胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
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今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
試管嬰兒 基因檢測 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最佳解答
胚胎著床前基因診斷(PGD)適用於夫妻雙方家族中已知帶有單一基因遺傳疾病,將檢測提前於胚胎著床前,藉由基因檢測診斷,將無基因異常之胚胎植入母體。
首先須先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體。
這位對夫妻是針對馬凡氏症來做PGD,但因為太太的卵巢功能AMH比較虛弱,所以前前後後總共取卵六次收集到一定數量的胚胎去做PGD的篩檢,很高興的在植入PGD篩檢正常的胚胎後很順利的懷上雙胞胎,也就是照片中可愛又健康的寶寶們。
日曆中有張照片很有意思,他們把之前做療程中用的藥物及空針圍成一圈愛心,可愛的寶寶們就在愛心的中間,散發著溫馨的同時也感受得到當時療程中的辛苦,很替他們開心現在一切的努力都開花結果。
謝謝他們夫妻的用心送給我們寶寶月曆,希望能分享他們的經歷及好孕給各位正在努力中的夫妻,祝福大家都能跟她一樣好孕成功,也祝福他們一家四口都平安健康。
=====內文如下======
親愛的黃醫師您好:
因為老公有馬凡氏症,從我們還沒結婚前就來找您諮詢PGD流程,一直到婚後三年才植入,記憶猶新,三年前第一次取卵,因為本身AMH數值低,第一次打針後回診照超卵泡的結果很沮喪,回家路上默默掉淚,但每次回診黃醫師都很溫暖的告訴我會盡全力,兩年間總共取了六次卵,最後一次取卵走進手術室已經當走自家廚房,怎麼坐怎麼躺都能自己來,最後培養到D5的有8顆送檢PGD,7顆過關,1/2的遺傳機率卻能有這麼高的過關率,最後再去年聖誕節當天植入,一次成功懷上雙胞胎,謝謝黃醫師當了聖誕老公公送了我一個珍貴的生日禮物,雖然現在照顧雙寶累的不要不要的,但每每想起這幾年的過程,是甜蜜的負擔!!
記得看診時,黃醫師常常指著桌上的桌曆,鼓勵我們明年換我們做一本,終於…這就稍來了,謝謝黃醫施已及所有親切的護理人員,也鼓勵更多想懷孕的媽媽們,相信黃醫師的好孕會照福更多媽咪創造更多未來國家的棟樑。
試管嬰兒 基因檢測 在 小子投資筆記 Facebook 的精選貼文
【2021年一月新股資訊】
新股市場持續火熱,為了讓讀者有更好把握具潛力新股 ,推出新股資訊分享。以下僅為新股資訊分享,不是任何抽購新股建議,請讀者自行分析,如其信人不如信自己。初試反應,夠200Likes 二月份再有類似新股資訊分享。
(一) 諾輝健康
市傳招股日: 2021年1月25日
諾輝健康創立於2013年,專注于高發癌症居家早期篩查和基因檢測服務。諾輝健康主要提供結腸癌、胃癌等居家早篩產品,目前在北京、杭州、廣州均設有醫學檢驗實驗室,為用戶提供早癌篩查服務。資料顯示,目前僅在腸癌早篩這一個領域,諾輝健康市場佔有率已達90%以上。
(二) 貝康醫療
市傳招股日: 2021年1月25日
貝康醫療預期該等試劑盒將分別在2022年和2024年獲得國家藥監局的註冊批准,預計這將進一步鞏固貝康醫療在中國三代試管嬰兒基因檢測試劑盒市場中的主導地位,有望成為香港上市的「生殖基因檢測第一股」。貝康醫療的獨家保薦人為中信里昂證券,中信里昂證券本年作為獨家保薦人的表現相當不俗,思摩爾國際(6969.HK)以及東軟教育(9616.HK),兩者首日表現分別上升91.53%以及29.42%,因此預計市場關注度或有所提升。
(三) 快手科技
市傳招股日: 2021年1月26日
快手科技是2021年重磅焦點股,公司為內地短視頻平台,有望成為香港上市的「短視頻第一股」,同時亦有望被快速納入香港科技指數。。快手的承銷團摩根士丹利及滙豐,分別給予其估值高達介乎700億至970億美元 (折合5460億至7566億港元)。
(四) 微創心通
市傳招股日: 2021年1月26日
微創醫療分拆附屬公司微創心通醫療科技在香港主板上市。微創醫療是醫療器械的綜合企業,心臟 瓣膜為新業務,而微創心通是從事研發、生產和銷售治療瓣膜性心臟病的醫療器械全套解决方案。公司旗下的產品組合有3種產品已上市,分別為VitaFlowTM、AlwideTM 瓣膜球囊擴張導管及AlpassTM 導管鞘。中金給予該公司2021年估值介乎40億至50億美元(約310億港元至387.5億元)。
(五) 賽生醫藥
市傳招股日: 2021年1月28日
賽生醫藥主要在中國從事藥品研發,集中於腫瘤及重症感染領域,其營業額有約八成集中於其研發的產品「日達仙」,用於治療膿毒症、胰腺癌、肝癌及新型冠狀病毒。截至今年6月底止,其收入為11.6億人民幣,按年上升33%,而「日達仙」則佔高達10億人民幣的銷售收入。