#唐氏症篩檢
產檢的項目琳瑯滿目
一定有很多準新手爸媽來到婦產科
卻不知道該做什麼檢查才好？
口袋深不見底或是對孩子的愛深不見底的爸媽可能就：
”阿吼依去了啦”有什麼項目老娘做什麼項目！孩子不能輸在起跑點上！（是說這樣會不會太早了😅😅😅）
而比較多愁善感或是希望錢可以花在刀口上的爸媽
則可能反而陷入沉思
到底我應該點老饕牛排3分熟好還是波士頓龍蝦湯不加洋蔥？
喂～不是啦😓😓😓
回正題😠
其實整個產檢過程中
最重要的檢查項目
我認為是「唐氏症篩檢」
但這邊要澄清一下
其實我們平常講的「唐氏症篩檢」
並不只有檢查唐氏症喔
（因為唐氏症是獨指第21對染色體出現三倍體（Trisomy 21,簡稱T21),而這個檢查不只檢查T21,也會順便檢查T18及T13喔)
而這個檢查為什麼最重要？
理由很簡單
因為他👉👉發生率最高👈👈
以台灣來說
唐氏兒的平均發生率約為1/800
而超過34歲的高齡產婦
發生率更高至1/250以上
年齡越大風險越高
（T18風險類似但T13則相對較低）
相較於其他疾病
平均發生率基本都是1/3000以下來說
唐氏症的篩檢是不是就很有他的意義呢？
可是這個時候問題又來了
唐氏症的篩檢好像也超多種的！！
初期唐氏症、中期唐氏症、非侵入性母血檢查、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺balabala光聽到名詞就"灰薩薩了"到底要怎麼選擇呢?
太過學理、詳細的說明就讓各位自己去念書了
這邊我直接點出幾個重點就好喔
首先，我們先來認識目前一般最常見的唐氏症篩檢項目：
1. 第一孕期頸後透明帶篩檢：
優點：非侵入性(超音波及抽血檢查)、可以最早做(最早11週就可以進行)、偵測率不錯(90%~95%，但必須進行完整軟指標超音波檢查才能達到)
缺點：只能針對T21、T18、T13做檢查，其他染色體沒辦法
2. 羊膜穿刺：
優點：偵測率最高(接近100%)、可檢查項目最多(除了所有染色體都可檢查，加晶片可檢查超過200種以上微片段缺失疾病)
缺點： 屬於侵入性檢查，有3‰ 流產率，要到懷孕中期(16-18週)才能做
3. 非侵入性母血檢查(NIPS)：
優點：非侵入性(抽血檢查)、偵測率高(99.5%)，也可以很早做(10周就可以進行檢查)、也可以檢查所有染色體及5-20種染色體微片段缺失疾病
缺點：費用昂貴
4. 中期唐氏症母血檢查：
優點：非侵入性
缺點： 偵測率低(約80-83%)、懷孕中期(15週)以後才能做，因為新的檢查越來越普及及進步，基本上以後將會慢慢的會被淘汰。
相信看完介紹之後大家可能還是不太知道要怎麼選擇
所以我就直接幫大家做建議喔
基本上
如果你是屬於高風險族群(高齡產婦>34歲、前胎有胎兒異常或家族有病史)
都建議直接選擇羊膜穿刺或是做NIPS比較放心(偵測率較高)
至於費用和流產風險的抉擇
就看每個人的條件和想法喔
沒有一定對的做法
然後如果你是屬於低風險族群(也就是沒有上述情況)
其實第一孕期篩檢90%的偵測率已經不錯了
除非真的非常擔心，希望能夠提高偵測率
或是希望檢查除了21、18、13對以外的其他染色體和微片段缺失疾病
那當然還是可以選擇做NIPS
不過羊膜穿刺我就比較不建議啦
畢竟要冒那3‰ 流產率的風險有點不值得
呼~~講完了~~~累了
老規矩~~有問題大家再私訊吧
#關於倫理的議題今天不討論喔
#每個人的條件都不同做出適合自己的選擇最重要
#看到圖片我肚子都餓了😆
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