就跟妳懷有的是不是唐氏症無關
都是千分之三左右
所以風險並不是都是0.3%
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但是,如果妳是超高齡
比如說45歲
唐氏症在這個年齡的發生率是4%
那妳抽nipt的誤診風險是萬分之1.6
就明顯比一般30歲左右的孕婦風險更高
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不過呢
nipt對其他罕見疾病的診斷力較差是確實的
我改天再寫一篇 nipt所能涵蓋的診斷範圍吧
下次的直播我也會花一點時間講羊水晶片
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因為我發現大家還是都搞不清楚...
這是我的錯
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