網路上常為了唐氏症到底要做的檢查是「唐氏症篩檢」還是「羊膜穿刺」、或是「NIPS」而爭論不休。
這裡我提供一個思考方式:
1.如果可以接受1/1000破水流產機率的人,羊膜穿刺是最好的選擇。
2.如果可以接受94%準確度(100個唐寶寶有六個篩檢不出來),唐氏症篩檢應該是適合你的檢查。
3.如果想要提高準確度到99.5%(1000個唐寶寶有五個篩檢不出來),經濟上又可以接受,NIPS就是適合你的檢查。
#這沒有誰對誰錯
#只有能不能接受
#如果通通沒辦法接受那就只能不要懷孕了
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過6,230的網紅Ray Liu,也在其Youtube影片中提到,#羊膜穿刺 #唐寶寶篩檢 #amniocentesis 現在的人結婚晚,生育也晚,大部分的孕媽媽都接近所謂的高齡~ 如果妳對羊膜穿刺有恐懼,想知道怎麼選擇最適合自己的方式來做唐篩 今天Rayray特別請來了好朋友, 也是國泰綜合醫院的婦產科蔡亞倫醫師來為大家細細講解! 快點進來看吧: 1. 羊膜...
羊膜穿刺 準確度 在 Facebook 的精選貼文
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
羊膜穿刺 準確度 在 Facebook 的精選貼文
我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測(規格NIFTY PRO)心得分享
這次去到
康如診所小兒科婦產科-林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測,
因為它只要抽血相對安全,也有一定的準確度,
其實媽咪們都可以考慮這項檢測!
康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師,看診超級溫柔~又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血,
他是使用蝴蝶針(最細最細使用在新生兒抽血的針),來抽媽咪的血。
完全無感,而且快狠準👍🏼
但也因為我不是高齡產婦,
(醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺)
所以我選擇先做非侵入性的檢測,
若結果為高風險再安排羊膜穿刺,
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢!
分享給所有孕婦咪,
懷孕滿10週就可以做這項檢測,
早點檢測看看染色體有無異常,
(因為真的任何人都有可能面臨風險)
所以於孕早期先了解寶寶狀況,
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼
大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介:
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複,總共94項,是我目前比較下來最完整的規格~
最棒的後續保險,
也是我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因!
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心~
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢!
這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️
想更詳細了解可以點選網址參考:
三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39
NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17
(照片是孕初期拍攝的)
羊膜穿刺 準確度 在 Ray Liu Youtube 的最佳解答
#羊膜穿刺 #唐寶寶篩檢 #amniocentesis
現在的人結婚晚,生育也晚,大部分的孕媽媽都接近所謂的高齡~
如果妳對羊膜穿刺有恐懼,想知道怎麼選擇最適合自己的方式來做唐篩
今天Rayray特別請來了好朋友,
也是國泰綜合醫院的婦產科蔡亞倫醫師來為大家細細講解!
快點進來看吧:
1. 羊膜穿刺能檢測出什麼先天重大疾病?
2. 為何高齡比較可能生出唐寶寶?
3. 手術是否必要?替代篩檢方式?
4. NIPS與羊膜穿刺的鑑測項目/準確度/費用/風險的比較?
5. 我的總花費?
6. 最多人想問的:會痛嗎!?
✪台灣各縣市對於高齡產婦做羊膜穿刺的補助須知:
https://mammy.hpa.gov.tw/Home/NewsKBContent/839?type=01
祝各位孕媽都有個順利的孕期與產程!
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羊膜穿刺 準確度 在 羊膜穿刺、羊水晶片、唐氏症篩檢、非侵入性檢查,做哪個好? 的推薦與評價
我姊是做羊膜穿刺和羊水晶片做羊膜穿刺是因為羊穿的準確度很高; 至於羊水晶片她本來有點猶豫要不要做,後來看了小胖威力症的新聞還是影片,就決定做了 羊膜穿刺和羊水 ... ... <看更多>
羊膜穿刺 準確度 在 [懷孕] 已做了初唐,該加做NIPT或羊膜穿刺? 的推薦與評價
... 對於NIPT也只提到它只驗三條染色體,比較貴,沒提到準確度的問題,羊膜穿刺部分只有跟我說滿34歲建議要做,沒提到流產風險,只有說施行時會搭配超音波,不太. ... <看更多>
羊膜穿刺 準確度 在 Re: [懷孕] 做完NIPT,又想做羊膜穿刺- 看板BabyMother 的推薦與評價
羊膜穿刺 和 NIFTY/NIPT 一直以來在版上都各有擁護者
無論是做甚麼產檢項目 本來就沒有100%沒有風險的
只要在專業醫療人員充分告知 優點與風險 的情況下 做什麼檢查 是個人的自由
先談羊膜穿刺 因為屬於侵入性診斷方法 通常是篩檢高風險或高齡才會考慮進行
羊膜穿刺確實存在1~3/1000的流產感染風險 歐美國家醫師一般都不願輕易幫孕婦做
因羊膜穿刺流產的新聞 相信大家都還記憶猶新
https://www.youtube.com/watch?v=PFi-cg6Jqyc
也曾有版友分享過羊膜穿刺流產的經驗 提醒大家正視它的風險
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1474516292.A.917.html
至於羊膜穿刺是不是100%準確 答案顯然是否定的
羊膜穿刺染色體分析是人工肉眼判讀 也有可能因為人為因素而造成錯誤
https://mywoojdb.appspot.com/j9m/j9m?id=11318
但不可否認 羊膜穿刺仍然有它作為「最後一線診斷」的價值和不可取代性
再來談到 NIFTY/NIPT/NIPS 非侵入性胎兒染色體基因檢測
它的好處是只需要抽血 而精準度 >99%以上 可完全取代傳統唐氏症篩檢
傳統唐氏症篩檢(初唐二指標,中唐四指標) 檢出率僅有8成左右 漏檢風險偏高
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
當然 NIFTY/NIPT/NIPS 絕對不是100%準確 只是假陽性/假陰性的可能性相當低
根據14萬人規模的臨床數據統計 假陽性率僅0.04~0.05% 假陰性率為0.002~0.004%
資料來源: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
台灣也僅有極少數疑似假陰性的案例:
PTT媽寶版原文 https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1421289977.A.9FF.html
有些檢測單位對偽陰性風險 有提供第三方保險200萬的補償機制
縱然 NIFTY/NIPT/NIPS屬於精準度相當高的篩檢 但也不能斬釘截鐵判斷正常與否
通常如果篩檢出"高風險(High Risk)" 謹慎起見醫師會建議再用羊膜穿刺做雙重確認
篩檢結果是 "低風險(Low Risk)" 通常醫師就不會建議做羊膜穿刺了
既然是篩檢 檢測結果使用 "未測得異常" 或 "未檢出異常" 是很容易誤導孕婦的
"未測得" "未檢出" 容易讓人忽視偽陰性的可能 也有點規避法律責任的嫌疑
再來 NIFTY/NIPT/NIPS 能檢查那些染色體異常項目 也是常被爭論的問題
一般檢查最常見的唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)和性染色體異常(4項)
NIFTY/NIPT/NIPS檢查這7項是美國婦產科醫學會建議的基本項目 費用大概在15000左右
也有些便宜NIPT只檢查3項 但少檢查4項性染色體異常 費用大約12000~14000左右
而雙胞胎目前可靠的檢查項目僅有:唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症 費用大約24000上下
但也有一些醫師主張 既然決定做篩檢 就應該盡可能涵蓋較完整的篩檢項目
https://goo.gl/piwStK
因此 有些較常見的染色體片段缺失/重複也開始被納入篩檢項目
通常稱為 NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS
項目包括:小胖威利症、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂(兔唇)、1p36缺失症候群
、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等
上述疾病單一發生率大約在1/5000~1/50000 但綜合發生率有1/1000 (唐氏症為1/800)
而且染色體片段缺失/重覆的風險 非高齡產婦 也跟 高齡產婦一樣高(1/1000)
孕婦年齡與胎兒異常風險:
染色體缺失/重複疾病 以往必須依賴羊膜穿刺加羊水晶片才檢查的到
但因為 非高齡產婦也會產下小胖威利兒 https://disable.yam.org.tw/life/124
無論是否為高齡產婦 若孕婦不敢/不願/不適合 做羊膜穿刺的前提下
NIFTY PLUS不失為可考慮的篩檢方式 檢查項目較NIFTY/NIPT完整
https://geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/
NIFTY PLUS 或 NIPT(S) PLUS 都有檢查約20項染色體疾病 費用則分別為24000與38000
爬文發現不少版友分享 不同廠商檢測項目雷同 但費用高低落差頗大 可自行比較
整理這篇文章的目的 意不在戰 羊膜穿刺 VS NIFTY(NIPT) 誰好誰壞
而是希望讓大家理性評估各種產檢可能面臨的風險
盡可能降低對自己和寶寶的風險 讓寶寶健康的來報到才是最重要的
※ 引述《kcwwx (幸福人妻)》之銘言:
: 103.10.10我在高雄長庚引產一個唐寶寶
: 除了難過,也免不了造成陰影
: 而且我做16W羊穿過後,18~19W看報告,順便照超音波,就發現,寶寶沒有心跳了
: 是的,他胎死腹中
: 後來我婆婆一直覺得,是不是羊穿刺到寶寶,所以寶寶才提早離開我們
: 因為當初我做羊穿的時候,醫生他刺了兩次,才成功
: 當然,我知道應該不是,因為我做完以後,並沒有任何不適
: 如果是流產,或刺到寶寶,母體應該會有感覺,對吧?
: 所以,我想,是染色體異常,導致寶寶提早離開我
: 也或許,他很體貼,不想讓媽媽結束他的生命,所以自己默默離開...
: 我當然想要把他生回來,我努力了2年,
: 每天吃藥、中西合併、也有打針、求神拜佛唸經
: 終於讓我在今年中秋節,有好消息!
: 很多人問我,你一定很開心吧?
: 我雖然開心,但也一樣擔心
: 因為有懷過唐寶寶的機率,又加上我35歲高齡
: 於是我決定在11W做NIPT,不要讓自己擔心這麼久
: 報告出來,13.18.21號染色體皆未測得異常
: 只是唐氏症的參考區間-3.0~3.0,我的檢測值卻在-2.25
: 唉,處女座的我,又在糾結,為什麼這個數字,這麼接近-3??
: 我拼命上網查,-3和3,倒底是什麼意思,
: 我看到長庚一篇文章內容如下:
: 利用目前較普遍被使用的分析程式加以運算,得出的Z值超過3,
: 即被認定為染色體非整倍體的多體症(多出某一號染色體);
: 若Z值低於負3,即可能是染色體單體症(例如少掉一個X性染色體的透娜氏症)
: 所以,我又很怕是什麼單體症,每天胡思亂想,疑神疑鬼,提心吊膽
: 我跟我老公說,我不想要過這樣的生活,一直到生產
: 我想要做羊穿!!!我想要做羊水晶!!!
: 我老公卻很擔心流產風險,可是他看我每天都不快樂,還是同意我去做
: 我想,應該沒有人像我這樣,明明NIPT PASS,還要去羊穿的...
: 我的上一胎可能,真的真的,給我很大的陰影
: 很多人,一懷孕OR一滿三個月,就馬上告訴所有親朋好友
: 我卻很低調,甚至想說,到平安生產的那天再跟朋友說吧
: 因為我很怕,又失去他...
: 我擔心的不只有唐氏症,還有其他罕見疾病
: 所以,我有一點後悔做NIPT,因為測的項目太少了
: 要嘛就要做NIPT PLUS才對...
: 每個媽媽真的都很辛苦,自己承擔著所有風險
: 因為所有的決定,都是每個媽媽經過認真的考慮才執行的
: 只能自己承擔結果,不能怪醫生、不能怪家人
: 壓力真的極大無比...
: 一直要擔心到生
: 我媽媽說:不是擔心到生,是擔心到兩腳一蹬為止,做媽媽的,就是要擔心孩子一輩子
: 希望我12/15羊穿&羊水晶一切順利
: 希望所有的媽媽,都能順產,不要再有遺憾的事發生
: 南無大慈大悲觀世音菩薩摩訶薩
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.107.164
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