關於 羊 晶 正常 但出生後 卻 有罕病 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

[懶太太]
懷孕生子本來就是一場賭博!

昨天碰到剛認識不久，三個孩子的媽媽，她聽到我家老大是罕病，說不是都有檢查嗎?又看到群組有媽媽不太能接受自己小孩是罕病，說已特別花大錢去做羊水晶片，或是小孩在產檢時並無異狀，生出來後才發現器官有重大缺陷.......

我必須講，生產是一種賭博，做任何檢查只是盡量降低風險，但絕對沒有百分百，小孩能健康長大，是一種幸運，發生任何的不幸，都是有可能的。

有可能你小孩出生時都正常，長大後卻突然發病，比你先走!也有可能會騎車後，就發生意外過世，這就是人生。

那我們現在提早發現的不幸運，那又如何呢?
怨任何醫生都沒有用!拜啥神明都只是安慰自己!

就只能面對啊! 而且是積極去處理!

我們這罕病的前輩有人做多少檢查，就是沒看到手指是併指，或是雙胞胎生出來，一個超健康，但另一個是罕病~
甚至也有前輩，兩個都是我們這種罕病類型的!

你說是我們做了缺德的事情嗎?沒有，就只是機率問題而已!
萬分之一我們就碰到啊

怪產檢醫生也沒用，我的婦產科醫生完全沒看過毛毛這種罕病!說只是毛髮多一點，毛毛出生可是2795g耶!!!!
大家都已盡力而為，何必~

大家都看到一般小嬰兒多可愛，卻沒有看到我們這些生了特殊兒嬰兒;看到一般產婦開心去坐月子中心，卻沒看到我們這些天使兒媽媽以淚洗面，甚至自己身體不顧，只掛心自己的孩子。

日子還長久的很，不要太難過!雖然我每天早上都在生毛毛的氣，每天都在念她，不要再講口罩或是公主了，盧到不行，但是我還是覺得她是我生的，很可愛唷!

《鬆一口氣的大哭特哭⋯》

先說結論（因為文章太長😅）翔妹新生兒篩檢有一項沒過，到今天（8/25）才確定複檢報告一切正常。從初次篩檢看到「異常」的紅字在這段時間足足二十天，我就是無法放下對某些罕見疾病的擔憂，所有壓力都默默累積著⋯

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看我動輒焦慮，可能會覺得奇怪吧。再怎麼擔心顧不好也應該要有成為二寶媽的幸福，可是我卻好像沒事就在焦慮、緊張、害怕，現在終於可以鬆一口氣了⋯

這一次懷孕，我覺得從生產開始就有很多緊張的事情。包括生產當天早上檢測胎心音的時候，護士說胎兒心跳有點慢，正常在120-160，妹妹卻是115-117，幫我綁著監測器就讓我側躺，請我都不要動看看會不會好，我因為害怕而動都不敢動一直祈禱，不停念著觀世音菩薩請保佑我跟翔妹，然後翔爸來時我眼淚就爆發了，那半個小時感覺好漫長⋯所幸後來心跳就上去了，醫生很淡定的說「沒事！有事不會讓妳在這裡觀察早就推進去了啊！」孕婦心臟太小顆只是叫我要觀察都怕到哭。

然後是翔妹出生，因為一些家裡的事情，我第一天第二天都難過的在病房哭，雖然朋友來看我時可以高興的聊天，可是有些事情只要想起來，就感到無法言說的悲哀（這個就不方便在網路上說了，只能說家家有本難念的經）

而我第三四天因為醫院的看護臨時有狀況，所以是自己在醫院過夜的，我自己覺得還好因為還插著有尿管所以不需要勉強下床，有個陌生人在病房可能也無法放鬆，但這時漲奶痛也開始了，就沒事抱著冰袋冰敷，半夜兩次起床擠奶。

不知道在醫院裡照顧自己是不是會累積壓力，我當時都覺得還好，護士對我很好，一個人也比較清靜，只是後來出院到月中，要幫翔理解「媽媽現在在養傷」這件事情，讓他習慣也花了一段時間⋯
等到第一個禮拜過去我們好像比較適應了，傷口痛也終於比較緩和，擠奶雖累跟痛但也還算順，就在我覺得最辛苦的已經過去時，就接到醫院「妹妹新生兒篩檢疑似異常」的通知。

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護士請我們自己上網先看檢驗報告，我那時還在午睡，一下子整個人都清醒，跟護士說「好可怕⋯」護士就看了數值安慰我說「這個很多都是偽陽性，妹妹的數值也沒有差很多，可以先不要那麼擔心。」
但是想也知道怎麼可能放心呢？

好像就是那天我整個產後憂鬱焦慮都大爆發了，用line告訴翔爸這件事他也是緊張到開車都開錯路，說他跟我一樣心神不寧。

翔妹沒通過的是報告書上那個串連質譜儀⋯其他項目當中的一項，我甚至打字找不到那個中文，好像是缺乏某種代謝酶會引起腦損傷，國外發生機率在六萬分之一，國內不清楚，好像有一個報導寫說這項測驗引進之後，在三十幾萬新生兒中有找到三十多人異常。

翔妹會是那幾萬分之一嗎？我在產檢時也做了兩次高層次和羊膜穿刺、羊水晶片，能做的檢查其實都做了，但我也知道還有很多很多罕見疾病是這些檢查抓不出來的⋯

原本擠奶還好，但知道這消息後不知道是不是壓力，隔天我立刻塞奶好痛，就又開始跟塞奶奮戰、掙扎要不要退奶，還有面對一個什麼都不知道的翔，他每天下課興高采烈只想跟媽媽在一起，我其實只想一個人躲起來哭什麼都不管，但為了翔，還是要做出開朗的樣子，正常的跟他說故事聊天。

翔爸也很需要我，我們是唯一彼此知道對方心裡隱藏什麼陰影的人，我們沒跟任何人說這件事情，翔爸只有問他一個據說親戚有此經驗的同事，他們家是花了一年不斷追蹤複檢，最後才得到「正常」的結果。確認沒有那項罕病。

複檢時先去門診，醫生檢查過翔妹之後說「看她都有正常成長，我們可以初步排除重大罕見疾病的可能。還是等複檢吧！」

我也看了不知道多少網路上有人說「新生兒篩檢沒過，複檢就正常了」的經驗分享，好像這是一個敏感度很高的檢驗所以很容易產生「偽陽性」，複檢很多其實都沒事的。

但我就跟其中一篇分享說的一樣，就是「即使妳知道偽陽性的機率很高，孩子很大機會是正常的，但是在複檢結果出來前，父母就是以淚洗面⋯」

只有一次好姐妹打電話來，因為她說看我文章好像很憂鬱有點擔心，我才忍不住爆發對著她大哭，說我真的好害怕好害怕⋯妹妹怎麼了？會不會真的是罕病？那我們該怎麼辦？翔翔該怎麼辦？

但即使這樣還是要堅定的過生活，我還提醒翔爸先去辦保險，以免結果出來影響到翔妹保險的權益（後來查到好像是說不影響），偶爾我們會故作輕鬆的說「哎呀只要翔妹健康沒事，真的會覺得人哪有那麼多煩惱啊。」

翔跟翔爸在月中時，我看起來就很正常，他們離開我就會覺得很疲累，頭痛、胃痛、總是爬不起來⋯
因為翔的關係也很少母嬰同室，就算一天有八小時空檔我也精神不濟，一方面覺得這樣也好，讓翔跟翔妹更徹底隔離，但另一方面就是我很少跟翔妹相處，就算嬰兒室護士跟檢查的小兒科醫生說她很正常，能吃又愛笑，我還是會胡思亂想她真的正常嗎？

查到的資料好像是說，如果有這項代謝異常的疾病，有可能在兩個月大時發作，會嗜睡等等
我就不由自主的總是問護士翔妹睡很多嗎？會不會叫不醒？

我覺得自己必須用鎮定的態度跟翔爸談這件事情，才能幫助彼此鎮定下來，所以我們都只有在知道初檢沒過時，我忍不住哭了一下，他當時也努力安慰我，苦笑著跟我說他開車都開到走錯路。

但平常我們就是很少提，都在忙著顧翔，我都沒有跟誰說的理由也是這樣，因為說再多「應該沒事」的安慰鼓勵都沒用，我們做父母的這顆心，一定是要等到兩個禮拜複檢結果出來告訴我們「妹妹沒事，很正常」才能夠放下⋯

不知道是不是壓抑著恐懼不安，又必須打起精神來面對家人，這兩個禮拜有輕鬆的時候卻都不是真正放開的輕鬆，無論怎麼睡都好累。

我沒辦法在這種情況下一直跟塞奶奮戰，也一憂鬱就塞奶痛，逐漸拉長時間，到這幾天算是真的已經退奶了。雖然遺憾但又覺得這或許比較好，現在翔妹有嬰兒室照顧，我不用做家務不用做飯，卻已經經常感到照顧翔力不從心，如果再加上個餵奶可能會有的塞奶，應該是真的沒辦法顧好⋯

話雖如此在奶快要退完的那幾天心情很掙扎，但偶爾頭痛時就想，至少我可以少擔心一項事情就是塞奶，而且翔妹如果真的需要特殊照顧，我自己千萬不能病倒，現在就已經這麼累了⋯

***終於鬆口氣的分隔線**

總之，今天翔妹滿月回診，之前我鴕鳥的不提前去看複檢報告（那個上網可以在台北病理中心查，護士說就是兩週，所以其實快的話是週四可以知道）今天早上想說門診前看吧，就先用手機上網查。

看到結果是「無異常」時真的爆哭，像那天產後憂鬱大爆發時一樣大哭，趕快截圖下來再傳給翔爸也打電話給他，哭出來的時候才覺得這三週真的好辛苦⋯人家說的煎熬就是這個意思，我只有抱翔妹回來看她真的好可愛也長得很好的時候覺得安慰，但在複檢出來前什麼放鬆都是一下子，我是看著她抱著她心裡想著「應該不會啊她看起來這麼正常」但就是沒有真正的安心。

現在終於可以比較安心了，突然好想哭好想哭（實際上也是一直流眼淚）在哭的時候才覺得其實真的很辛苦，明明只想要一個人躲起來哭，或者抱著翔妹母嬰同室好讓自己看著她，多一點「她應該沒問題，應該是偽陽性」的信心，但是又要照顧翔的心理需求。

感覺這段時間只能拼了命的壓抑，做出若無其事的樣子⋯剛才爆哭才覺得自己真的累積很多的壓力和憂傷，真的要對自己說辛苦了。
翔妹健康平安真的太好了，我終於可以睡得好點，做一個雖累但開心的二寶媽了。

#想要找一個又哭又笑的貼圖但是沒有
#只好分享對我來說最重要的檢驗結果
#現在是喜悅和鬆一口氣的眼淚啊

因為這樣沒有休息到的感覺，但月子也要做完了😅但是沒關係，只要知道翔妹健康正常，我接下來累也只是累而已啊！真的沒有辦法形容現在的開心～