Search
[無聊IQ題答案］看下圖，猜一個分子生物學用語。😁
很多讀者朋友都猜到CAAT box。在分子生物學中，CAAT box是DNA上基因啟動子（promoter）的一部分，位於基因轉錄起始位點上游約60-100個鹼基對（base pair）的位置。它之所以被稱為CAAT box，是因為這部分的DNA中包含了CAAT的核甘酸序列。
CAAT box是啟動子（promoter）的一部分，顧名思義，就是負責啟動基因。它可以和調控基因轉錄的轉錄因子（transcription）產生相互作用，控制基因表達，就好像一個基因的開關。
CAAT box的基因突變可以引起遺傳性疾病。例如有些beta球蛋白基因（beta globin gene）的突變牽涉到CAAT box。儘管基因的編碼區（coding region）完全正常，一樣可以引起乙型地中海貧血症。因為這突變令beta球蛋白基因不能正常地被開啟，這就好像一部電視的元件即使完全正常，但開關壞了，我們一樣無法正常地收看電視。
【從實驗室到臨床應用─藥物基因體學發展現況】
每個人都有自己獨特的基因序列，這些遺傳變異 genetic variation 使每個人對相同的藥物有了不同的反應，藥物基因體學pharmacogenomics的目標就在於研究這些遺傳變異對於病患的影響，找出最適合病患的藥物和劑量進行治療。現今，越來越多臨床機構使用基因體資訊來輔助醫療決定，很多證據也顯示考慮基因型和藥物可以優化治療結果。
最初的藥物基因體學認為基因的差異是造成每個人對藥物的反應不同的主因，某種程度而言，這個宣稱是對的。然而今日的藥物基因體學除了考慮基因差異外，更納入了個體在表觀遺傳學 epigenetic的差異或核受體nuclear receptor 的差異。例如，Zanger et al. 探討了對細胞色素cytochrome P450 酵素造成影響的各種因子。[1] 總而言之，現今藥物基因體學不僅僅侷限於基因體學，更把表觀遺傳體學epigenomic和生物標誌nongenomic biomarkers作為發展個人醫療的根據。
藥物基因體學已被運用到協助癌症、心血管疾病和移植醫學的治療。例如，我們可以偵測癌症細胞中的體細胞突變somatic mutation，作為選擇使用酪氨酸激酶tyrosine kinase 還是轉錄因子抑製物transcription factor inhibitors 來治療癌症的依據。又例如，最廣為人知的例子，用來治療心血管疾病Warfarin。兩個基因的變異造成了個體之間對Warfarin的反應有了50%的差異。
儘管藥物基因體學還需要多了解基因差異以及表觀遺傳體學對藥物作用的影響，基因體資訊的儲存和運用也引起了爭議，對於如何把藥物基因體學融合到國家健康政策也還留有很多討論的空間，藥物基因體學仍對預測病人的藥物代謝動力pharmacokinetics和藥物動力pharmacodynamics 有很大的幫助。
參考資料：
[1] https://goo.gl/vtwXsb
圖片來源：https://goo.gl/SEBKwF
撰文│魏廷燕
