👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好？
單做羊水晶片好？
還是要兩個都做好？
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號～23號
女生1號～23號
兩兩一對排排站，
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共２３排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的，兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔！三號女同學的衣服上有污漬！
喔！五號男同學的帽子破個洞！
喔！10號男同學的褲子口袋多一個！
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排：一個男生、一個女生
第二排：一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸，或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣？
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇，
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片，還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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威廉氏後人➕羊水晶片
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #羊膜穿刺 #羊水晶片
鞋子大一號怎麼辦 在 [問題] 各位買鞋會挑合腳的還是會留空間- 看板Road_Running 的推薦與評價
如題
請問各位在挑練習用的跑鞋時會買連一根手指都塞不下的合腳鞋還是會留一根手指的空間
不知道跑鞋買大半號有沒有關係，因為小弟是27號腳，最近試了美津濃的rider20跟inspi
re13，結果尺寸都只有27.5的
穿起來是可以輕鬆塞入一指，鞋帶綁緊穿起來還可以，但是怕鞋子越跑越鬆到最後靠鞋帶
也沒用了
所以想請問一下跑鞋如果買大一點的會不會有什麼要注意的地方，感謝！！
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