<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過4,070的網紅阿諾ShAnNy,也在其Youtube影片中提到,主持人:阿諾+阿霈 婦產科醫師:林正宗 來賓:江江 幫大家整理出幾個問題的時間點: 00:01:55 Q.孕期出血有分哪幾種? 00:05:00 Q.造成子宮頸閉鎖不全的原因? 00:07:10 Q.前置胎盤也會出血! 00:08:00 Q.哪種出血量需要馬上到醫院檢查? 00:10:00 Q....
食道閉鎖 在 香港經濟日報 hket.com Facebook 的最讚貼文
【自強媽媽】為母則強,這句話真的沒錯。
食道閉鎖 在 Facebook 的最佳貼文
【#好文重温】每個孩子都是奇蹟
我相信,奇蹟會發生在每個仁慈的人身上。像改編自全球暢銷800萬本小說《Wonder》的新片《奇蹟男孩》—— 一部關於要教孩子「仁慈」的電影。
故事講述主角Auggie,因為天生「下頜骨顱發育不全」症,甫出生便嚇親醫護人員及父母,醫生斷定他活不過三個月,卻在先後27次大手術後,奇蹟地活下來,並在10歲那年,首次踏進校園。上課首日,同學們嘲笑Auggie是帶傳染病的畸形,幸而為教育夢放棄華爾街高職厚薪的班主任Browne,循循善誘地教學生人生格言:「若真的面對正確及仁慈的抉擇時,我們選擇仁慈。」(When given the choice between being right and being kind, choose kind.)
片中,Julia Roberts演活了慈母Isabel一角。她放棄工作、放棄差點完成的碩士論文,讓兒子跟她在家自學,教的不止是知識,還給孩子反覆灌輸「以善待人」、「心善則美」、「心惡則醜」等品格教育,「你不醜,關心你的人都會明白。每個人面上都有記號,這地圖展示我們的去向,這地圖反映了你的經歷。」最後,Auggie以「想像力」化解種種欺凌與挫折,以「仁慈」的力量影響及鼓勵身邊所有人,既贏得一段段友誼,也贏得大家的掌聲。
有愛的孩子並不孤獨!現實生活中,我也認識一位慈母Julia。其早產女兒患上罕有的先天性食道閉鎖,食物不能進入小人兒的胃,甫出生便要做兩次大型手術,伴隨的是女兒右邊耳朵沒有耳窩及中度弱聽,「但我一直視她如正常小朋友,覺得為人父母的心態須把持正確,如果連自己都諱莫如深,向她作出特別待遇,她反而會視自己為異類。」她教女兒怎樣去愛別人、何謂真正的仁慈、甚麼是同理心,她毋須女兒品學兼優,只須女兒做自己人生中的英雄。
想起《卡爾.威特的教育》書中寫道:「完美的人,應該是心胸寬廣、富於獻身精神,充滿仁愛之心的人。完美的人,應該能看到矛盾和缺陷,並立志去解決它。」“You are my wonder”,用心看,每個孩子都長得完美,每個孩子都是個奇蹟。
#鄧明儀 #親子專欄 #奇蹟男孩 #卡爾威特的教育
食道閉鎖 在 阿諾ShAnNy Youtube 的最佳貼文
主持人:阿諾+阿霈
婦產科醫師:林正宗
來賓:江江
幫大家整理出幾個問題的時間點:
00:01:55 Q.孕期出血有分哪幾種?
00:05:00 Q.造成子宮頸閉鎖不全的原因?
00:07:10 Q.前置胎盤也會出血!
00:08:00 Q.哪種出血量需要馬上到醫院檢查?
00:10:00 Q.安寶是甚麼?
00:11:08 Q.出國肚子痛出血該怎麼辦?
00:12:50 Q.不同時期的安胎藥不一樣!
感謝壹壹產後護理之家給我們舒適的錄影場地。
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