<產前胎兒貧血之診斷>
大人會貧血,寶寶也會貧血。最近遇到相關case,來整理一下。
完整文章請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/blog-post.html
---
以下重點整理節錄:
#胎兒貧血的原因:
1. 溶血: 最多是血型不合的溶血,在產前以Rh血型較常見,另外比較少見的是Kell、Duffy和Lewis。
2. 感染: Parvovirus B19會抑制紅血球生成,因此也會造成貧血。如果可以即時進行胎兒輸血來校正,通常撐過去後預後都不錯。
3. 胎兒母體間出血 (Fetomaternal hemorrhage)
4. 雙胞胎輸血症候群/twin anemia polycythemia sequence
#產前要怎麼確定胎兒貧血的狀況?
1. #超音波!!! (我們最常使用 #非侵入性的工具)
目前公認的就是16週以後量測 #中大腦動脈的血流流速 (MCA PSV)。
我們會比較MCA PSV的MOM值(課本或網路都可以查到週數對照的值),MOM>1.25會要開始懷疑有貧血的狀況,如果MOM>1.5則有可能需要進行胎兒輸血了。
2. 臍帶血
3. KB test
另外抽血也可檢驗血型的抗體濃度。當抗體過高超過一定濃度,搭配MCA血流出現變化,會要更密集的追蹤! (大約1-2週就要追蹤中大腦動脈的血流)
#產前可以做甚麼
胎兒治療的部分就是進行胎兒輸血。
1. 臍靜脈: 和臍帶血穿刺的方式一樣,以羊膜穿刺的針目標對準臍靜脈。
2. 胎兒腹內的肝門靜脈
3. 腹腔內輸血: 適合週數小,血管較小的案例。
#胎兒貧血
#fetalanemia
#產前超音波
#產前診斷
#子宮內輸血
#IntraUterineTransfusion
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有關基因晶片的兩三事
常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題
這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題
畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題
我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險
但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺
而基因晶片檢查些什麼?
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的
本文如下
================================================
還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次?
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。
什麼是微缺失?
"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。
這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎?
答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。
基因晶片的原理
大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。
羊水基因晶片一定要做嗎?
畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多(這個容我下次再分曉)。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險?
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮(如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等),選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。
難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎?
錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章(請容下次分曉)。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。
科學,總是值得被期待的。
是吧。
羊膜帶症候群治療 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的精選貼文
有關基因晶片的兩三事
常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題
這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題
畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題
我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險
但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺
而基因晶片檢查些什麼?
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的
本文如下
================================================
還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次?
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。
什麼是微缺失?
"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。
這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎?
答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。
基因晶片的原理
大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。
羊水基因晶片一定要做嗎?
畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多(這個容我下次再分曉)。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險?
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮(如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等),選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。
難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎?
錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章(請容下次分曉)。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。
科學,總是值得被期待的。
是吧。
羊膜帶症候群治療 在 醫勞盟- 羊膜帶症候群就是胎兒本來有手腳,超音波有照到 的推薦與評價
羊膜帶症候群 就是胎兒本來有手腳,超音波有照到,但是後來被羊膜帶纏到,然後手腳就會不見了。這種本來有的變成沒有,很容易有糾紛。到後來就算照4D與高層次的超音波的 ... ... <看更多>
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帶因篩檢與 羊膜 穿刺』受訪:婦產科/初福傑醫師產前遺傳診斷是為了讓父母能預先了解寶寶在未來可能會有什麼樣的疾病,進而把握黃金期來介入 治療 ! ... <看更多>
羊膜帶症候群治療 在 Re: [新聞] 12次產檢未發現女嬰缺手腳婦人求償816萬 的推薦與評價
※ 引述《mihawjo (爵士貓奴)》之銘言:
: ------原文恕吃光光------
: 發生這樣的事情實在是很遺憾,一般想法中醫生是有疏失的,
: 這裡僅用純法律觀點來分析為什麼會被判無罪,
: 盼能提供準父母一點因應方式,避免一樣的悲劇再發生:
: 1. 起訴理由錯誤
: 從蘋果日報[12次產檢無異常 女嬰四肢僅左腳健全]這篇報導看到,
: 本案是告醫生[業務過失傷害],但是女嬰的異常是天生的不是醫生造成的,
: 提告傷害當然不會成立。
: 2.產檢超音波是免費贈送
: 大多當過媽媽的人都知道,產檢如果不是有健保給付超音波的那一次,
: 要做超音波都要自費(我當年每次都要自費300),
: 等於醫生除了健保給付的那一次以外,其他都是順便做的,
: 無償取得的商品或服務,在法律上是沒有[保固]的,
: 醫師可以不負擔保證責任,
: 而唯一一次健保給付的超音波,作為清楚判定胎兒正常與否的依據,
: 法院心證上可能會覺得不能苛責醫生,畢竟診斷不出來的機率本來就有,
: 加上胎兒大小、角度等等都會影響判斷。
: 個人建議:
: 1. 追根究柢
: 雖不是要鼓勵doctor shopping,
: 但是為了自己的寶寶,該問的問題、該確定的地方還是要確定,不要怕醫生白眼,
: 他們或許也是很忙所以表情不和藹,但合理的詢問我相信一般的好醫生都很願意解答的
。
: 2. 重要檢查不要跳過
: 一般人一定要做必要檢查,尤其是高危險群、有家族病史者,
: 特別是自費高層次超音波、唐氏症篩檢非常重要,
: 時間到一定要做,請主動問護士第幾週該做,然後自己預約,
: 台兒、禾馨的高層次都很出名,台灣也還有很多很好的婦產科醫師,可自己google
: 當了媽媽看到這種新聞真的都很難過,很難想像當事人多麼心痛自責...
: 希望上天給每個人自己的出路,讓他們一家人可以克服這些苦難。
看到這個新聞,真的非常令人感到難過,身為一位媽媽與醫療人員,想和大家分享與建議
。
其實,台灣的很多醫療都被健保綁架了。健保是真的很好,讓大家可以享受很多基本的醫
療照顧,可是大家很容易忽視,醫療也是有成本的,而且很多成本非常高昂。
簡單來說,一碗牛肉麵,從60-200都有,客人會自己評價值不值那個價位,然後再次消費
。我不是產科相關人員,但可以確定的,如果沒有其他的治療,國健局給一個產婦的診查
費就是3-4百塊左右,然後看診所自己掛號費多寡。大家也都知道整個孕期只有一次產檢
有給附超音波,那其他次呢?有的院所有收自費,有的沒收,但應該99%的人每次產檢都
有照吧?差別是清不清楚,醫師講解內容,有沒有照片、app。所以其他的次數,都是醫
師自願提供的服務,我相信這個服務,是一個長期的結果。一來,醫師希望確認寶寶沒問
題,二來他如果不照(完全按規舉),那病人肯定跑光。
檢單來說,病人一定希望,不要加自費,照的又清楚,但清不清楚,除了技術,儀器的因
素佔了很大的關鍵,最新型、貴的超音波儀器一定照的比較清楚。但這些超音波儀器都是
上百萬的,除此之外,還有分很多等級,能夠照高層次、有無3D4D然後中古還是全新的
。一個不收額外超音波自費的醫療院所,你期待他用很好的儀器,那是不可能的。就像你
要當計程車司機,第一個考慮的應該是toyota專門出給計程車用的陽春版,而不是有很多
安全氣囊與主動式安全防護的volvo,除非你要載的是高端客戶。
回到最初的話題,我們的治療項目,因為健保的關係,很多人都會主觀認定,自費項目可
能代表沒那麼需要。在這裡請大家務必了解,自不自費,跟需不需要是沒有相關的。醫療
本來就是昂貴的,只是我們太習慣在健保的大傘之下,覺得吃一次大餐、做一次頭髮、弄
個指甲都比看個醫生所花費的多。醫院如果推自費就是商業化。現在資訊取得很容易,不
管是不是待產的媽咪,其他醫療行為,只要醫院跟患者提到自費,請抱持著慎重心態去了
解,評估自身需求與風險承受度。
天下的媽媽一定都希望可以生出健康的寶寶,如果妳的產檢醫院跟你收超音波費用,請記
住,那是合理的,相對的妳也有權力比較那一個院所超音波讓妳比較滿意放心。如果遇到
沒有收費的院所,請懷報感恩之心,然後務必要照高層次超音波。我知道高層次很貴,如
果妳有經濟壓力,那吃飯的預算少一點,手機網路的預算少一點,治裝交際的費用少一點
,相信是可以擠出那點錢的。或是跟別人借錢,也不要賭上孩子的健康阿。
以上,祝福那位孩子可以快樂的成長。
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 182.235.176.206
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1492241648.A.09E.html
想跟大家說的重點其實是,現在健保的走向會慢慢往 "基本"的方向去做,但整體醫療只
會更精緻更完善(因為科技一直在進步)。健保沒辦法包山包海人人好。大家未來面對自費
項目,不要馬上貼上商業化標籤,可以回家好好研究,問問周邊的人,很多其實自身負擔
的起也是很必要的。
※ 編輯: whitesky (182.235.176.206), 04/15/2017 16:50:57
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