<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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腎臟水腫 在 Facebook 的最讚貼文
<腎臟異常小品文 - 雙套集尿系統/雙套輸尿管 - duplex collecting system>
最近突然碰到好多被診斷 #雙套輸尿管 的寶寶,包含老闆的門診也好幾個,陸陸續續回來做超音波追蹤。
除了腎盂水腫之外,這其實也算頗常見的腎臟疾病呢!
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基本上,人只需要一顆腎臟就能夠存活
(前提是這顆腎臟不會壞掉...)
(這也是會甚麼會有"賣腎"這項生意🙄)
所以面對很多胎兒的先天腎臟疾病,排除掉染色體基因等大問題之後,只要有一顆腎臟外觀看起來是正常的、羊水量也正常(代表正常的這顆腎臟製造尿液的功能沒有壞掉),基本上就不用太擔心。
✏️腎臟製造尿液 --> 腎盂 --> 輸尿管
雙套輸尿管就是腎臟的上下部分發育出現問題,各自有一條輸尿管連接出來,當然這兩條輸尿管有可能是完全分開,也有可能最後合併成一條。
在成人身上通常是意外發現的。
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#超音波會看到甚麼呢?
✔️腎臟可能比較大 (sagittal view看)
✔️腎臟水腫
✔️輸尿管水腫 (通常上半部的輸尿管較容易水腫,且此為ectopic ureter,會造成ureterocele)
✔️輸尿管囊腫 (ureterocele)
#和染色體的關係?
基本上和染色體異常無直接相關
#生產方式及預後
通常預後都很好,依照原定生產計劃即可。
泌尿道感染/腎臟水腫的機率會上升,除非真的很嚴重不然是不需要特別處理的。
#胎兒異常超音波
#產前診斷
#雙套輸尿管
#先天腎臟疾病
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