📌絨毛採樣結果為”鑲嵌型異常”後續需做羊膜穿刺確診
這位好朋友總共取了兩次卵，第一次是103年6月取到10顆卵胚胎植入沒有成功，到了106年10月他鼓足了勇氣再接受第二次取卵取到八顆。
打破卵針那一天，因為黃體素不正常的上升，所以我們做全胚冷凍的治療並取消新鮮植入，把得到的胚胎分成兩管冰凍，第一次解凍植入並沒有成功，這對他們來講當然是一個很大的打擊，所以一直到108年5月她才又鼓起勇氣接受第二次冷凍胚胎植入的治療(我們也是對她覺得非常不好的意思)。
植入前我們仔細的再做一系列的檢查發現有子宮內膜有瘜肉，把瘜肉割除以後，植入前也做了子宮內膜搔刮術(EMS)，希望可以提高病人著床的環境，很幸運的她懷孕了而且是一對雙胞胎。
在這位好朋友懷孕3個月左右，從超音波發現其中一個寶寶的頸部透明帶比較厚，因此我們轉介她到柯滄銘教授那邊去做絨毛採樣，結果發現那個寶寶的染色體有”鑲嵌性異常”。
所謂鑲嵌性異常，是指有一部分的細胞是正常的一部分的細胞是不正常，這在絨毛採樣的時候有時候會發現，但是其實他有時是正常的，所以必須做羊膜穿刺以確定診斷。今天收到消息知道他的寶寶是正常的，真的很替他們高興、恭喜他們。
我們最近常常做的胚胎切片染色體篩檢(PGS)時，也會偶爾碰到胚胎切片結果為鑲嵌型染色體異常，根據目前最新的研究報告，這樣的胚胎植入以後還是有不錯的懷孕率，但懷孕以後一定要做羊水的檢查再次確認。
祝福各位好朋友也像今天的這位好朋友一樣，能夠順利懷孕縱使一次兩次不成功，只要棄而不捨，最後還是會懷孕成功的，祝福大家。
======內文如下================
2000多個日子的等待，終於在今年得到了令人開心的好消息，回想第一次護理師教我打針地一次將針戳進自己的肚子裡，矛盾緊張的心情。第一次接到黃醫師的電話通知，他委婉說出很抱歉這次沒有成功，沒關係妳還很年輕，功能一切都很正常，只是運氣不好是機率的問題，不要灰心下一次我們在加油。
第一次的失敗讓我很失落，中間療程遇到的挫折與心理折磨真的只有做過療程的準媽媽懂，工作與家庭的取捨非常煎熬，要當媽媽真的要經過重重的考驗。真的非常感謝黃建榮醫師的醫療團隊給我的專業醫療協助，在療程中讓我覺得備受尊重，也很照顧病人的感受，可以讓我很安心的在這裡接受治療，一切的努力好在都沒有白費，在今年五月的植入終於成功了，接到電話的瞬間真的超緊張，顫抖的手接起電話，電話裡的護理人員告我，賴小姐恭喜妳這次成功是雙胞胎喔，一再的確認心裡很不真實，掛了電話才回過神馬上哭的希哩嘩啦的，過程中的辛苦歷歷再目，好孕降臨在我身上了好開心。
真的非常感謝黃建榮醫師團隊，第一階段順利完成，希望能把我的好運氣給予再努力的準媽媽們。
2019.8.6 Ｏ琴
鑲嵌型染色體異常 在 [懷孕] 45X/46XY鑲嵌型染色體異常求醫心得1 - 看板BabyMother 的推薦與評價
45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism）
先說結論：
1. 鑲嵌型染色體異常，請去馬偕醫院找陳持平醫師。
依照他的研究結果和累積的實例，鑲嵌型異常染色體的比例，
會隨著寶寶長大，異常的比例越來越低。
我們家的寶寶也的確是如他的預測，異常的比例從約50%降低到出生時的30%。
2. 45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常，
最嚴重是影響生育能力，但不影響生長和智力。
想紀錄一下，從檢查到有異常，到確定可能的影響，其中的心路歷程。
也希望篇文章，能給不幸遇到類似狀況的爸媽們參考。
好讀網誌版：https://ytchen1014.pixnet.net/blog/post/405797691
---- 背景說明
大寶是女生，小名芽芽。約在大寶一歲的時候確定懷二寶。
二寶的超音波結果，陰莖相當明顯，確定是男生。
產檢和生產都是在劉賢平醫師那邊。
---- 2021-01-13 (D+0)
選了法式餐廳慶祝太太生日，想說也18週，差不多可以公開懷孕的事情了。
在FB打卡寫下：「希望一家四口平平安安！」的生日願望。
算是明示即將會有新成員，朋友的祝福就如同雪片般洗板。
吃完飯後在回家的路上，忽然想到做羊穿到現在也約兩週了，想說打電話問一下結果。
說明來意後，櫃台護理師：「這個，我請劉醫師跟您說好了....」
我和太太交換了眼神，心中一驚，慘了，這個絕對沒好事。
劉醫師：
「因為完整的報告結果還沒出來，為求慎重，想說等正式的報告出來再告知。
要不然如果後來結果又改，這樣對大家都不好。
就是染色體和磁磚的馬賽克一樣，稱為鑲嵌型....」
只是電話中概略提一下，只告知是鑲嵌型染色體。還是要等正式報告出來再說。
回家後，Google鑲嵌型染色體：只知道似乎唐氏症也有機會看到鑲嵌型染色體。
看到FB滿滿的祝福，想到二寶可能不一定會順利來到，只好自己在留言留下：
『喵虎：「你們當我塑膠捏～」
啊有芽芽後，你地位的確跟塑膠差不多了^^|||b』
（喵虎是我們養了10年的貓，實際上比芽芽還早成為我們家的一份子）
我想留言祝福的朋友們應該都有些不知所措～
四號成員原來是指貓？還是指即將來到的二寶？這種事好像也不敢或不好意思問。
https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747722-fb_2021-01-13.png
---- 2021-01-19 (D+6)
經過了將近一週的煎熬。
即使完整的報告還沒出爐，劉醫師決定先要我們過去。
這段時間，有先做最壞打算，和太太討論這件事情。
我們的想法一致：只要是有智力或發展的風險，即使機率再低，我們也會選擇放棄。
很現實的，我們沒有資源去支持一個有問題的小孩。
在討論前我還有點擔心太太會捨不得，畢竟懷胎的是她。
所幸在這點上我們沒有歧見。
一見面，劉醫師就說他現在講話要很小心，避免影響我們的決定。
他認為無論如何，寶寶的去留都要由爸媽自己決定，而不是他。
染色體分析的結果顯示為：
45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 （45,X/46,XY mosaicism）
https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747740-chromosome_chicheng_1.png
https://ytchen1014.pixnet.net/album/photo/761747737-chromosome_chicheng_2.png
同時也準備了這份說明給我們看。
鑲嵌型染色體異常 45,X/46, XY (45,X/46,XY mosaicism)
彙整者：劉宛昕 / 審稿者：台北榮總 牛道明醫師
https://wd.vghtpe.gov.tw/gcc/files/%E8%A1%9B%E6%95%99%E5%96%AE%E5%BC%B5/
%E9%91%B2%E5%B5%8C%E5%9E%8B%E6%9F%93%E8%89%B2%E9%AB%94%E7%95%B0%E5%B8%B845%2CX
_46%2CXY%20mosaicism_%E5%8A%89%E5%AE%9B%E6%98%95.pdf
縮網址： https://tinyurl.com/1lpiprtg
劉醫師說他找了很多資料，給我們的這份報告是他認為寫的最平實清楚的一份。
依照報告的內容，就某些角度而言，他是認為不算是太嚴重。
可能的問題如下：
1. 外陰部發展不全、性徵不明顯。
2. 透納氏症。
3. 男女性都可能身高矮小。
4. 有較高的風險罹患性腺母細胞瘤和生殖細胞不良瘤，
有15-20%的機會會發展出性腺腫瘤。
目前超音波照出來，陰莖是很明顯的，可以不用擔心 1. 的性徵不明顯的問題。
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to be continued. 開始長長的的求醫歷程和煎熬～第一個登場的是：柯刺王！
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