染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
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胚胎染色體異常原因 在 生殖好孕博士 劉勇良醫師 Facebook 的精選貼文
「習慣性流產不要怕,找到適合的不孕症醫師幫你助好孕」
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習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
習慣性流產的病因相當複雜,任何影響到胚胎生長和著床的因子,都是造成習慣性流產的因素。如若現已改為連續流產兩次時,建議夫妻雙方就要接受檢查。
#習慣性流產的原因有哪些
習慣性流產的原因,根據統計,大部分為原因不明,可推測是胚胎異常,而自然淘汰。其他常見的原因可能為夫妻染色體異常、免疫疾病或子宮異常等。如發生習慣性流產,建議夫妻一同接受檢查。
值得一提的是,屬於免疫功能異常的抗磷脂抗體症候群,好發於育齡婦女,有人於早期即出現症狀,有的則是生過孩子後才被誘導發病。一般流產常見於懷孕10週前,對於10週後的流產或10週前出現3次以上的流產,或懷孕34週後因子癇前症而造成的早產,須懷疑是否有此症候群。臨床病人的表現為血栓,但有人未必有臨床症狀,而是抽血檢查得知,因此,必須以抽血兩次(間隔3個月)進行診斷。
以下針對習慣性流產列出幾項重點
1. 習慣性流產大部分都是「偶發性」,多數跟胚胎染色體異常相關。胚胎染色體異常則跟懷孕女性的年紀有非常密切的關係。
2. 習慣性流產定義為:第一孕期或第二孕期早期,有兩次或兩次以上自然流產的情況,就是習慣性流產。
3. 超過一半的習慣性流產,檢查仍然找不到確切的原因。
(呼應第1點:習慣性流產大部分都是「偶發性」,多數跟胚胎染色體異常相關。)
4. 如確診為習慣性流產,應該及早安排相關檢查:
a. 夫妻皆需要接受染色體檢查
b. 妻:荷爾蒙及代謝檢查、抗體篩檢、子宮輸卵管攝影及 子宮腔鏡檢查。
5. 接受專業醫學及心理諮商。
#如何預防慣性流產呢
前面提及夫妻需共同接受的篩檢項目,針對檢查結果可採取相對應的解決方式。
✒︎ 夫妻染色體異常:試管嬰兒療程,加上PGT-A 植入前胚胎染色體檢查,找到染色體正常的胚胎,再進行植入
✒︎ 抗磷脂抗體症:低劑量阿斯匹林(Aspirin)、低分子量肝素(Low-molecular-weight heparin, LMWH),合併使用或是各自單獨使用。
✒︎ 糖尿病:接受糖尿病治療,建議使用胰島素(Insulin)
✒︎ 甲狀腺機能異常:接受內分泌醫師檢查,正確治療
✒︎ 泌乳激素異常:服用降泌乳激素藥物
✒︎ 子宮結構異常:子宮手術(子宮腔鏡子宮中膈、沾黏、息肉或肌瘤等切除手術)
若相關檢查都正常,建議可考慮透過胚胎切片,選擇正常的胚胎植入。根據統計,植入一顆正常囊胚的著床率高達50%,流產率可小於10%。
#現在的你可以怎麼做呢
治療不孕必須經過全方位的評估,在患者所能接受程度中,找出合適的方式。尤其醫病雙方是否能相互溝通很重要,特別是有不少的自費檢查,做或不做,就非常需要醫病在互信的基礎上建立共識,針對適應症有需要才做。
最後,再次提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理,及早治療,降低再次發生流產的機會。由於人工生殖機構的經營型態不同,有的附屬於醫學中心,有的是獨立專科診所,各有優勢,患者可根據自身需求選擇合適的機構與施術醫師。對於狀況複雜,需要更為精密檢查或手術治療、會診其他專科的患者而言,選擇醫學中心或許是更適切的選擇,一是療程中可省去往返不同醫療機構的麻煩,二是同院醫師在溝通上也相對方便。
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胚胎染色體異常原因 在 Facebook 的最佳解答
趁幼獸回家前,好好補一下欠很久的學術文章~
<胎兒先天性心臟病 - #大動脈轉位>
在胎兒先天性心臟病當中,有幾個是出生後就需要緊急介入的,大動脈轉位就是其中一種。
❤️在正常的心臟當中,心房心室的連接如下:
✔️右心房 -> 右心室 -> 肺動脈
✔️左心房 -> 左心室 -> 主動脈
而所謂的大動脈轉位,是寶寶在胚胎時期conotruncus發育出現問題,使得心室連接的大動脈交換了,缺氧血和充氧血交換出問題,導致寶寶出生後會發紺和呼吸急促。
➡️ 詳細文章請見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/tga.html
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重點整理如下
🔎🔎🔎超音波要如何診斷?
1️⃣最基本的就是要判斷 心房 - 心室 - 大動脈 的連接是正確的,再來左右也要區分清楚。
✏️如何判斷左右心房心室在文章中有詳細介紹
✏️TGA的4CV常是正常的,因此無法以單一切面來診斷
✏️PA/Ao常是平行的
2️⃣判斷是哪種TGA?
TGA依照心房心室連接分成兩種: D-TGA, L-TGA(CCTGA)。
✏️D-loop ventricle代表我們A-V連接是正確的(AV concordance),右心房->右心室,右心室在心臟的右邊。
✏️L-loop ventricle則表示我們A-V連接相反(AV discordance),右心房->左心室,左心房->右心室。
3️⃣有沒有合併其他心臟的異常?
最常合併的異常: #VSD, #PulmonaryStenosis
4️⃣是否需要產前遺傳診斷?
✏️單純TGA大部分和染色體異常較無相關,但如果有合併其他器官異常,就強烈建議要做染色體檢驗。
✏️TBX1 gene被認為和conotruncal defects相關 (TBX1 gene loss function有可能是造成conotruncal defect的原因之一)
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