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最近除了剛結束的《文森佐》－－帥炸了還沒看的快看其它有在追的就是這部《窺探》。
我不太懂中文片名，
但韓文片名 마우스 ／mouse 倒是看了就知道在指什麼。
以韓國真實案件「仁川女童殺人事件」為靈感，
環繞著變態殺人魔與精神病患的關聯。
主角是年輕正直、意外捲入這風波的社區巡警鄭巴凛，
以及幼時因殺人魔家破人亡，長大後一心只想復仇的刑警高武治。
蠻黑暗殘忍的一部戲。
其中提出了一個蠻新穎的議題：
透過胎兒基因檢測決定是否會成為殺人魔，
這樣是否還要生下他呢？
雖然整個氣氛營造得很好，但我後來都用 1.5 倍在看，
因為這戲實在... 有點拖!!!
支線多，剪輯也很破碎，
鋪了一堆梗又不好好解謎 (看燒腦劇很傷神啊俺累
一直要誤導觀眾然後再來個反轉過於刻意，
常常用過暗的漆黑鏡頭，
變得在看反射的自己也很出戲，
到後面真的會有點失去耐性...
(到底有沒有想推薦哈哈哈哈
預計 20 集，目前播到 15 集；
一開始各介評價都很好，
真的是要見好就收啊～編劇們！
不想棄劇是看那麼多集，
很想知道最後會怎麼收拾，畢竟發展得有點失控了，
希望不要給我爛尾啊～～
<點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目，
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼？
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型，
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做，
幾千塊的看一下存摺，
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢，
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的：
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種，分別是：
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先，
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀，
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔！！！
.
也就是說
48歲的女生，
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中，
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問：
“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎？”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
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異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢？
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳，
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐，
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的：
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐？
-
關於這個問題，
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年，
一個大型的研究中指出：
針對一共55113個產婦接受初唐檢查：
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常！
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說，
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦，
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？
首先，同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎：
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶，但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調：
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！
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以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法：
1. 看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機，想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法，但成本高昂，也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看，但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料：
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
臉書蒐尋 : 鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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最近台灣對於女性的墮胎自主權有大的討論，因為有基督教團體 Shofar社區轉化 提出公投案，要求未來「人工流產應於妊娠8週內施行」。
很多人就說8週才大約等於一個半月，可能很多人根本不知道自己懷孕，那豈不是等於幾乎不能墮胎？女性竟然沒有選擇權可以自主決定，而且若是胎兒有先天疾病、生下來根本無法存活，或是有被迫懷孕等等的狀況，難道也要強迫將小孩生下來嗎？
其實我們擔心這一天很久了，美國的保守派兩大主張，一個是反同，另一項則是反墮胎，美國保守派崛起後，就開始修改法案，阿拉巴馬州就通過了一項叫做《人類生命保護法案》的墮胎禁令，幾乎全面禁止女性墮胎，而且不管女生是不是未成年、是不是遭強暴或亂倫，全部都必須生下小孩。
阿拉巴馬州的這項這項《人類生命保護法案》法案，讓墮胎成為一種罪，而且根據這項法律，連涉入的醫療人員也將被連帶判刑，最可怕的是美國現在有十六個州己經通過這樣的反墮胎法案。
比悲傷更悲傷的故事在這，這項法案即使看起來不合理，美國墮胎法最終一定會進入美國大法官會議，要大法官決定的。不過現在美國的九位大法官中，女性只有三位，就算不看性別，現在保守派是五比四多一票，這讓墮胎權的前途很不看好。
「Shofar轉化社區聯盟」理事長彭迦智，這次領銜提出「台版心跳法案」全國性公投，就是想要將優生保健法裡面規定人工流產要在24週內施行，改成8週；不過目前中選會收到提案連署後認為有爭議，所以接下來將會招開公聽會。
其實墮胎權也不是沒有公投過，但過去比較多是從有禁令的狀況，公投讓墮胎合法化，像是歐洲最保守的天主教國家之一「愛爾蘭」，就經過了6次公投、共16年才在去年廢除墮胎禁令，而且你們以為禁止墮胎，就真的都不會有人墮胎嗎？根據統計，愛爾蘭從1980年開始，大約有17萬愛爾蘭女性被迫要到鄰近的英國墮胎。
人工流產這個議題，除了女權因素之外，還有更多的醫學的因素要考慮，這次節目我們也特別邀請到了，萬芳醫院婦產科主任王樂明醫師，希望能夠聽聽專業的意見。
一. 提出這個公投法案聯盟認為，女性只要有性行為或是月經延遲的話，就應該馬上進行驗孕，只要遵照這樣的方式，女性就可以在4週內就可以發現自己有沒有懷孕；想請問醫師，通常台灣女性都是多久會發現懷孕？
正常的女生，如果月經沒來一個禮拜，本身又夠警覺的話，當然會馬上發現，不過前提是『月經必須要規律』，不過事實上在台灣的女性族群裡面，大約有10%-20%的女性，月經是不規則的，慢個10天或是20天，根本是非常常有的事情，還有多囊性卵巢症候群的女生，他們的生理期是三個月來一次，我們叫季經，這些女性發現懷孕通常都已經超過了15週。
二. 在美國的經驗，最主要墮胎的族群其實是未成年少女，可能是因為性教育不足的關係，但這麼小的年紀就必須要做出人生這麼重大的決定，醫生您認為，如果台灣今天將超過8週禁止墮胎這項規定，正式地列入法律，對台灣的影響大嗎？
影響非常的大，像主持人所說的一樣，在台灣的墮胎族群也有許多是年輕人，尤其是現在性觀念非常的開放，但性教育卻不夠普及，很多人在懷孕後他根本不知道她懷孕了，他出現了一些噁心、便秘等懷孕初期的症狀，但是他們卻可能認為是腸胃道的問題，跑去看腸胃科，因為她根本沒有過懷孕的經驗，等她們發現都已經超過了8周；而且有些未成年懷孕的少女，也有可能是中輟或是家庭支助能力較弱的弱勢族群，當她們照顧自己都有困難了，怎麼有可能有能力再照顧一位小孩，所以她們當然也會希望終止妊娠，這些案例在門診都是非常常出現了。
所以我認為，這項法案如果將時間訂在8週，真的有點太苛刻了。
三. 目前台灣規定的是24週墮胎，那這在醫學上是有根據的嗎？如果改成8週在醫學上是可行的嗎？
24周我們要講的就是一個胚胎的起源，從精子到卵子結合之後變成一個胚胎，一般在5到6周開始會有心跳，到8周的時候，它會變成一個像小米粒的形狀；一個胚胎要健康的長成一個人，通常我們在產檢的時候，會分為「內部因子」和「外部因子」。
內部因子就是所謂的基因，基因要好，小孩才會長得好，不過在做這些基因檢測的時候都需要比較大週數，像是羊膜穿刺要到16週以上，因為在這個時候媽媽才會有足夠的羊水檢測，現在科技進步，可以做一些非侵入性的檢測，像是抽血之類的，但是這也需要10週以上才有辦法檢測的出來；外部因子就是胚胎的發育，要小朋友長得頭好壯壯，也要持續觀察胚胎型態，像是他的頭有沒有發育、神經管有沒有長好，這些都是跟發育的過程有關的外在的問題，但這些也需要大概20週才能長好。
所以在這麼小的週數要決定這麼多事情，驗醫學上來說，是有困難的。
四. 在美國爭議最嚴重的就是pro-choice(女性選擇權)跟pro-life(胎兒生命權)兩個陣營，醫生您從一個專業角度來看，您怎麼看這個問題？
在婦產科的立場，一定是媽媽優先，沒有媽媽就沒有小孩，任何觀點都要以媽媽安全為最大考量。
這次很謝謝王醫師從婦產科專業的角度來與我們分享。
你覺得人工流產到底適不適合限縮到8週以內，這樣子的公投如果通過的話，對於女性權益或是整個社會，會有什麼樣的影響？一起和我們分享你的想法吧！
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《#范琪斐ㄉ寰宇漫遊》每週四晚間十點在 #寰宇新聞台 播出，沒跟上的也沒關係，歡迎訂閱我們的 YouTube 頻道 🔔#范琪斐ㄉ寰宇漫遊 🔔https://reurl.cc/ZvKM3 1030pm準時上傳完整版！
(一) 常聽到產前檢血做「無創性基因檢查」，究竟是做甚麼？ 0:09
(二) 無創性基因檢查 (NIPT) 跟其他早孕期唐氏綜合症篩查有甚麼分別？ 0:50
(三) 無創性基因檢查 (NIPT) 有甚麼限制？ 2:05
(四) 無創性基因檢查 (NIPT) 報告異常是否代表胎兒一定有問題？ 3:35
註：NIPT: Non-Invasive Prenatal Test
無創性產前基因檢查 專題 — 梁子昂 婦產科專科醫生@FindDoc.com
(本短片作健康教育之用，並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異，如有疑問，請向專業醫療人士諮詢。)
資料來源：https://www.FindDoc.com
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科學之路，有時孤寂，但有時更像與人同行。 醫生科學家盧煜明的基因研究，發展至檢驗胎兒遺傳病，再從血漿中找到癌症檢測的方法。
他像一個偵探，破了一件又一件難纏的案件，有時案件懸而未決長達七八年，有時一下子謎題迎刃而解。
全文訪問︰https://goo.gl/gbEAhJ
