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【匯流筆陣／亨丁頓舞蹈症 治療師三項活動建議】
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亨丁頓舞蹈症是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病，主要發病年齡介於30至50歲間，發病年齡愈小其腦部退化就容易愈嚴重，該疾病迄今尚無法完全治癒，但透過持續運動及復健，都可以幫助延緩亨丁頓舞蹈症的病情。
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【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗，大多在中年發病，多數家族屬顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進式退化時，走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。
「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示，小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需家人24小時照顧。另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )
【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】
「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症－脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。
【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。
目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )
【Reference】
1.來源:
➤➤資料
∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI
∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx
➤➤照片
∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI
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社團法人中華小腦萎縮症病友協會
罕見疾病基金會
這個時間肚子餓實在磨人....
不吃，睡不著。
吃了，傷健康。
結果，還是吃了兩片烤吐司＋一杯熱麥片。
剛好電視節目討論主動脈剝離和心肌梗塞。
高危險群少不了我罹患的罕見疾病－馬凡氏症候群。
突然劇烈胸悶，胸痛，喘。
不要遲疑，請立刻就醫。
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馬凡氏症候群
為家族性遺傳性結締組織疾病。使得多種器官系統受到影響，特別是骨骼、眼睛、心血管系統。
患病人口：在美國，約佔總人口的1/10,000。
遺傳模式：屬單一基因體染色體顯性遺傳，有1/4的患者為自發性突變，患者的後代將有50%的機會得病。
骨骼系統
‧藉由Walker徵象與Steinberg徵象測試可呈現出蜘蛛指。
‧約60%的患者脊柱彎曲。
‧漏斗胸或雞胸。
‧關節鬆弛，彎曲角度大。
治療：若嚴重畸形需藉由手術矯正。
眼睛系統
‧約50%的患者水晶體脫位，通常為上移。
‧眼軸過長。
‧視網膜剝離。
多數患者可藉配鏡矯正視力問題，雷射手術可運用於視網膜剝離的患者。
心血管系統
‧約70-80%的患者主動脈擴張。
‧約55-69%的患者二尖瓣脫垂。
治療：β腎上腺接受體拮抗劑可降低血壓，減少主動脈的壓力，延緩主動脈擴張速度。若主動脈根直徑超過55-60mm，需考慮行主動脈移植與辦膜置換，術後需預防心內膜炎感染與血栓形成。
呼吸系統：約5%的患者出現自發性氣胸。
神經系統：約65-92%的患者硬腦膜擴張，常見於腰薦椎。
治療：若硬腦膜持續擴張，可藉由藥物減輕疼痛
預防
‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。避免劇烈運動，降低主動脈剝離的危險。明瞭主 動脈瘤剝離症狀，若出現胸、背、腹痛症狀，需至急診求治。
‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。
‧每年評估骨骼生長狀況，特別是快速生長時期，需注意脊椎、胸骨的發展。
‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險，於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。
‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。
‧確認是否有家族性遺傳史，自家族成員中篩檢出患者，定期追蹤檢查，必要時尋求心理支持。
