這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
重度海洋性貧血 在 Facebook 的精選貼文
露:媽媽,妳這時候捐血不怕被感染嗎?
#我也會擔心
可是我一想到,如果有跟妳一樣在治療中的孩子,因為無法輸血而中斷治療,那我也會很難過,所以保護好自己還是可以去捐血。
#捐血跟捐機器一樣都很重要
以前我都覺得手術才需要輸血,但是在 #化療中 或是 #重度海洋性貧血、 #再生不良性貧血,這些人也都需要定期輸血,才有辦法維持日常生活跟生命。
因為疫情關係,捐血的人明顯少了很多,護理師妹妹說很常有病人因為血庫不足,狀況許可下只能輸血一半。
疫情期間也不好讓大家去幫忙捐血,但是我們的舉手之勞,會成為很多人續命的重要關鍵。
好想多捐一點,可惜每兩個月只能捐250cc,小露在治療過程偶爾也要輸血小板,捐 #血小板 (分離術捐血)是 #60kg以上限定,大約要花3小時,若有時間也請多多幫忙。
如果擔心在捐血車或是血液中心等太久,可以上網先預約,就不用排隊。
#小露不敢陪我上捐血車
#她打針抽血看到針就怕
#今晚九點要直播業配我最愛的髮品
#巴黎卡詩新品讓妳睡覺都被幸福包圍
重度海洋性貧血 在 劉銘 Facebook 的最讚貼文
李佳鎂是重度海洋性貧血患者,林冠合罹患威廉斯氏症,他們都得到了罕見疾病,卻藉著畫畫來紓解病痛。讓我們一起來看看他們畫出人生風景的故事。
錯過上週(1月2日)節目的朋友,
現在可以利用手機慢慢觀賞了。
歡迎轉發分享。謝謝。
https://youtu.be/5XnTLILHaDY